Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild [Anämie; Leukozytopenie; Thrombozytopenie]
• CRP (C-reaktives Protein)
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin [ALT > AST; ggf. Bilirubin ↑]
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Gerinnungsparameter – PTT, Quick
• Coeruloplasmin im Serum [↓; < 20 mg/dl]
• Gesamtkupfer, freies Kupfer (als Einzelwert obsolet, dennoch ergänzend) [↓]
• Kupferausscheidung im 24-Stunden-Urin [↑; > 100 µg/24 h, aber bereits Werte > 40 µg hinweisend]
• Molekulargenetische Untersuchung inkl. Familien-Screening (alle Geschwister und Kinder; Mutationen im ATP7B-Gen, Chromosom 13q14.3; häufigste Mutation in Europa: H1069Q, ca. 40 % der Fälle)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Leberpunktion (Leberbiopsie) mit Rhodaminfärbung [Steatose (Fettleber) oder fokale Leberzellnekrose; häufig fibrotischer oder zirrhotischer Umbau]
• Kupfergehalt der Leber [↑; > 250 µg/g Lebertrockengewicht]
• D-Penicillaminbelastungstest – bei unklaren Fällen, v. a. bei Kindern [Urinkupferausscheidung nach Belastung > 1.600 µg/24 h bzw. > 25 µmol/24 h]
• Intravenöser Radiokupfertest (heute selten angewandt)