Einleitung
Reine LDL-Erhöhung (Hypercholesterinämie)

Hyperlipoproteinämien bezeichnen Krankheiten, bei denen die Lipide in der Nüchtern-Serumuntersuchung erhöht sind.
Dyslipoproteinämien bezeichnen Krankheiten, bei denen die Lipoproteinfraktionen im Blutserum in der Nüchtern-Serumuntersuchung in einem gestörten Verhältnis (besonders das Missverhältnis von HDL zu LDL) vorliegen.

Die Lipide sind immer an Lipoproteine (Komplex aus Proteinen (Apolipoproteine) und Lipiden) gebunden, da sie im Blut nicht löslich sind. Nüchtern bedeutet in dem Zusammenhang, dass die Blutentnahme mindestens acht Stunden nach der letzten Mahlzeit durchgeführt wurde.

Zu den Hyperlipoproteinämien bzw. Dyslipoproteinämien zählen:

  • Hypercholesterinämie – reine LDL-Erhöhung (Synonyme: Hypercholesterinämie – LDL-Erhöhung; Hyperlipidämie A; Hyperlipidämie Typ IIa; Hyperlipidämie Typ IIa nach Fredrickson; Hyperlipoproteinämie Typ IIa; LDL-Erhöhung; Lipoproteinstoffwechselstörung – LDL-Erhöhung; ICD-10 E78.0: Reine Hypercholesterinämie – Erhöhung des LDL-Cholesterins), d. h. LDL-Konzentrationen > 150 mg/dl, die nachfolgend beschrieben wird
  • isolierte HDL-Erniedrigung
  • Hypertriglyzeridämie
  • Lipoprotein (a)

Die Lipoproteine sind für die Aufnahme von Fetten aus der Nahrung und den Transport zwischen den Geweben und der Leber verantwortlich und werden wie folgt unterteilt:

Lipoprotein-Hauptklassen Aufgabe Bestandteile
Chylomikronen Transport der Triglyceride vom Darm zum Muskel Triglyceride ↑
Cholesterin ↓
VLDL Transport der Triglyceride und Cholesterin von der Leber zu anderen Geweben Triglyceride ↑
Cholesterin ↓
IDL Abbauprodukt der VLDL, weiterer Umbau zum LDL Triglyceride ↑
Cholesterin ↓
LDL Transport von im Körper gebildetem Cholesterin zu den Geweben Triglyceride ↓
Cholesterin ↑
HDL Transport des Cholesterins von den Geweben zur Leber (reverser Cholesterintransport, RCT) mit dem Ziel der Exkretion des Cholesterins; diese geschieht entweder direkt oder nach Umbau zu Gallensäuren Triglyceride ↓
Cholesterin ↑
Lp(a) Besteht unter anderem aus einer LDL-Komponente; hat Einfluss auf mehrere Systeme wie beispielsweise die Blutgerinnung Triglyceride ↓
Cholesterin ↑

Legende

  • VLDL: very low density lipoproteins (Lipoprotein mit sehr geringer Dichte)
  • IDL: intermediate density lipoproteins (Lipoprotein mit mittlerer Dichte)
  • LDL: low density lipoproteins (Lipoprotein mit geringer Dichte) – wird im Volksmund auch "schlechtes Cholesterin" genannt
  • HDL: high density lipoproteins (Lipoprotein mit hoher Dichte) – wird im Volksmund auch "gutes Cholesterin" genannt
  • Lp(a): Lipoprotein (a)

Die Hypercholesterinämie wird in folgende Formen unterteilt:

  • primäre/familiäre Hypercholesterinämie (FH) – 30 % der Erkrankungsfälle werden dieser Form zugeordnet [siehe dazu unter Klassifikation]
  • sekundäre  Hypercholesterinämie – 70 % der Erkrankungsfälle werden dieser Form zugeordnet; die Hypercholesterinämie wird durch andere Erkrankungen oder ein Fehlverhalten ausgelöst [siehe dazu unter Klassifikation]

Häufigkeitsgipfel: Eine sekundäre Hypercholesterinämie mit Werten von 250-300 mg/100 ml tritt bei Frauen am häufigsten im Alter zwischen 60 und 69 Jahren. Bei den Männern nimmt die Verbreitung der Hypercholesterinämie bis zum 80. Lebensjahr zu.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei 48 % (in Deutschland). In der Gruppe der 30- bis 39-Jährigen haben 15,2 % der Frauen und 25,1 % der Männer einen Cholesterinwert von ≥ 250 mg/100 ml.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) für die heterozygote Form der primären/familiären Hypercholesterinämie beträgt ca. 1 Erkrankung pro 500 Kinder pro Jahr und für die homozygote Form der primäre/familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) 1 Erkrankung pro 100.000 Kinder (in Deutschland).

Verlauf und Prognose: Unbehandelt führt eine Hypercholesterinämie zu einer Atherosklerose (Arteriosklerose, Arterienverkalkung), die wiederum Hauptrisikofaktor für die Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit (KHK; Erkrankung der Herzgefäße), einer peripheren arteriellen Verschlusskrankheit und eines Apoplex (Schlaganfall) ist.
Die Therapie ist nicht nur von den erhöhten Cholesterinwerten alleine abhängig, sondern von der Gesamt-Risikosituation des Patienten. Eine leichte Hypercholesterinämie wird in der Regel durch eine cholesterinarme, ausgewogene Ernährung und körperliches Training (Ausdauertraining wie Joggen, Radfahren, Schwimmen) behandelt. Eine konsequente Ernährung senkt den LDL-Cholesterinspiegel um ca. 20-60 mg/dl und verbessert die medikamentöse Ansprechbarkeit. Bei ausgeprägteren Formen der Hypercholesterinämie ist zusätzlich eine Pharmakotherapie (medikamentöse Behandlung) erforderlich.

Bei homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH) sind tödliche Myokardinfarkte (Herzinfarkte) bereits im frühsten Kindesalter möglich.
In einer Querschnittsanalyse in den Niederlanden war die Prävalenz von Typ-2-Diabetes bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie signifikant niedriger [1].

Literatur

  1. Besseling J et al.: Association Between Familial Hypercholesterolemia and Prevalence of Type 2 Diabetes Mellitus. JAMA. 2015;313(10):1029-1036. doi:10.1001/jama.2015.1206.

Leitlinien

  1. Grundy SM et al.: Implications of recent clinical trials for the National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III guidelines. Circulation 2004;110:227-239
  2. S2k-Leitlinie: Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen, Diagnostik und Therapie. (AWMF-Registernummer: 027 - 068), September 2015 Langfassung
  3. Authors/Task Force Members: Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H, Hoes AW, Jennings CS, Landmesser U, Pedersen TR, Reiner Ž, Riccardi G, Taskinen MR, Tokgozoglu L, Verschuren WM, Vlachopoulos C, Wood DA, Zamorano JL: 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). Developed with the special contribution of the European Assocciation for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Atherosclerosis. 2016 Oct;253:281-344. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2016.08.018.
  4. Task Force Members: Piepoli FM, Hoes AW, Agewall S et al. 2016 European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: The Sixth Joint Task Force of the European Society of Cardiology and Other Societies on Cardiovascular Disease Prevention in Clinical Practice (constituted by representatives of 10 societies and by invited experts) Developed with the special contribution of the European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Eur Heart J. 2016 Aug 1,37(29):2315-81. doi: 10.1093/eurheartj/ehw106. Epub 2016 May 23.

     
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