Einleitung
Hyperhomocysteinämie

Eine Hyperhomocysteinämie (Synonyme: Homocysteinemia; Homocysteinämie; Homocystinstoffwechselstörung; Homozysteinämie; Hyperhomozysteinämie; ICD-10-GM E72.1: Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren) geht mit erhöhten Konzentrationen von Homocystein (> 10 µmol/l) im Blut einher.

Homocystein entsteht beim Abbau der essentiellen Aminosäure Methionin und wird beim Gesunden sofort weiter umgewandelt, sodass es nur in geringen Mengen im Körper vorhanden ist. Die verminderte Enzymaktivität der Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel) bewirkt, dass die Umwandlung der toxischen Aminosäure Homocystein zu Methionin gebremst wird.

Der Metabolismus (Stoffwechsel) des Homocysteins, das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der schwefelhaltigen Aminosäuren spielt, liefert ein Beispiel für positive Wechselspiele von Mikronährstoffen (Vitalstoffen) untereinander, um physiologische Funktionen und damit die Gesundheit zu erhalten beziehungsweise zu optimieren.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) für Träger der homozygoten MTHFR-Mutation (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel) beträgt in der Normalbevölkerung 12-15 %, bei Patienten mit tiefen Venenthrombosen sogar bis zu 25 %. Der Anteil heterozygoter Träger der MTHFR-Mutation kann bis zu 47 % ausmachen.

Verlauf und Prognose: Erhöhte Homocysteinwerte gelten als unabhängiger Risikofaktor für thrombotische (die Thrombose (Gefäßverschluss) betreffend) und kardiovaskuläre (das Herz- und Gefäßsystem betreffend) Erkrankungen wie Atherosklerose (Arteriosklerose/Arterienverkalkung). Bei Patienten mit vorzeitiger Atherosklerose wurde in 10-42 % der Fälle eine Hyperhomocysteinämie als unabhängiger Risikofaktor für die Entstehung der Atherosklerose betrachtet. Heterozygote Träger können leicht erhöhte Homocysteinwerte haben, ohne dass eine Risikovermehrung nachgewiesen werden konnte.
Durch die orale Substitution der Mikronährstoffe (Vitalstoffe) Folsäure, Vitamin B6 und B12 können erhöhte Homocysteinspiegel normalisiert werden.

Leitlinien

  1. S2k-Leitlinie: Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen, Diagnostik und Therapie. (AWMF-Registernummer: 027 - 068), September 2015 Langfassung

     
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