Die Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD) (Synonyme: Präimplantationsdiagnostik (PID); präimplantative Diagnostik) repräsentiert einen bedeutenden Fortschritt in der Reproduktionsmedizin, der Paaren mit einem erhöhten Risiko für genetische Erkrankungen ermöglicht, gesunde Nachkommen zu bekommen. Durchgeführt im Rahmen von In-vitro-Fertilisationsverfahren (IVF), erlaubt PGD die Untersuchung von Embryonen auf spezifische genetische und chromosomale Aberrationen, bevor diese in die Gebärmutter transferiert werden. Dieser Artikel gibt einen umfassenden Überblick über PGD, einschließlich der Indikationen und des Verfahrens.

Indikationen für PGD

Die Anwendung von PGD ist besonders relevant für Paare mit einem erhöhten Risiko, genetische Störungen an ihre Kinder weiterzugeben. Zu den Hauptindikationen für PGD gehören:

• Bekannte genetische Erkrankungen: Paare, bei denen ein oder beide Partner Träger einer spezifischen genetischen Mutation sind, die zu schweren erblichen Erkrankungen führen kann, wie z. B. zystische Fibrose oder Muskeldystrophie.
• Chromosomale Störungen: Paare mit einer bekannten Chromosomenaberration, die das Risiko für Fehlgeburten oder genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom erhöht.
• Wiederholte Fehlgeburten: Paare, die mehrere Fehlgeburten erlitten haben, was auf chromosomale Unregelmäßigkeiten der Embryonen hinweisen kann.
• Gescheiterte IVF-Zyklen: Paare, die trotz mehrerer IVF-Versuche keine Schwangerschaft erreicht haben, was möglicherweise auf genetische Probleme der Embryonen zurückzuführen ist.
• Alter der Mutter: Frauen über ein bestimmtes Alter (häufig ab 35 Jahren), bei denen das Risiko für chromosomale Anomalien des Embryos erhöht ist.

Das Verfahren der PGD

PGD wird in mehreren Schritten durchgeführt:

1. IVF: Zunächst müssen Eizellen der Frau entnommen und im Labor mit Spermien des Mannes befruchtet werden, um Embryonen zu erzeugen.
2. Embryonale Biopsie: Am dritten oder fünften Tag nach der Befruchtung, wenn der Embryo 8 bis 100 Zellen (Blastozystenstadium) enthält, wird eine kleine Anzahl von Zellen (meist eine oder zwei) entnommen.
3. Genetische Analyse: Die entnommenen Zellen werden auf spezifische genetische Marker oder Chromosomenanomalien untersucht. Moderne Techniken wie die Next-Generation-Sequencing (NGS) oder die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) werden für diese Analysen eingesetzt.
4. Auswahl und Transfer: Basierend auf den Ergebnissen der genetischen Tests werden die Embryonen ausgewählt, die frei von den untersuchten Anomalien sind. Ein oder mehrere gesunde Embryonen werden dann in die Gebärmutter der Frau transferiert.

Schlussfolgerung

PGD bietet Paaren, die ein hohes Risiko für genetische Erkrankungen tragen, eine wertvolle Option, gesunde Kinder zu bekommen. Während das Verfahren komplexe ethische Fragen aufwirft, ist es ein wichtiger Bestandteil der modernen Reproduktionsmedizin, der vielen Paaren Hoffnung gibt. Die kontinuierliche Verbesserung der genetischen Analysetechniken wird voraussichtlich die Genauigkeit und die Anwendungsbreite von PGD weiter erhöhen. Gleichzeitig müssen die ethischen, gesellschaftlichen und psychologischen Aspekte dieses Verfahrens sorgfältig berücksichtigt und in die Beratung der Paare integriert werden.

Literatur

1. Präimplantationsdiagnostik: Deutsches Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften (2022): Im Blickpunkt: Präimplantationsdiagnostik.  https://www.drze.de/de/forschung-publikationen/im-blickpunkt/pid [21.03.2024]