Allgemeine präventive Maßnahmen zum Schutz vor einer Sichelzellkrise

• Vermeidung von
  • Exsikkose (Austrocknung)
  • Infektionen
  • Unterkühlung
  • Sauerstoffmangelzuständen ‒ Höhe ab 2.000 m; Flüge
• Nikotinrestriktion (Verzicht auf Tabakkonsum)
  
• Alkoholrestriktion (Verzicht auf Alkohol)
• Überprüfung der Dauermedikation wg. möglicher Auswirkung auf die vorhandene Krankheit

Weitere prophylaktische Maßnahme

• Obligat ist eine prophylaktische Penicillingabe ab dem dritten Lebensmonat; Dauer: mindestens 5 Jahre

Allgemeine therapeutische Maßnahmen

• Aderlässe ‒ indiziert bei hoher Blutviskosität (Zähflüssigkeit des Blutes), die mir häufigen Schmerzkrisen einhergehen

Kausale Therapie

• Allogene Stammzelltransplantation (genauer: hämatopoetische Stammzelltransplantation; HSZT; Blutstammzelltransplantation) ‒ Übertragung von Stammzellen eines Individuums derselben Art mit anderer Genetik (Familienspender):
  
  • Bei Kindern unter 16 Jahren wird heute eine komplette allogene Stammzelltherapie angestrebt. Die meisten Patienten können nach einiger Zeit sogar die Immunsuppressiva (Medikamente, welche die Funktionen des Immunsystems vermindern) absetzen, ohne dass es zu der gefürchteten Graft-versus-Host Reaktion (Transplantat-Wirt-Reaktion) kommt.
  • Für ältere Patienten ist das Konzept einer "Mini"-Stammzelltransplantation entwickelt worden. Im Ergebnis haben diese Patienten dann sowohl Erythrozyten (rote Blutkörperchen), die aufgrund des genetischen Defekts zur Sichelzellbildung neigen, als auch gesunde Erythrozyten. Der therapeutische Erfolgt zeigt sich im Anstieg des Hämoglobin der Patienten (auf deutlich über 10 g/dl). Der Nachteil dieser Therapieform besteht besteht darin, dass die Patienten Immunsuppressiva einnehmen müssen [1].
• Gentherapie: Infektion der hämatopoetischen Stammzellen mit einem Virus (Lentiviren), das die genetische Information für eine korrekte Version des Gens in den Zellen ablegte; Vorbereitung des Patienten mit dem Alkylans Busulfan; der behandelte Patient – heute 15-jährig – ist seit 15 Monaten ohne weitere Sichelzellkrisen geblieben [2].

Impfungen

Die nachfolgenden Impfungen sind angeraten:

• Grippe-Impfung
• Pneumokokken-Impfung (7-valente Pneumokokkenimpfung) ab dem 2. Lebensjahr

Organisationen und Selbsthilfegruppen

• Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BzgA)
  Postfach 91 01 52, D-51071 Köln
  Telefon: 0221-89920, Fax: 0221-8992300, E-Mail: poststelle@bzga.de, Internet: www.bzga.de

Literatur

1. Matthew M et al.: Nonmyeloablative HLA-Matched Sibling Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Severe Sickle Cell Phenotype. JAMA. 2014;312(1):48-56. doi:10.1001/jama.2014.7192.
2. Ribeil JA et al.: Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2017; 376:848-855 March 2, 2017 doi: 10.1056/NEJMoa1609677