Einleitung
Porphyrien

Porphyrien (Synonyme: Porphyria; Erythropoetische Porphyrie; Kongenitale erythropoetische Porphyrie; Porphyria cutanea tarda; Hepatoerythropoetische Porphyrie; Akute intermittierende Porphyrie; Porphyria variegata; Hereditäre Koproporphyrie; Doss-Porphyrie; δ-ALS-Defizienz-Porphyrie; ALAD-Mangel-Porphyrie; ICD-10-GM E80.-: Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels) stellen eine Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen dar, bei denen die Bildung des roten Blutfarbstoffs Häm aufgrund eines Enzymdefektes gestört ist. Durch den Enzymdefekt kommt es zu einer Anreicherung von Zwischenprodukten der Häm-Biosynthese, die sich in den Organen ablagern. Welche Organe in ihrer Funktion beeinträchtigt werden, ist davon abhängig, welches Enzym von dem Defekt betroffen ist.

Nach der Ursache unterscheidet man zwischen primären (genetisch bedingten) und sekundären (erworbenen) Porphyrien:

Primäre Porphyrien

  • Akute intermittierende Porphyrie (AIP) (häufigste akute Form) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-dominant
  • Porphyria variegata (PV) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-dominant
  • Hereditäre Koproporphyrie (HCP) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-dominant
  • Doss-Porphyrie (δ-ALA-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-rezessiv
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) – ICD-10-GM E80.1; häufigste Form; autosomal-dominant oder erworben
    • Unterform: Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-rezessiv, schwere Verlaufsform
  • Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) (Synonym: Morbus Günther) – ICD-10-GM E80.0: Hereditäre erythropoetische Porphyrie; autosomal-rezessiv
  • Erythropoetische Porphyrie (EPP) – ICD-10-GM E80.0: Hereditäre erythropoetische Porphyrie; autosomal-dominant

Sekundäre Porphyrien

  • Koproporphyrien (erworben)
  • Protoporphyrinämien (erworben)

Die erblichen (primären) Porphyrien können mehrere Generationen überspringen.

Die Porphyrien lassen sich in Abhängigkeit davon, wo sich die Porphyrine hauptsächlich ansammeln, in folgende zwei Gruppen einteilen:

  • Hepatische Porphyrien (häufig) – die Porphyrine sammeln sich hauptsächlich in der Leber an
    • Porphyria cutanea tarda (PCT)
      • Unterform: Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
    • Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
    • Porphyria variegata (PV)
    • Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
    • Doss-Porphyrie (δ-ALA-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie)
  • Erythropoetische Porphyrien (selten) – die Porphyrine sammeln sich hauptsächlich im Knochenmark an
    • Erythropoetische Porphyrie (EPP)
    • Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) (Synonym: Morbus Günther)

Weiteres zur Einteilung der Porphyrien siehe unter "Klassifikation".

Geschlechterverhältnis
Akute intermittierende Porphyrie: Männer zu Frauen beträgt 1 : 2-3.
Porphyria cutanea tarda: Männer zu Frauen beträgt 2 : 1.

Häufigkeitsgipfel
Die akute intermittierende Porphyrie tritt vorwiegend zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt auf.
Die Porphyria cutanea tarda tritt vorwiegend ab dem 4. Lebensjahrzehnt auf.
Die erythropoetische Porphyrie tritt im Kindesalter auf.
Die anderen Porphyrie-Formen sind sehr selten und damit in diesem Zusammenhang nicht nennenswert.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) der Porphyria cutanea tarda liegt bei 1 : 2.000 bis 1 : 5.000, die der akuten intermittierenden Porphyrie bei 5,9 Erkrankungen pro 1.000.000 und die der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie bei 1 : 2.000.000.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) für die akute intermittierende Porphyrie beträgt ca. 0,13 Erkrankungen pro 1.000.000 Einwohner pro Jahr (in Europa).

Verlauf und Prognose: Welche Symptome sich entwickeln, ist davon abhängig, welches Enzym von der Störung betroffen ist. Die Häm-Vorstufen bzw. Porphyrine lagern sich besonders in Haut und Leber an. Bei den akuten Porphyrie-Formen kommt es vor allem zu abdominalen Schmerzen (Bauchschmerzen) und neurologischen Symptomen. Bei den nicht akuten Formen ist vordergründig die Haut betroffen.
Typisch für Porphyrien ist deren schubweiser Verlauf, in dem sich symptomlose Phasen mit akuten Schüben (Attacken, Anfällen), die ein bis zwei Wochen andauern können, abwechseln. Der Schweregrad einer Porphyrie ist unterschiedlich. Bei den akuten Formen erholen sich die Betroffenen in der Regel gut von einem Schub. Die meisten Erkrankten können ein relativ normales Leben führen. Es gibt auch Träger des Gens, die nur wenige Attacken bis gar keine in ihrem Leben erleiden. Die kutanen Formen können mit Leberschädigungen einhergehen, sodass regelmäßige ärztliche Kontrollen erfolgen müssen.
Schwere rezidivierende (wiederkehrende) Attacken erhöhen das Risiko für Nierenschäden und bleibende neurologische Beeinträchtigungen.
Für die genetisch bedingten Porphyrien existiert keine kausale (ursächliche) Therapie.

Häufig wird eine Porphyrie aufgrund der komplexen unspezifischen Symptome nicht als solche erkannt, sodass Patienten mit neurologischen oder psychiatrischen Symptomen letztlich als psychisch krank eingestuft werden. Bei Verdacht auf eine Porphyrie sollte der Betroffene an ein Porphyrie-Kompetenzzentrum (www.epp-deutschland.de) verwiesen werden.


     
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