Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten, Chromosomenanomalien

Bei angeborenen Fehlbildungen handelt es sich um pränatal (vor der Geburt) entstandene oder bereits angelegte Fehlgestaltungen des Nervensystems – Q00-Q07 (z.B. die Spina bifida), der Augen, der Ohren, des Gesichts und des Halses – Q00-Q18, des Kreislaufsystems – Q20-Q28 (z.B. Herzvitien (Herzklappenfehler)), des Atmungssystems – Q30-Q34 (z. B. die Lunge betreffend), des Verdauungssystems – Q38-Q45 (z. B. den Darm betreffend), der Genitalorgane – Q50-Q56 (z. B. der Maldeszensus testis (Hodenhochstand), des Harnsystems – Q60-Q64 (z. B. die Niere betreffend), des Muskel-Skelett-Systems – Q65-Q79 (z. B. die Schädelknochen betreffend) oder um das Vorhandensein einer Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte – Q35-Q37. In einigen Fällen können äußere Ursachen eine angeborene Fehlbildung verursachen – Q86 (z. B. der Alkoholkonsum in der Schwangerschaft). Ebenso können mehrere Systeme von einer angeborenen Fehlbildung betroffen sein – Q87. Letzteres lässt sich in die Kategorie sonstige angeborene Fehlbildungen – Q80-Q89 einordnen (z. B. die kongenitale (angeborene) Ichthyose.

Lässt sich eine offensichtliche Abweichung der Norm bei der Gestalt des Körpers oder von Körperteilen erkennen, spricht man von Deformitäten, welche sich pränatal begründen lassen. Sie betreffen das Muskel-Skelett-System und werden deshalb ebenfalls der Kategorie Q65-Q79 zugeordnet. Beispiele für Deformitäten sind Deformitäten der Hüfte – Q65, Deformitäten der Füße – Q66 und Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäure und des Thorax (Schilddrüse) – Q67.

Wenn bei der DNA-Reparatur die falschen DNA-Stränge zusammengefügt werden, kommt es zu einer Chromosomenanomalie – Q90-Q99 (z. B. die Trisomie 21), auch Chromosomenmutation genannt, wobei es sich um klar mikroskopisch zu sehende strukturelle Veränderungen des Chromosoms (= strukturelle Chromosomenaberrationen) handelt, wie z. B. eine Deletion (Verlust einer DNA-Sequenz), Insertion (Neugewinn einer Nukleinbase innerhalb einer DNA-Sequenz), Duplikation (Verdopplung einer spezifischen Sequenz) oder auch eine Translokation (Veränderung des Ortes eines Chromosomenabschnittes). Chromosomenanomalien können Erbkrankheiten, wobei es sich um Chromosomenmutationen während der Meiose handelt, oder Tumorerkrankungen hervorrufen. Von Chromosomenmutationen abzugrenzen sind numerische Chromosomenanomalien, wobei es sich um klar mikroskopisch zu sehende zahlenmäßige Veränderungen des Chromosoms handelt, das heißt eine viel größere Veränderung des Erbguts. Sie entstehen durch eine fehlerhafte Meiose. Beispiele für numerische Chromosomenanomalien sind Aneuploidie – z. B. Monosomie (das einmalige Vorhandensein eines eigentlich zweimal existierenden Chromosoms) oder Trisomie und Polyploidie (z. B. Triploidie). Ein Beispiel für eine Monosomie ist das Turner-Syndrom (Synonym: Ullrich-Turner-Syndrom): Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei. Bei einer Trisomie handelt es sich um eine Extrakopie eines normalerweise zweifach vorhandenen Chromosoms. Häufigere Trisomien sind das Klinefelter-Syndrom (XXY) und das Down-Syndrom (Chromosom 21 überzählig). Bei einer Triploidie liegen drei vollständige haploide Chromosomensätze (69 Chromosomen statt 46) vor. Eine Triploidie führt im Regelfall zu einem Abort (Schwangerschaftsabbruch).

     
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