Ursachen
Chorea Huntington

Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Nur 5-10 % tragen eine Spontanmutation als Ursache.

Die Erkrankung wird durch eine vermehrte Wiederholung des Basentripletts (drei aufeinanderfolgende Nukleobasen einer Nukleinsäure) CAG innerhalb des Gens HTT verursacht. Dies resultiert in einer Produktion eines abnormalen, in seiner Funktion erheblich eingeschränkten Huntington Proteins, welches zum Absterben von Nervenzellen führt.

Ätiologie (Ursachen)

Biographische Ursachen

  • Genetische Ursache durch ca. 36-250-maliger Wiederholung der aufeinanderfolgenden Nukleinbasen Cytosin, Adenin und Guanin innerhalb des HTT Gens. In der Normalbevölkerung wiederholt sich das CAG Basentriplett nur ca. 16-20 Mal. Es gilt: Je mehr Wiederholungen des besagten Basentripletts, desto früher kommt es zur Manifestation von Chorea Huntington.
  • Ethnische Herkunft des Patienten – europäische Herkunft
     
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