Porphyrien – Differentialdiagnosen

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Tyrosinämie Typ 1 (erbliche Stoffwechselkrankheit) – kann durch Succinylaceton-bedingte Hemmung der 5-Aminolävulinsäure-Dehydratase neuroviszerale porphyrieähnliche Krisen (anfallsartige Beschwerden von Nervensystem und inneren Organen) verursachen; typischerweise erhöhte 5-Aminolävulinsäure bei nicht entsprechend erhöhtem Porphobilinogen

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Bullöses Pemphigoid (bläschenbildende Hauterkrankung) – subepidermale Blasenbildung (Blasenbildung unter der Oberhaut), meist mit ausgeprägtem Pruritus (Juckreiz); Differenzialdiagnose bei bullösen kutanen Porphyrien (bläschenbildenden Porphyrien der Haut)
• Epidermolysis bullosa acquisita (erworbene blasenbildende Hauterkrankung) – mechanobullöse Läsionen (durch mechanische Belastung entstehende Blasen und Hautschäden) und erhöhte Hautfragilität (erhöhte Verletzlichkeit der Haut) an traumatisierten Arealen können insbesondere eine Porphyria cutanea tarda (Porphyrie mit lichtbedingter Blasenbildung der Haut) imitieren
• Kutaner Lupus erythematodes (Hautlupus) – photosensitive Hautveränderungen (lichtempfindliche Hautveränderungen) mit möglicher bullöser Manifestation (Blasenbildung)
• Polymorphe Lichtdermatose (Sonnenallergie) – verzögert nach Lichtexposition auftretende juckende Papeln (Knötchen), Vesikel (Bläschen) oder Plaques (flächige Hautveränderungen); Differenzialdiagnose insbesondere zur erythropoetischen Protoporphyrie (erblichen lichtempfindlichen Porphyrie)
• Pseudoporphyrie (porphyrieähnliche Hauterkrankung) – klinisch und histologisch der Porphyria cutanea tarda ähnliche bullöse Photodermatose (lichtbedingte bläschenbildende Hauterkrankung) ohne charakteristische Porphyrinstoffwechselstörung (Störung des Porphyrinstoffwechsels)
• Solare Urtikaria (lichtbedingte Nesselsucht) – innerhalb von Minuten nach Lichtexposition auftretende Quaddeln (flüchtige Hautschwellungen) und Pruritus; Differenzialdiagnose der akut schmerzhaften Photosensitivität (Lichtempfindlichkeit) bei erythropoetischer Protoporphyrie

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Akute Cholezystitis (akute Gallenblasenentzündung) – akute rechtsseitige Oberbauchschmerzen mit lokalen Entzündungszeichen und charakteristischen bildgebenden Befunden
• Akute Pankreatitis (akute Bauchspeicheldrüsenentzündung) – akute Oberbauchschmerzen mit charakteristischer Erhöhung der Pankreasenzyme und entsprechenden bildgebenden Befunden
• Cholelithiasis mit Gallenkolik (Gallensteine mit krampfartigen Schmerzen) – kolikartige rechtsseitige Oberbauchschmerzen als organische Differenzialdiagnose einer akuten neuroviszeralen Porphyrieattacke (akuter Porphyrieanfall mit Beschwerden von Nervensystem und inneren Organen)

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Akute Appendizitis (akute Blinddarmentzündung) – lokalisierbare abdominale Schmerzen (Bauchschmerzen) mit lokalen entzündlichen bzw. peritonealen Zeichen (Zeichen einer Bauchfellreizung)
• Akute Divertikulitis (akute Entzündung von Darmausstülpungen) – umschriebene abdominale Schmerzen mit lokalen Entzündungszeichen und charakteristischen bildgebenden Befunden
• Mechanischer Ileus (Darmverschluss) – abdominale Schmerzen, Erbrechen, Distension (Aufblähung) und Obstipation (Verstopfung) bei mechanischem Passagehindernis; abzugrenzen von der autonomen gastrointestinalen Dysmotilität (Störung der Darmbewegung durch das unwillkürliche Nervensystem) bei akuter Porphyrie
• Reizdarmsyndrom (Reizdarm) – bei rezidivierenden abdominalen Beschwerden (wiederkehrenden Bauchbeschwerden) ohne objektivierbare organische Ursache bzw. charakteristische Porphyriebiochemie zu berücksichtigen

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Guillain-Barré-Syndrom (akute entzündliche Nervenerkrankung) – akute bis subakute motorische Polyneuropathie (Erkrankung mehrerer Nerven mit Muskelschwäche) mit möglicher autonomer Dysfunktion (Störung des unwillkürlichen Nervensystems); wichtige neurologische Differenzialdiagnose einer akuten hepatischen Porphyrie (akuten von der Leber ausgehenden Porphyrie)

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

• Extrauteringravidität (Schwangerschaft außerhalb der Gebärmutter) – bei Frauen im reproduktionsfähigen Alter mit akuten abdominalen Schmerzen auszuschließen
• Hyperemesis gravidarum (übermäßiges Schwangerschaftserbrechen) – ausgeprägte Übelkeit und Erbrechen in der Schwangerschaft können eine akute neuroviszerale Porphyrie klinisch imitieren

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Endometriose (Gebärmutterschleimhaut-ähnliches Gewebe außerhalb der Gebärmutter) – rezidivierende, häufig zyklusabhängige abdominale bzw. pelvine Schmerzen (Schmerzen im Beckenbereich) können wiederkehrende Porphyrieattacken imitieren
• Urolithiasis (Harnsteinerkrankung) – akute kolikartige Flanken- bzw. Abdominalschmerzen, häufig mit Hämaturie (Blut im Urin)

Umweltbelastungen – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Bleivergiftung – wichtige Differenzialdiagnose akuter hepatischer Porphyrien bei Abdominalschmerzen, autonomer Dysfunktion und motorischer Neuropathie (Nervenschädigung mit Bewegungsstörungen); typischerweise erhöhte 5-Aminolävulinsäure bei nicht entsprechend erhöhtem Porphobilinogen