Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild [Anämie (Blutarmut); Leukozytopenie (gegenüber der Norm verminderte Anzahl von weißen Blutkörperchen (Leukozyten) im Blut); Thrombozytopenie (gegenüber der Norm verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut)]
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) 
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin [ALT > AST; ggf. Bilirubin ↑]
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Gerinnungsparameter – PTT, Quick
• Coeruloplasmin im Serum  [↓; < 20 mg/dl]
• Gesamtkupfer, freies Kupfer (obsolet als Diagnostikum) [↓]
• Kupferausscheidung im 24-Stunden-Urin [renale Kupferelimination ↑; > 100 µg/24 h, aber niedrigere Werte > 40 μg auch hinweisend]
  
• Molekulargenetische Untersuchung inkl. Familien-Screening (alle Geschwister und Kinder)
  
  • der verantwortliche Defekt liegt in Mutationen im ATP7B-Gen auf Chromosom 13 (13q14.3). Die H1069Q-Mutation ist in Europa am häufigsten, ca. 40 % der Fälle)

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Leberpunktion (Leberbiopsie) mit Rhodaminfärbung [Steatose/Fettleber oder fokale Leberzellnekrose/Absterben von Leberzellen; oft fibrotischer oder zirrhotischer Umbau]
  
  • Erhöhter Kupfergehalt der Leber [> 250 μg/g Lebertrockengewicht]
• D-Penicillaminbelastungstest – bei unklaren Fällen, insbesondere bei Kindern [Urinkupferausscheidung im Penicillamintest: > 1.600 µg/24 h bzw. > 25 µmol/24 h]
  
• Intravenöser Radiokupfertest