Fetale Wachstumsrestriktion (FGR) – Differentialdiagnosen

Bei einem sonographisch zu kleinen Fetus (ungeborenes Kind) oder einem auffälligen Abfall der fetalen Wachstumskurve ist zunächst zu klären, ob eine pathologische fetale Wachstumsrestriktion (krankhaft eingeschränktes Wachstum des ungeborenen Kindes) (FGR) oder eine scheinbare Wachstumsabweichung infolge fehlerhafter Schwangerschaftsdatierung bzw. Biometrie vorliegt. Bei einer geschätzten fetalen Gewichts- oder Abdomenumfangsperzentile (Einordnung des Gewichts oder Bauchumfangs im Vergleich zu gleichaltrigen ungeborenen Kindern) unterhalb der 10. Perzentile ist außerdem ein konstitutionell kleiner, gesunder SGA-Fetus (für das Schwangerschaftsalter zu kleines, gesundes ungeborenes Kind) abzugrenzen. Eine FGR kann auch bei Messwerten oberhalb der 10. Perzentile vorliegen, insbesondere bei deutlichem Perzentilenabfall und Hinweisen auf eine Plazentadysfunktion (Funktionsstörung des Mutterkuchens) [LL1-2].

Chromosomale und genetische Erkrankungen (Erkrankungen der Chromosomen und Erbanlagen), fetale Fehlbildungen (Fehlbildungen des ungeborenen Kindes), Skelettdysplasien (Störungen der Knochen- und Knorpelentwicklung) und intrauterine Infektionen (Infektionen des ungeborenen Kindes im Mutterleib) sind eigenständige fetale Grunderkrankungen. Sie müssen bei vermuteter, insbesondere früher, schwerer oder atypischer FGR als alternative Ursache der Wachstumsstörung ausgeschlossen werden [LL1, LL3].

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (angeborene Fehlbildungen, Formabweichungen und Veränderungen der Chromosomen) (Q00-Q99)

• Chromosomenanomalien – insbesondere Trisomie 18 (dreifaches Vorliegen des Chromosoms 18), Trisomie 13 (dreifaches Vorliegen des Chromosoms 13), Triploidie (dreifacher Chromosomensatz), unbalancierte strukturelle Chromosomenveränderungen (unausgeglichene Veränderungen des Chromosomenaufbaus) und pathogene Kopienzahlvarianten (krankheitsverursachende Veränderungen der Anzahl bestimmter Erbgutabschnitte) (Q90-Q99) [1, LL1, LL3]
• Fetale Organfehlbildungen mit Wachstumsbeeinträchtigung (Q00-Q76; Q79.-) [LL1, LL3]
• Genetische Syndrome und monogene Erkrankungen (durch Veränderung eines einzelnen Gens verursachte Erkrankungen) mit pränataler Wachstumsrestriktion (bereits vor der Geburt bestehende Wachstumsstörung) – dazu zählen insbesondere angeborene Fehlbildungssyndrome (typische Kombination mehrerer angeborener Fehlbildungen) mit Beteiligung mehrerer Systeme (Q87.-) [2, LL1, LL3]
• Skelettdysplasien/Osteochondrodysplasien (Störungen der Entwicklung von Knochen und Knorpel) (Q77-Q78) [LL1]

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (Zeitraum unmittelbar vor, während und nach der Geburt) (P00-P96)

• Intrauterine Infektionen – die Abklärung sollte anhand von Anamnese, Exposition und sonographischen Begleitbefunden gezielt erfolgen; ein ungezieltes serologisches TORCH-Screening allein aufgrund einer FGR wird nicht empfohlen [LL1, LL3]
  • Angeborene Malaria (bereits bei der Geburt bestehende Malariainfektion) (P37.3-P37.4) – nur bei entsprechender epidemiologischer Exposition zu berücksichtigen [LL1]
  • Angeborene Toxoplasmose (bereits vor der Geburt erworbene Toxoplasmeninfektion) (P37.1) [LL1, LL3]
  • Angeborene Varizelleninfektion (bereits vor der Geburt erworbene Windpockeninfektion) (P35.8) – bei entsprechender maternaler Infektion oder Exposition zu berücksichtigen [LL1]
  • Angeborene Zika-Viruskrankheit (bereits vor der Geburt erworbene Zika-Virusinfektion) (P35.4) – nur bei entsprechender epidemiologischer Exposition zu berücksichtigen [LL1]
  • Angeborene Zytomegalie (bereits vor der Geburt erworbene Cytomegalievirus-Infektion) (P35.1) [LL1, LL3]
  • Rötelnembryopathie (Schädigung des ungeborenen Kindes durch eine Rötelninfektion) (P35.0) – bei entsprechender maternaler Infektion oder Exposition zu berücksichtigen [LL1]

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (durch Krankheitserreger oder Parasiten verursachte Erkrankungen) (A00-B99)

• Angeborene Syphilis (bereits vor der Geburt erworbene Syphilisinfektion) (A50.-) – bei entsprechender maternaler Anamnese oder Exposition zu berücksichtigen [LL1]

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

• Fetofetales Transfusionssyndrom (Blutverschiebung zwischen ungeborenen Zwillingen) bei monochorial-diamnioter Zwillingsschwangerschaft (Zwillingsschwangerschaft mit gemeinsamem Mutterkuchen und getrennten Fruchthöhlen) (O43.0) – bei auffälliger Größen- oder Wachstumsdiskordanz (Größen- oder Wachstumsunterschied) insbesondere anhand einer Oligohydramnion-Polyhydramnion-Sequenz (zu wenig Fruchtwasser bei einem und zu viel Fruchtwasser beim anderen Zwilling) abzugrenzen; eine Größen- oder Gewichtsdiskordanz allein ist für die Diagnose nicht ausreichend [LL4]
• Selektive fetale Wachstumsrestriktion bei Zwillingen (Wachstumsstörung nur eines Zwillings) (O36.5) – anhand chorionizitätsabhängiger biometrischer und dopplersonographischer Kriterien von einem konstitutionellen Größenunterschied abzugrenzen; als konventionelles Kriterium gelten ein geschätztes Gewicht eines Fetus unterhalb der 10. Perzentile und eine Gewichtsdiskordanz von mindestens 25 % [LL4]

Weiteres

• Fehlerhafte Bestimmung des Gestationsalters (Schwangerschaftsalters) – insbesondere bei fehlender oder unzuverlässiger Datierung im ersten Trimenon (ersten Schwangerschaftsdrittel) [LL1, LL2]
• Konfiniertes plazentares Mosaik (auf den Mutterkuchen begrenztes Nebeneinander genetisch unterschiedlicher Zelllinien) – als mögliche Ursache insbesondere einer frühen oder schweren FGR zu berücksichtigen [LL1]
• Konstitutionell kleiner, gesunder SGA-Fetus – geschätztes Fetalgewicht oder Abdomenumfang (Bauchumfang) unterhalb der 10. Perzentile ohne Hinweise auf pathologische Wachstumsdynamik, fetale Beeinträchtigung oder Plazentadysfunktion [LL1, LL2]
• Mess- oder methodenbedingte Scheinabweichung – beispielsweise durch unzureichende Schnittebenen, Messfehler oder ungeeignete Referenzkurven [LL1, LL2]

Abkürzungen

• AWMF – Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften
• CMA – Chromosomal Microarray Analysis
• DGGG – Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
• FGR – Fetal Growth Restriction
• ISUOG – International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
• LL – Leitlinie
• OEGGG – Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
• SGA – Small for Gestational Age
• SGGG – Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
• SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine
• TORCH – Toxoplasmose, Other, Röteln, Cytomegalie und Herpes

Autoren: Prof. Dr. med. G. Grospietsch, Dr. med. W. G. Gehring

Literatur

1. Sapantzoglou I, Kontogeorgi E, Pergialiotis V et al.: The Incremental Yield of CMA Over Karyotype in Fetal Growth Restriction—A Systematic Review and Meta-Analysis. Prenat Diagn 2026;46(1):56-74. doi: 10.1002/pd.70022
2. Pauta M, Martinez-Portilla RJ, Meler E et al.: Diagnostic yield of exome sequencing in isolated fetal growth restriction: systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn 2023;43(5):596-604. doi: 10.1002/pd.6339

Leitlinien

1. Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG), Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG), Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (SGGG): Fetale Wachstumsrestriktion. S2k-Leitlinie, AWMF-Registernummer 015-080, Version 2.1, Stand: Oktober 2024. Langfassung [LL1]
2. Lees CC, Stampalija T, Baschat A et al.: ISUOG Practice Guidelines: diagnosis and management of small-for-gestational-age fetus and fetal growth restriction. Ultrasound Obstet Gynecol 2020;56(2):298-312. doi: 10.1002/uog.22134 [LL2]
3. Martins JG, Biggio JR, Abuhamad A: Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #52: Diagnosis and management of fetal growth restriction: (Replaces Clinical Guideline Number 3, April 2012). Am J Obstet Gynecol 2020;223(4):B2-B17. Reaffirmed 2024. doi: 10.1016/j.ajog.2020.05.010 [LL3]
4. Khalil A, Sotiriadis A, Baschat A et al.: ISUOG Practice Guidelines (updated): role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 2025;65(2):253-276. doi: 10.1002/uog.29166 [LL4]