Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Körpergewicht
  • Beurteilung von Allgemein- und Ernährungszustand
  • Inspektion von Haut, Schleimhäuten und Skleren (Lederhäuten der Augen) auf Zeichen einer hepatischen (die Leber betreffenden) Manifestation, insbesondere Ikterus (Gelbsucht), Blutungszeichen und Stigmata (äußerlich erkennbare Zeichen) einer chronischen Lebererkrankung
  • Untersuchung des Abdomens (Bauches)
    • Inspektion, Perkussion (Abklopfen) und Palpation (Abtasten) – insbesondere Beurteilung von Leber- und Milzgröße sowie Prüfung auf Aszites (Bauchwassersucht)
• Augenärztliche Untersuchung – Spaltlampenuntersuchung
  • [Kayser-Fleischer-Kornealring (Kupferring an der Hornhaut) – bräunlich bis grünlich-goldener peripherer Kornealring durch Kupferablagerung in der Descemet-Membran]
  • [Sonnenblumenkatarakt (sonnenblumenförmige Linsentrübung) – seltene, durch Kupferablagerung in der vorderen Linsenkapsel verursachte Katarakt (Grauer Star)]
• Neurologische Untersuchung – bei allen Erwachsenen mit gesichertem Morbus Wilson; bei Kindern über 10 Jahren sowie unabhängig vom Alter bei neuropsychiatrischen (Nervensystem und Psyche betreffenden) Symptomen
  • Beurteilung auf Bewegungsstörungen – insbesondere Tremor (Zittern) einschließlich proximal betontem Flügelschlagtremor, Dystonie (anhaltende unwillkürliche Muskelverkrampfung), Brady-/Hypokinesie (verlangsamte bzw. verminderte Bewegungen), Rigor (Muskelsteifigkeit) und choreatische Bewegungen (unwillkürliche, überschießende Bewegungen)
  • Prüfung von Sprache und Schluckfunktion – insbesondere Dysarthrie (Sprechstörung) und Dysphagie (Schluckstörung)
  • Prüfung von Koordination, Stand und Gang – insbesondere auf Ataxie (Störung der Bewegungskoordination)
  • Beurteilung von Feinmotorik und Schreibfähigkeit
• Orientierende psychopathologische (psychische Auffälligkeiten betreffende) und kognitive (geistige Fähigkeiten betreffende) Untersuchung
  • Beurteilung von Verhalten, Affekt (Gefühlslage), Antrieb, Impulskontrolle, Aufmerksamkeit und kognitiver Leistungsfähigkeit

Red Flags (Warnzeichen) bei Morbus Wilson

• Zeichen eines akuten Leberversagens, insbesondere rasch progredienter (fortschreitender) Ikterus mit Bewusstseinsstörung bzw. hepatischer Enzephalopathie (leberbedingter Hirnfunktionsstörung)
• Rasche Verschlechterung neurologischer Funktionen mit schwerer Dystonie, ausgeprägter Gang- und Standunsicherheit oder Verlust motorischer Fähigkeiten
• Dysphagie mit Aspirationsgefahr (Gefahr des Eindringens von Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege)
• Neu aufgetretene oder progrediente Bewusstseinsstörung

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.