Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG-Spalte) (Synonyme: LKG-Spalte; Cheilognathopalatoschisis; Cheilognathoschisis; Cheiloschisis; Diastematognathie; Palatoschisis; Uranoschisis; Uvulaspalte; Uvulaspaltung; Velumspalte; ICD-10-GM Q35-Q37: Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte) zählen zu den angeborenen Erkrankungen. 

Man unterscheidet die Lippen-Kiefer-Gaumenspalten von den einfachen Lippen- oder Gaumenspalten.
Die isolierten Lippen- und Kieferspalten entstehen zwischen der fünften und siebten Schwangerschaftswoche. Gaumenspalten treten erst zwischen dem zweiten und dritten Monat auf.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten treten meist seitlich auf, können aber auch median (mittig) liegen. Eine seitliche LKG-Spalte kann sowohl ein- als auch beidseitig auftreten. Gaumenspalten können den harten und/oder den weichen Gaumen betreffen.

Des Weiteren werden die Spalten in unvollständige und vollständige Spalten eingeteilt. Eine unvollständige Spalte reicht bis zum Ende der Oberlippen, wohingegen eine vollständige Spalte sich bis zum Naseneingang erstreckt.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt ca. 1 pro 500-700 Neugeborenen pro Jahr in Europa. Damit ist diese Fehlbildung eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Menschen. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten treten in der Bevölkerung der Ureinwohner Australiens, Kanadas, Amerikas, Indiens und in der Bevölkerung asiatischer Abstammung häufiger auf.

Verlauf und Prognose: Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sollte frühzeitig operativ korrigiert werden. Der Primärverschluss der Spalte, der je nach Ausdehnung in einer oder mehreren Operationen erfolgt, wird meistens innerhalb des ersten Lebensjahres durchgeführt.
Gleichzeitig beginnt nach der Geburt und endet im Erwachsenenalter die kieferorthopädische Betreuung. Ebenso sind regelmäßige Hals-Nasen-Ohren-ärztliche Untersuchungen erforderlich, um eine Hörminderung rechtzeitig zu erkennen.
Dank der verbesserten therapeutischen Eingriffen ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass nur eine kleine feine Narbe übrig bleibt. Ist die Fehlbildung allerdings sehr stark ausgeprägt, kann es zu Einschränkungen bei der Nahrungsaufnahme sowie der Sprach- und/oder Gehörentwicklung kommen, aber auch zu Atembeschwerden und Zahnfehlstellungen. Je nach auftretender Problematik müssen die entsprechenden Fachärzte hinzugezogen werden. Die Therapie kann oft Jahre dauern und erfordert somit viel Geduld.

Symptome – Beschwerden

Die Spaltbildung kann verschiedene anatomische Strukturen betreffen. Das klinische Bild ist dabei allerdings ähnlich, aber das Maß variiert.

Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bringt zahlreiche Probleme mit sich, die es zu beseitigen gilt, um dem Neugeborenen ein normales Leben zu ermöglichen.
Zum einen kann die Atmung erschwert sein, zum anderen ist die Nahrungsaufnahme durch die Spaltbildung stark beeinträchtigt und es kann Nahrung in den Nasenraum gelangen. Die Spaltbildung verhindert ein regelrechtes Kieferwachstum.

Die Sprachentwicklung kann aufgrund der anatomischen Veränderungen nicht normal stattfinden und ist deutlich eingeschränkt. Es können Hörstörungen, Störungen der Lautbildung, Rhinophonia aperta (offenes Näseln) oder auch eine verzögerte Sprachentwicklung auftreten.
Bei einigen Patienten ist auch die Belüftung des Mittelohres behindert.
Die Ästhetik ist deutlich eingeschränkt und sollte neben den anderen Symptomen nicht außer Acht gelassen werden.

Pathogenese (Krankheitsentstehung) – Ätiologie (Ursachen)

Diese Erkrankung beruht auf einer Entwicklungsstörung während der Embryonalzeit (in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten).
Dabei spielen sowohl endogene (körpereigene) als auch exogene (körperfremde) Einflüsse eine Rolle.

Eine monogenetische Ursache wurde bisher nicht gefunden. Eine familiäre Häufung ist möglich.

Allerdings ist schon lange bekannt, dass Mutationen des Gens TP63 be­son­ders schwere Formen dieser Störung auslösen können. Inzwischen weiß man allerdings auch, dass TP63 mehrere Tausend Stellen im Erbgut reguliert, darunter sind auch 17, von denen aufgrund großer genetischer Studien bekannt ist, dass sie an der Entstehung von Spaltbildungen beteiligt sind [7]. 

Bei den äußeren Faktoren werden insbesondere Alkohol und Nikotinkonsum der Mutter während der Embryonalzeit als Risikofaktoren angegeben. Ebenso kann ein Mangel an Folsäure oder eine erhöhte Einnahme von Retinoiden eine Spaltbildung begünstigen.

Auch ein schädlicher Einfluss durch ionisierende Strahlung sowie chemische oder physikalische Einflüsse werden als mögliche Ursachen angenommen.

Das Antiepileptikum Topiramat kann bei einer Einnahme in der Frühschwangerschaft zu Fehlbildungen führen. Bei Frauen, die im Zeitraum von drei Monaten vor der Schwangerschaften bis zum ersten Monat Topiramat verordnet bekamen, kam es bei  4,1 von 1.000 Kindern zu Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (versus 1,1 pro 1.000 Kinder bei Frauen, die kein Topiramat erhielten) [5].

Folgeerkrankungen

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten können heute so umfassend behandelt werden, dass Folgen wie eine gestörte Sprachentwicklung oder Lücken aufgrund von Nichtanlagen von Zähnen im Spaltbereich bereits im Ansatz erkannt und therapiert werden können.

Diagnostik

Eine Spaltbildung lässt sich per pränataler Ultraschallfeindiagnostik feststellen (hohe Sensitivität (87 %) und Spezifität (98 %) bei der Erkennung einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Prävention

die Gabe von Folsäure (mindestens 400 µg pro Tag) drei Monate um die Konzeption (Empfängnis) herum kann das Auftreten einer Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte um ca. 40 % reduzieren.

Therapie

Die Behandlung einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte erfolgt immer in Zusammenarbeit vieler Ärzte unterschiedlicher Fachrichtungen, um ein optimales Therapieergebnis zu erzielen. Dazu gehören in erster Linie Kieferorthopäden, Mund-Kiefer- und Gesichtschirurgen, Hals-Nasen-Ohrenärzte sowie Logopäden.

Der Säugling benötigt zunächst eine Gaumen- oder Trinkplatte, um Mund- und Nasenraum voneinander zu trennen und so die Nahrungsaufnahme zu ermöglichen. ebenso wird die Entwicklung des Kiefers beeinflusst. In der Regel wird die Trinkplatte schon in der ersten Lebenswoche eingesetzt. Da das Kind schnell wächst und sich auch der Kiefer verändert, muss die Trinkplatte regelmäßig kontrolliert und angepasst werden. Ebenso erfüllt die Trinkplatte die wichtige Funktion der Wachstumssteuerung.

Bereits im ersten Lebensjahr findet dann die erste operative Korrektur statt, der Verschluss der Lippe (Lippenspaltplastik). Dazu sollte  das Kind etwa vier bis sechs Monate alt sein und ein Gewicht von fünf bis sechs Kilo erreicht haben.
Es folgt der Verschluss des harten und des weichen Gaumens (Gaumenspaltplastik). Hierbei gibt es sowohl einzeitige als auch zweizeitige Vorgehensweisen. Einzeitige Konzepte empfehlen den Verschluss noch im ersten Lebensjahr, um eine möglichst ungehinderte Sprachentwicklung zu ermöglichen. Beim zweizeitigen Vorgehen werden harter und weicher Gaumen in getrennten Operation mit einem Abstand von mehreren Jahren verschlossen, um ein ungestörtes Oberkieferwachstum zu ermöglichen.

Der operative Eingriff kann ambulant durchgeführt werden, ohne dass dadurch Nachteile entstehen [6].

Bei einigen Patienten wird ein Paukenröhrchen eingesetzt, um die Mittelohrbelüftung zu verbessern.

Etwa ab dem zweiten Lebensjahr beginnt die logopädische Behandlung, welche die operative Therapie aktiv unterstützt.
Im Laufe der Entwicklung folgen sowohl sprachverbessernde Operationen (Veloparyngoplastik) als auch Operationen zur Verbesserung der Ästhetik.

Die sprachverbessernde Operation muss nicht bei allen Kindern durchgeführt werden. Wenn jedoch aufgrund eines gestörten Abschlusses zwischen Nasen- und Rachenraum eine Rhinophonia aperta (offenes Näseln) zurückbleibt, so sollte noch im Vorschulalter eine Velopharyngoplastik durchgeführt werden, um den Kindern einen normalen Start in der Schule zu ermöglichen.

Mitunter muss im Spaltbereich Knochen eingelagert werden (Kieferspaltosteoplastik), um den Alveolarfortsatz (Anteil des Kiefers, in dem sich die Zahnfächer = Alveolen befinden) zu stabilisieren. Der Knochen hierfür wird meist aus dem Becken des Patienten gewonnen. Der optimale Zeitpunkt für diesen Eingriff liegt nach dem vollständigen Durchbruch des seitlichen Schneidezahnes. Das Wurzelwachstum des Eckzahnes sollte zum Operationszeitpunkt etwa zu zwei Dritteln abgeschlossen sein.

Da es im Spaltbereich häufig zur Nichtanlage von Zähnen kommt, kann nach Wachstumsabschluss ein Lückenschluss mittels Implantat oder Brückenversorgung notwendig sein.

Ziel ist es, sowohl funktionell – also das Essen, Trinken und Sprechen betreffend – als auch ästhetisch ein möglichst optimales Behandlungsergebnis zu erreichen.

Die Behandlung einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist langwierig und endet erst mit Abschluss des Wachstums. Regelmäßige Kontrollen, Logopädie, kieferorthopädische Behandlungen und mehrere operative Eingriffe sind notwendig, um dem betroffenen Kind ein normales Leben zu ermöglichen.

Literatur

1. de Coninck A, Vanwijck R, Calteux N: Etiological and genetic factors in cleft lip and palate. In: Kriens O (ed.): What is a cleft lip and palate? A multidisciplinary Update, p. 53, Georg Thieme, Stuttgart-New York (1989).
2. Delaire J: Theoretical principles and technique of functional closure of the lip and nasal aperture. J Maxillofac Surg 6, 109-116 (1978).
3. Hemprich A, Fischer-Voosholz M, Jörißen R, Goldschmidt K, Kleischmann S: Zur Entwicklung der Sprache von Patienten mit Gaumenspalten. Vortrag auf dem 2. Symposion des Arbeitskreises Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Mainz, 07./08.10.1988.
4. Hemprich A: Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Ein interdisziplinäre Behandlungskonzept. zm 99 Nr. 10, Seite 58-62, 2008
5. Hernandez-Diaz S et al.: Topiramate use early in pregnancy and the risk of oral clefts. A pregnancy cohort study. Neurology Dec 2017, 10.1212/WNL.0000000000004857; doi: 10.1212/WNL.0000000000004857
6. Fahradyan A, Galdyn I, Azadgoli B, Tsuha M, Urata MM, Francis SH.To Admit or Not to Admit: That is the Cleft Lip Question. Confirming the Safety of Outpatient Cleft Lip Repair. Plast Reconstr Surg.2018 Jul;142(1):159-168. doi: 10.1097/PRS.0000000000004473.
7. Lin-Shiao E et al.: p63 establishes epithelial enhancers at critical craniofacial development genes. Science Advances 01 May 2019: Vol. 5, no. 5, eaaw0946 doi: 10.1126/sciadv.aaw0946

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Einseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten. (AWMF-Registernummer: 007-038), Deutsche Gesellschaft für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie 2010