Folgende Symptome und Beschwerden können auf Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) hinweisen:
Initial beginnt die Erkrankung uncharakteristisch und entwickelt sich erst nach Überschreitung der Kupferspeicherkapazität schleichend. Die Patienten klagen über vorausgehende Phasen von Abgeschlagenheit, Anorexie (Appetitlosigkeit), Leistungsabfall, Müdigkeit oder unspezifischen Bauchschmerzen.
Leitsymptome
Symptome des Magen-Darm-Traktes/Leber
- Aszites (Bauchwassersucht)
- Bauchschmerzen, unspezifische
- Ikterus (Gelbsucht)
Bei bis zu 60 % der Betroffenen bilden Leberfunktionsstörungen die ersten Symptome:
- Asymptomatische Transaminasenerhöhung mit/ohne Hepatosplenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung)
- Chronische (aktive) Hepatitis mit Steatosis hepatis (Fettleber) mit/ohne Ikterus (Gelbsucht)
- Leberzirrhose mit/ohne Aszites; ggf. akute Varizenblutung bei portaler Hypertension (Lungenhochdruck)
- Cholelithiasis/Gallensteine (Pigmentsteine) bei Hämolyse (Auflösung von roten Blutkörperchen)
- Akutes Leberversagen (ALV) mit/ohne Coombs-negative Hämolyse mit/ohne Nierenversagen,
- Hepatozelluläres Karzinom (HCC; Leberzellkarzinom; sehr selten)
- In der Schwangerschaft: "HELLP-ähnliches Syndrom" (s. u. Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen)
Organbeteiligungen von A-Z
Augensymptome
- Hemeralopie (Nachtblindheit; Einschränkung der Sehfähigkeit bei Dämmerlicht)
- Kayser-Fleischer-Kornealring (pathognomonischer Ring; für die Krankheit kennzeichnend) ‒ goldbraun-grünliche Verfärbung am Kornealrand durch ringförmige Kupferablagerung an der Grenze zwischen Horn- und Lederhaut; tritt bei circa 90 % der Patienten mit neurologischen Symptomen auf
- Sonnenblumenkatarakt ‒ Form des grauen Stars
Gastrointestinale Symptome (Magen-Darm-Trakt)
- Bauchschmerzen, unspezifische
- Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)
Hämatologische Symptome (Blut und Blut bildende Organe)
- Anämie (Blutarmut) (unklare)
- Leukozytopenie (gegenüber der Norm verminderte Anzahl von weißen Blutkörperchen (Leukozyten) im Blut)
- Thrombozytopenie (gegenüber der Norm verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut)
- Coombs-negative Hämolyse (Auflösung von Erythrozyten durch Zerstörung der Zellmembran mit Übertritt von Hämoglobin in das Plasma)
Haut- bzw. Nägelsymptome
- Acanthosis nigrans ‒ Hauterkrankung, die durch eine flächige Hyperpigmentierung und Hyperkeratose – vorzugsweise der Leisten und Achselregion – gekennzeichnet ist
- Hyperpigmentation
- Nagelsymptome: Azurblaue Lunulae (Nagelmond; Basis des Nagelbettes)
- Spider-Nävi (Lebersternchen)
Hormonale Symptome
- Abort (Fehlgeburt)
- Amenorrhoe ‒ Ausbleiben der Regelblutung
- Hypoparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenunterfunktion)
- Infertilität
- Pubertas tarda – verzögerte oder auch völlig fehlende Entwicklung der Pubertät
- Testikuläre Dysfunktion ‒ Hormonproduktionsstörungen in den Hoden
Kardiale Symptome
- EKG-Veränderungen, nicht näher bezeichnet
- Herzrhythmusstörungen, nicht näher bezeichnet
- Kardiomyopathie ‒ Herzmuskelerkrankungen, die zur eingeschränkten Herzfunktion führen
Leberbezogene Symptome
- Bei bis zu 60 % der Betroffenen bilden Leberfunktionsstörungen die ersten Symptome (s. o.)
Muskuloskletale Symptome
- Arthralgie (Gelenkschmerzen)
- Knochenschmerzen
- Muskelschwäche
- Osteomalazie – Störung des Knochenstoffwechsels beim Erwachsenen, die zu einer Demineralisation und damit Erweichung der Knochen führt
- Rachitis – Störung des Knochenstoffwechsels beim Kind in der Wachstumsphase, die zu einer ausgeprägten Demineralisation des Knochen und Skelettveränderungen durch Verzögerung des Knochenwachstums führt
Nephrologische Symptome
- Nierenfunktionsstörungen wie Hyperphosphaturie (vermehrte Phosphatausscheidung über die Niere), Hypercalciurie (vermehrte Ausscheidung von Calcium im Urin), Glukosurie (vermehrte Ausscheidung von Glucose (Traubenzucker) im Urin), Kaliumverlust, Proteinurie (vermehrte Ausscheidung von Eiweiß im Urin), Peptidurie
- Urolithiasis (Harnsteinleiden)
Neurologische Symptome
- Akinetisch-rigides Syndrom* – Bewegungsverlangsamung (Bradykinese) bzw. Bewegungsarmut (Akinese); vermehrten Muskeltonus, der sich bei passiven Bewegungen einer Extremität als erhöhter Widerstand bemerkbar macht (Rigidität)
- Ataxie (Gangstörungen)
- Depression
- Dysarthrie (Sprechstörung)
- Dysphagie (Schluckstörung)
- Dystonie* – Vorhandensein anhaltender oder zeitweise auftretender unwillkürlicher Muskelanspannungen
- Epileptische Anfälle
- Feinmotorikstörungen
- Hypersalivation (Synonyme: Sialorrhö, Sialorrhoe oder Ptyalismus) – vermehrter Speichelfluss
- Hypomimie ‒ Bewegungsminderung der Gesichtmuskeln
- Koordinationsstörungen
- Parkinson-ähnliche Symptome
- Schreibstörungen
- Spastik und Beugekontrakturen
- Tremor* (Zittern) (hier: Flattertremor; Flügelschlagtremor): Der Flügelschlagtremor wird als solcher bezeichnet, da der Tremor bei gebeugten Händen und Armen mit steigender Amplitude an den Flügelschlag eines Vogels erinnert (engl. "Wing-beating-Tremor").
*Neurologische Symptome, die dem Morbus Parkinson ähneln
Psychische und kognitive Störungen
- Kognitiver Leistungsabfall
- Konzentrationsstörung
- Persönlichkeitsstörungen
- Psychose
- Soziale Störungen
- Verhaltensstörung
Initialsymptome (5. Lebensjahr – Kindesalter)
Augensymptome
- Diskreter/unvollständiger Kayser-Fleischer-Kornealring – goldbraun-grünliche Verfärbung am Kornealrand durch ringförmige Kupferablagerung an der Grenze zwischen Horn- und Lederhaut (Sklera); tritt bei circa 90 % der Patienten mit neurologischen Symptomen auf
Hämatologische Symptome (Blut und Blut bildende Organe)
- Anämie (Blutarmut) (unklare)
- Leukozytopenie (gegenüber der Norm verminderte Anzahl von weißen Blutkörperchen (Leukozyten) im Blut)
- Thrombozytopenie (gegenüber der Norm verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut)
- Coombs-negative Hämolyse (Auflösung von Erythrozyten durch Zerstörung der Zellmembran mit Übertritt von Hämoglobin in das Plasma)
Lebersymptome
- Asymptomatische Störungen bzw. geringe biochemische Störungen (Transaminasen ↑; Bilirubin ↑) mit/ohne Hepatosplenomegalie (Leber-und Milzvergrößerung)
- Virusnegative akute Hepatitis (Leberentzündung) mit/ohne Ikterus (Gelbsucht)
- Ikterische Schübe
- Hepatosplenomegalie
- Akutes Leberversagen (ALV)
Psychische und kognitive Störungen
- Konzentrationsstörung