Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen, die durch eine Hyperhomocysteinämie mit bedingt sein können

Gehirn – Nerven

• Atherosklerose – Homocystein gilt als unabhängiger Risikofaktor für Gefäßerkrankungen – Apoplex (Schlaganfall)
• Gefäßbedingte Demenz
• Morbus Alzheimer

Schwangerschaft – Stillphase

• Man vermutet einen Zusammenhang der Hyperhomocysteinämie mit dem Neuralrohrdefekt beim Fetus – Fehlbildung des zentralen Nervensystems beim ungeborenen Kind

Herz – Kreislauf – Gefäße

• Atherosklerose – Gefäßverkalkung mit ihren Folgen wie beispielsweise
  - Periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK) – Verengung bis Verstopfung der Arterien der Beine (meistens) oder Arme (sehr selten)
  - Myokardinfarkt (Herzinfarkt)
  
• Erhöhtes Thromboserisiko (tiefe Beinvenenthrombose) – Schädigung der inneren Gefäßwände (Endothel) und Inaktivierung des so genannten Protein C, welches die Blutgerinnung hemmt. Gleichzeitig kommt es zu einer Aktivierung des Faktor V der Blutgerinnung, was diese fördert. Somit entsteht ein erhöhtes Thromboserisiko, mit der möglichen Folge von kardiovaskulären Ereignissen – in erster Linie als Herzinfarkt (Myokardinfarkt), Schlaganfall (Apoplex) – oder periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK).