Labordiagnostik
Chorea Huntington

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Molekulargenetische Untersuchung – Analyse der Häufigkeit der Basentriplettwiederholung (drei aufeinanderfolgende Nukleobasen einer Nukleinsäure) Cytosin, Adenin und Guanin im Gen HTT mittels PCR (Polymerase-Kettenreaktion)
  • Liquordiagnostik (Untersuchung des Nervenwassers)
  • Kleines Blutbild
  • Differentialblutbild
  • Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BKS (Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

  • Bei Verdacht auf Knochenmetastasen (wg. Differentialdiagnose: maligne Neoplasie/bösartige Neubildungen):
    • Alkalische Phosphatase (AP)-Isoenzyme
    • Ostase
    • Calcium im Urin (die Tumorhypercalcämie (Synonym: tumorinduzierte Hypercalcämie, TIH) ist eine der häufigsten Symptome bei paraneoplastischen Syndromen)
    • PTHrP (Parathormon-related Protein; die Konstellation mit verminderten Parathormon (PTH) und erhöhtem PTHrP ist typisch für die Tumorhypercalcämie)
  • Bei Verdacht auf Myokardinfarkt (Herzinfarkt):
    • Hochsensitives kardiales Troponin T (hs-cTnT) Troponin I (hs-cTnI)
    • Creatinkinase (CK, CK-MB)
    • Laktatdehydrogenase (LDH)

     
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