Labordiagnostik
Sichelzellenkrankheit (Sichelzellenanämie)

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Kleines Blutbild
  • Differentialblutbild
  • Blutausstrich
  • Urinstatus (Schnelltest auf: pH-Wert, Leukozyten, Nitrit, Eiweiß, Blut), Sediment, ggf. Urinkultur (Erregernachweis und Resistogramm, das heißt Austestung geeigneter Antibiotika auf Sensibilität/Resistenz)
  • Hb-Elektrophorese (Untersuchungsmethode, bei der Molekülgruppen in einem elektrischen Feld räumlich getrennt werden) [Nachweis von Sichelzell-Hämogobin, HbS > 50 %]
  • Hb-Löslichkeitstest – zur Abgrenzung von HbS von nicht sichelnden pathologischen Hämoglobinen (mit identischen elektrophoretischen bzw. chromatographischen Eigenschaften)
  • Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin
  • Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

  • Molekulargenetische Untersuchung
    Hinweis: Die heterozygote HbS-Trägerschaft hat meist keinen Krankheitswert.

Familienangehörige sollten auch untersucht werden.

In Ländern mit hoher Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) wird die Sichelzellanämie im Rahmen des Neonatalscreenings getestet.
In Deutschland ist dies nicht der Fall.


     
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