Aufgrund der zahlreichen vorhandenen genetischen Erkrankungen, wünschen sich viele Menschen mehr Aufklärung über ein eventuell bestehendes persönliches Erkrankungsrisiko.

Paare, die ein Kind erwarten, wünschen sich Sicherheit darüber, ob ihr Kind gesund auf die Welt kommen wird, insbesondere wenn in der Familie Erbkrankheiten bekannt sind.

Die genetische Beratung setzt sich aus mehreren Bestandteilen zusammen: Zunächst erfolgt eine ausführliche Analyse der Anamnese (Krankenvorgeschichte). Erbliche Vorbelastungen durch die Familie werden mit Hilfe eines Stammbaumes festgehalten beziehungsweise dokumentiert.
Bei gegebenem Anlass kann eine körperliche Untersuchung erfolgen, um eventuell vorliegende Krankheitszeichen festzustellen.

Nach der Beratung wird entschieden, welche genetischen Untersuchungen in Ihrem individuellen Fall sinnvoll sind.
Im Falle einer bereits bestehenden Schwangerschaft kann abgeklärt werden, welche zusätzliche vorgeburtliche Diagnostik in Ihrem persönlichen Fall sinnvoll ist.

Eine genetische Beratung empfiehlt sich für Patienten mit folgenden Problemstellungen 

• Genetische Erkrankungen in der Familie – z.B. Down-Syndrom
• Häufige oder auch frühe Krebserkrankungen in der Familie – z.B. Mammakarzinom (Brustkrebs), Kolonkarzinome (Darmkrebs)
• Eine bereits diagnostizierte erbliche Erkrankung
• Fehlbildungen in der Familie wie beispielsweise Spina bifida (offener Rücken), angeborene Herzfehler etc.
• Als Entscheidungshilfe vor einer Fruchtwasseruntersuchung
• Bei auffälligen Befunden in der Schwangerschaft – nach Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), Triple-Test oder Ultraschall, gegebenenfalls per 3-D-Ultraschall
• Genetische Erkrankungen der Schwangeren oder ihres Partners
• Medikamente oder Infektionen während der Schwangerschaft – z.B. Toxoplasmose, Ringelröteln
• Strahlenexposition in der Schwangerschaft
• Schwangerschaften ab dem 35. Lebensjahr
• Wenn bereits ein Kind mit genetischer Erkrankung geboren wurde
• Unerfüllter Kinderwunsch – unklare Ursache einer Sterilität (idiopathische Sterilität)
• Infertilität – Zustand nach mehreren Spontanaborten (Fehlgeburten)/Totgeburten
• Geistige Behinderungen in der Familie
• Blutsverwandtschaft mit dem Partner

Ihr Nutzen

Je nach Fragestellung zeigt die Beratung das Risiko auf, dass Ihr Nachwuchs an einer bestimmten Erbkrankheit oder genetischen Erkrankung leiden wird.

Dabei muss immer bedacht werden, dass bei bestehendem Risiko zahlreiche weiterführende Untersuchungsmethoden zur Verfügung stehen, um eine Erkrankung festzustellen – wie zum Beispiel die Fruchtwasseruntersuchung.

Eine genetische Beratung trägt zur persönlichen Entscheidungsfindung bei und zeigt Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie genetischer Erkrankungen auf.