Faktor-V-Leiden-Mutation

Der Faktor V ist ein Bestandteil in der so genannten Gerinnungskaskade des Blutes, also im Prozess der Blutgerinnung.
Eine Mutation des Gens für den Faktor V führt zu einer so genannten APC-Resistenz. Diese Mutation bewirkt eine verstärkte Hämostase (Blutgerinnung) und erhöht so das Thromboserisiko.

Wird der Faktor V aktiviert, sorgt dieser dafür, dass die Blutgerinnung abläuft. Um die Blutgerinnung zu beenden, ist das aktivierte Protein C (APC) notwendig. Dabei bindet sich das APC an eine ganz bestimmte Stelle des Faktor V und spaltet diesen auf. Die Blutgerinnung wird so abgeschaltet.
Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation ist jedoch genau an der Stelle, wo normalerweise das APC bindet und die Blutgerinnung aufhält, ein Fehler im Gen enthalten.

Das APC kann nicht an den Faktor V binden, daraus resultiert eine verstärkte Blutgerinnung.

Die Faktor-V-Leiden-Mutation tritt etwa bei 5% der Bevölkerung in Europa auf.
Wird diese Mutation von nur einem Elternteil vererbt – heterozygot – , steigt das Thromboserisiko gegenüber Menschen ohne Mutation auf das 5-10fache.
Wird die Mutation jedoch von beiden Elternteilen vererbt – homozygot –, so liegt das Risiko, eine Thrombose zu erleiden, 50-100 mal höher als bei Menschen ohne erbliche Thromboseneigung.

Faktor-II-Mutation – Mutation des Prothrombin-Gens

Prothrombin ist Bestandteil der Blutgerinnung. Es wird in der Leber gebildet und durch einen Aktivator in das für die Blutgerinnung relevante Thrombin umgewandelt. Thrombin sorgt dafür, dass die Blutplättchen (Thrombozyten) freigesetzt werden und einen Wundverschluss bilden können (Thrombozytenaggregation).
Des Weiteren wandelt Thrombin Fibrinogen in Fibrin um, welches Bestandteil von Blutgerinnseln ist.

Bei einer Mutation des Faktor II liegt zu viel Prothrombin im Blut vor. Etwa 2% der Bevölkerung sind von einer solchen Mutation betroffen. Dabei erhöht sich das Thromboserisiko um etwa das 3fache.

Schwangere mit einer Faktor-II-Mutation haben sogar ein 15fach erhöhtes Thromboserisiko.