Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Beim Morbus Wilson kommt es zu einer Funktionseinschränkung des Transportproteins für Kupfer-Ionen (ATP 7B). Dadurch kommt es zu einer Störung der Coeruloplasmin-Synthese und damit zur Verminderung der Kupferausscheidung. Kompensatorisch wird das Kupfer an Metallothionin in der Leber gebunden, was wiederum nach einer Latenz (Verzögerungszeit) zum Untergang von Leberzellen führt. Folglich kommt mehr Kupfer in "Umlauf", welches sich dann in anderen Organen ablagert.

Am häufigsten betroffene Organe sind Leber, Herz, Stammganglien und Kornea (Hornhaut).

Ätiologie (Ursachen)

 Biographische Ursachen

• Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern ‒ autosomal-rezessiver Erbgang
  • Genetisches Risiko abhängig von Genpolymorphismen:
    • Gene/SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismus; engl.: single nucleotide polymorphism):
      • Gen: ATP7B (Synonym: WND) auf dem langen Arm des Chromosoms 13 (Genort 13q14.3) 
      • SNP: mehrere SNPs