Labordiagnostik
Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz)

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchung

  • Kleines Blutbild [ggf. Leukozytopenie (Mangel an Leukozyten/weißen Blutkörperchen), Thrombozytopenie (Mangel an Thrombozyten/Blutplättchen]
  • Differentialblutbild [ggf. Lymphopenie (Mangel an Lymphozyten), Neutropenie (Mangel an neutrophilen Granulozyten). fehlende Monozyten oder auch eine Eosinophilie (Erhöhung der Zahl eosinophiler Granulozyten)]
  • Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
  • Serologische Untersuchungen bei Verdacht auf bakterielle, virale oder parasitäre Erkrankungen

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

  • Screening auf einen schweren kombinierten Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) aus getrocknetem Blut aus den ersten Lebensstunden (48-72 h) zur Bestimmung des Immunstatus' [Screening auf SCID ist bislang noch nicht durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) in die Kinder-Richtlinie aufgenommen]
  • Immunglobuline (humorale Immundefekte) – Gammopathie-Diagnostik (häufig: IgA-, IgG-, IgM-Gammopathie); selten: IgD-, IgE-Gammopathie) [Hypogammaglobulie]
  • Immunelektrophorese – zur Analyse von Plasmaproteinen; bei Verdacht auf monoklonale Gammopathien
  • Zellulärer Immunstatus** (zelluläre Immundefekte) – Lymphozyten-Differenzierung (B-Zellen; T-Zellen; T4-Zellen; T8-Zellen; CD4/CD8 Ratio; NK-Zellen; aktivierte T-Zellen)
  • Autoantikörper-Suchtests
  • Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT)
  • Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
  • Urinstatus (Schnelltest auf: pH-Wert, Leukozyten, Nitrit, Eiweiß, Glucose, Keton, Urobilinogen, Bilirubin, Blut), Sediment, ggf. Urinkultur (Erregernachweis und Resistogramm, das heißt Austestung geeigneter Antibiotika auf Sensibilität/Resistenz)
  • Tumormarker – in Abhängigkeit von der Verdachtsdiagnose

Bei unauffälliger Basisdiagnostik (kleines Blutbild, Differentialblutbild, Immunglobuline) ist ein primärer Immundefekt (PID) weitestgehend ausgeschlossen. Bei weiter bestehenden Verdacht sollte der Patient an ein Immundefektzentrum weitergeleitet werden.

Neugeborenen-Screening (NGS)

  • T-cell receptor excision circles (TREC) – Zielerkrankung: schwerer kombinierter Immundefekt (SCID; engl. severe combined immunodeficiency)
    • Schwerer kombinierter Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) – Gruppe genetischer Erkrankungen (autosomal- oder X‑chromosomal-rezessive Gendefekte), die durch ein völliges Feh­len der Immunabwehr charakterisiert sind (Hemmung der Ent­wick­­lung von T-Lymphozyten sowie ggf. Fehlen der B-Lymphozyten und der NK-Lymphozyten); unbehandelt sterben die meisten Betroffenen bereits im Säuglingsalter; Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) ca. 1:70.000

Immunstatus – Übersicht über Einzelparameter

Granulozyten

  • Neutrophile Granulozyten – diese Subgruppe der Granulozyten stellt den größten Anteil aller zirkulierenden Leukozyten im Körper dar. Die im Knochenmark produzierten Zellen verbleiben nur wenige Stunden im Blutkreislauf und werden nach 1-2 Tagen vollständig abgebaut. Neben der Freisetzung von Entzündungsmediatoren ist die Phagozytose von Bakterien als Hauptfunktion anzugeben.
  • Eosinophile Granulozyten – diese Fraktion der Granulozyten hat als Hauptfunktion die Abtötung von Parasiten inne und hat damit wahrscheinlich eine synergistische Wirkung mit dem Histamin. Die Produktion dieses Zelltyps erfolgt ebenfalls im Knochenmark.
  • Basophile Granulozyten – auch diese Granulozytenpopulation wird im Knochenmark synthetisiert. Die Aufgabe dieser Zellen ist bis heute jedoch unklar.

Makrophagen

  • Die Makrophagen verbleiben ungefähr einen Tag im Blutkreislauf und differenzieren sich anschließend zu Gewebsmakrophagen wie beispielsweise den Kupffer-Zellen. Wie aus dem Namen schon abzuleiten ist, ist die Hauptaufgabe des Zelltyps die Elimination von Mikroorganismen und Immunkomplexen. Außerdem verfügen Makrophagen über einen riesigen Pool an Interleukinen und Tumor-Nekrose-Faktoren (TNF). Überdies sind die Makrophagen auch an der Antigenpräsentation beteiligt und können zur Entstehung von Fieberzuständen beitragen.

**Lymphozyten und ihre Subpopulationen

  • Insgesamt stellen die Lymphozyten und ihre dazugehörigen Subgruppen ungefähr 30 % aller im Körper gespeicherten und zirkulierenden Leukozyten dar. Eine Klassifizierung der Lymphozyten erfolgt in verschiedene Subgruppen auf Grund des unterschiedlichen Rezeptorstrukturen. Diese Form der Klassifizierung wird als CD-Klassifizierung (Cluster of differentiation) bezeichnet.
  • T-Lymphozyten – Die größte Untergruppe der Lymphozyten stellen die T-Lymphozyten mit einem Anteil von 70 % aller Lymphozyten dar. Charakteristisch für die T-Lymphozyten ist das Vorkommen von CD3+-Rezeptoren. Die Entwicklung dieser Lymphozytengruppe geschieht im Thymus, bis aus den Vorläuferzellen schließlich Antigen-erkennende T-Lymphozyten entstehen. Der Prozess der Antigenerkennung erfolgt bei den T-Lymphozyten durch die Verwendung eines T-Zell-Rezeptors, nachdem durch Monozyten oder Makrophagen, welche sich aus den Monozyten entwickeln, das Antigen präsentiert wurde.
  • Ts-Lymphozyten (T-Suppressor-Lymphozyten) – Diese Subgruppe zeichnet sich durch das Vorhandensein von CD3+- und CD8+-Rezeptoren aus. Als Funktion dieses Zelltypus ist die Suppression überschießender Immunreaktionen anzuführen. Um diese Funktion ausüben zu können, bedarf es einer Interaktion von den Ts-Lymphozyten mit nahezu allen kernhaltigen Zellen des menschlichen Körpers.
  • Tc-Lymphozyten – Diese Untergruppe, die sowohl über CD3+- und CD8+- als auch über CD28+-Rezeptoren verfügt, stellt eine Population von zytotoxischen Zellen dar. Analog zu den Ts-Lymphozyten bedürfen auch die Tc-Lymphozyt zur Ausübung ihrer Funktion einer Kommunikation mit den kernhaltigen Körperzellen. Als Hauptaufgabe dieser Lymphozyten ist die Erkennung von virusinfizierten Zellen zu nennen. Sollten die Tc-Lymphozyten auf eine infizierte Körperzelle stoßen, so wird diese umgehend eliminiert.
  • Th-Lymphozyten – Damit die verschiedenen Komponenten des Lymphozytensystems sinnvoll aktiviert werden, benötigt der Körper einen Zelltyp zur Koordination dieser Abwehrzellen. Diese Aufgabe übernehmen die Th-Lymphozyten, welche über CD3+- und CD4+-Rezeptoren verfügen. Ohne das Vorhandensein dieses Zelltyps ist es beispielsweise den Tc-Lymphozyten nicht möglich, virusinfizierte Zellen zu zerstören. Über die Sezernierung von Interleukinen (ILs) besteht die Möglichkeit der Stimulation von B-Lymphozyten, Makrophagen und zytotoxischen T-Zellen.  
  • B-Lymphozyten – Neben den T-Lymphozyten gibt es eine weitere wichtige Population von Lymphozyten, die CD19+-Rezeptor-tragenden B-Lymphozyten. Vergleicht man die Anzahl von T- und B-Lymphozyten, so wird deutlich, dass die Menge an T-Lymphozyten mehr als das 6-fache beträgt. Im Gegensatz zu den T-Lymphozyten benötigen diese Lymphozytengruppe keinerlei Antigenpräsentation durch Makrophagen oder Monozyten, da die Erkennung von Antigenen durch membrangebundene Immunglobuline erfolgt. Als entwicklungstechnisch wichtig ist des Weiteren anzuführen, dass sich die B-Lymphozyten zu Plasmazellen differenzieren können. Als entscheidende Aufgabe der B-Lymphozyten ist die Herstellung von Antikörpern zu nennen.

Natürliche Killer-Zellen (NK-Zellen)

  • Da die NK-Zellen weder über eine Antigenspezifität noch über einen nachweisbaren Aktivierungsmechanismus verfügen, zählt man diese Zellen zum unspezifischen zellulären Immunsystem. Ihnen wird die Funktion zugeschrieben, Tumorzellen und virusinfizierte Zellen zerstören zu können.

Leitlinien

  1. S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung

     
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