Einleitung
Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson)

Beim Morbus Wilson (Synonyme: Amyostatisches Syndrom; Coeruloplasminmangel; Demenz bei hepatolentikulärer Degeneration; Demenz bei Morbus Wilson; Hepatolentikuläre Degeneration; Hepatolentikuläre Degeneration, Kupferspeicherkrankheit, Wilson-Krankheit, Pseudosklerose Westphal); Kinky hair disease; Kinky-hair-Krankheit; Kinky-hair-Syndrom; Kraushaarsyndrom; Kupferstoffwechselstörung; Linsenkerndegeneration; Menkes-II-Krankheit [Kupferstoffwechselstörung]; Menkes-II-Syndrom [Kupferstoffwechselstörung]; Progressives Lentikulärsyndrom; Pyelonephritis bei Wilson-Krankheit; Steely-hair-Syndrom ‒ s.a. Menkes-II-Syndrom; Trichopoliodystrophie ‒ s.a. Menkes-II-Syndrom; Tubulointerstitielle Nierenkrankheit bei Wilson-Krankheit; Tubulointerstitielle Störung bei Wilson-Krankheit; Westphal-von-Strümpell-Pseudosklerose; Wilson-I-Syndrom; Wilson-Krankheit [Hepatolentikuläre Degeneration]; Wilson-Linsenkerndegeneration; ICD-10 E 83.0: Störungen des Kupferstoffwechsels) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist. Das betroffene Gen liegt auf dem Chromosom 13. Als Folge kommt es zu einer Anhäufung und Ablagerung von Kupfer in den verschiedenen Organsystemen, vor allem in Leber und Gehirn.

Tritt der Morbus Wilson familiär auf, sollte ab einem Alter von ungefähr 4 bis 5 Jahren eine entsprechende Diagnostik erfolgen.

Nach der Verlaufsform können zwei Typen unterschieden werden:

  • Juveniler Typ (Wilson-Typ) – führt unbehandelt innerhalb weniger Jahre zum Tod   
  • Adulter Typ (Westphal-Strümpell-Pseudosklerose) – verläuft langsamer

Häufigkeitsgipfel: Die Erkrankung manifestiert sich (wird sichtbar) zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr. Der juvenile Typ (Wilson-Typ) beginnt in der Regel bis zum 20. Lebensjahr. Der adulte Typ beginnt zwischen dem 20. und 40 Lebensjahr.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt ca. 15-30 Erkrankung pro 1.000.000 Einwohner pro Jahr (in Deutschland).

Verlauf und Prognose: Man unterschiedet zwischen einem asymptomatischen (präklinisch) und symptomatischen (klinisch) Verlauf (hepatisch und neurologisch). Bei letzterem tritt zwischen dem 5.und 10. Lebensjahr meist eine vorübergehende Lebersymptomatik auf, das heißt es kommt zu einem Anstieg der Lebertransaminasen, Leistungsminderung, Abgeschlagenheit sowie Ikterus (Gelbsucht). Letztlich kann es auch zu einem Leberversagen kommen. Zu neurologischen Manifestationen kommt es in der Regel nach dem 10. Lebensjahr.
Bei frühzeitiger und konsequenter Therapie ist die Prognose gut und es ist nicht mit einer Einschränkung der Lebenswartung zu rechnen. Zum Teil sind die Folgen des gestörten Kupferstoffwechsels reversibel (umkehrbar). Zurück bleibt unter Umständen eine Leberfibrose (bindegewebiger Umbau der Leber mit Funktionseinschränkung) oder Leberzirrhose (Leberschrumpfung).
Wird die Erkrankung nicht rechtzeitig bzw. adäquat behandelt, kommt es zu einem Fortschreiten der Leberzirrhose.
Es ist eine lebenslange Kontrolle des Kupferstoffwechsels sowie der Lebersymptomatik, Thrombozyten, Nierenwerte und des neurologischen Befundes erforderlich (ca. alle 1 bis 2 Jahre).

Leitlinien

  1. S1-Leitlinie: Morbus Wilson. (AWMF-Registernummer: 030-091), September 2012 Langfassung

     
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