Phenylketonurie – Weitere Therapie

Allgemeine Maßnahmen

• Alkoholkarenz bzw. stark eingeschränkter Alkoholkonsum – alkoholführende Lebensmittel und Mischgetränke enthalten häufig phenylalaninreiche Komponenten und erschweren die präzise Berechnung der täglichen Phenylalaninzufuhr.
• Normalgewicht anstreben!
  Regelmäßige Überprüfung des BMI (Body-Mass-Index, Körpermasse-Index) bzw. der Körperzusammensetzung mittels Bioimpedanzanalyse.
  • BMI ≥ 25 → Teilnahme an einem ärztlich betreuten Abnehmprogramm (relevant wegen hoher Energiedichte vieler Low-Protein-Spezialprodukte).
  • Unterschreitung der BMI-Untergrenze (ab 45 Jahren: 22; ab 55 Jahren: 23; ab 65 Jahren: 24) → Teilnahme an einem ärztlich betreuten Programm für Untergewichtige (bei PKU selten, aber möglich bei reduzierter Formulanahrungseinnahme).
• Überprüfung der Dauermedikation Beachtung möglicher Einflüsse auf Appetit, Stimmung, Stoffwechselkontrolle oder Therapieadhärenz.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen

• Regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen in der Stoffwechselmedizin – Überwachung der Phenylalaninkonzentrationen, des Ernährungsstatus, des Mikronährstoffprofils und der kognitiven Entwicklung.
• Bei Erwachsenen: Screening auf neuropsychologische Auffälligkeiten (Exekutivfunktionen, Aufmerksamkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit).
• Bei Kinderwunsch oder Schwangerschaft: engmaschige Phe-Kontrollen zur Prävention des maternal-PKU-Syndroms.

Ernährungsmedizin

• Ernährungsberatung basierend auf einer strukturierten Ernährungsanalyse, angepasst an Alter, körperliche Aktivität, individuelle Phe-Toleranz und Therapieform.
• Ernährungsanforderungen entsprechend eines modifizierten Mischkostprofils unter strenger Beachtung der PKU-Diät:
  • Phenylalaninarme Ernährung: individuelle tägliche Phe-Limits, abhängig von PKU-Schweregrad und Stoffwechseleinstellung.
  • Spezielle PKU-Diätprodukte: Low-Protein-Mehle, Backwaren, Nudeln, Brote zur Reduktion der Phe-Aufnahme trotz normaler Energiezufuhr.
  • Anpassung der Diät im Erwachsenenalter: regelmäßige Re-Evaluation der Phe-Toleranz entsprechend Stoffwechselstatus, körperlicher Aktivität, Berufssituation, Schwangerschaft.
• Beachtung folgender spezieller ernährungsmedizinischer Empfehlungen:
  • Einnahme der Aminosäurenmischungen/medizinischen Formulanahrung in mehreren Tagesportionen – essenziell zur Deckung des Proteinbedarfs ohne Phenylalaninzufuhr.
  • Sicherstellung einer adäquaten Mikronährstoffzufuhr, insbesondere Calcium, Eisen, Zink, Vitamin B12, Vitamin D, Omega-3-Fettsäuren (Docosahexaensäure, Eicosapentaensäure).
  • Supplementierung mit Vitamin D3 (üblich 800-1.000 IE), da die diätetische Aufnahme bei PKU typischerweise unzureichend ist.
  • Adequate Calciumzufuhr (1.000 mg/Tag) zur Unterstützung des Knochenstoffwechsels.
  • Vermeidung energiedichter Low-Protein-Produkte bei Übergewicht oder erhöhtem Gewichtszuwachsrisiko.
  • Bevorzugung frischer, basenbildender, phenylalaninarmer Lebensmittel wie Gemüse und Obst.
• Auswahl geeigneter Lebensmittel auf Basis der individuellen Phe-Berechnung (Phe-Äquivalente).
• Ggf. Einnahme geeigneter Nahrungsergänzungsmittel abhängig von der Mikronährstoffanalyse. Beachte: Nahrungsergänzungsmittel ersetzen nicht die medizinische Formulanahrung.
• Detaillierte ernährungsmedizinische Informationen und Diätoptimierung erfolgen in spezialisierten PKU-Ambulanzen.

Physiotherapie

• Indiziert bei motorischen Entwicklungsverzögerungen, Koordinationsstörungen oder funktionellen Einschränkungen.
• Verbesserung von Haltung, Ausdauer, Bewegungsabläufen und grobmotorischen Fähigkeiten.

Ergotherapie

• Indiziert bei feinmotorischen Auffälligkeiten, alltagspraktischen Problemen oder exekutiven Dysfunktionen.
• Training alltagsrelevanter Fertigkeiten, Unterstützung der Handlungsplanung und Strukturierung.

Psychotherapie

• Psychotherapeutische oder psychologische Unterstützung bei Belastungen durch die lebenslange Diät, Adhärenzproblemen, Stress, Angst oder sozialer Einschränkung.
• Stressmanagement, Förderung der Bewältigungsstrategien und Verbesserung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität.

Psychosoziale Unterstützung

• Begleitung bei Herausforderungen im Alltag, in Ausbildung oder Beruf, bedingt durch die lebenslange PKU-Therapie.
• Unterstützung für Angehörige und Partner beim Verständnis der Ernährungsrestriktionen.
• Hilfe bei der Organisation des Diätalltags, besonders bei Übergängen (z. B. Studium, Beruf, Familiengründung).

Organisationen und Selbsthilfegruppen

• Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte Erkrankungen (DIG PKU) Internet: https://www.dig-pku.de/
• Regionale Selbsthilfegruppen und universitäre Stoffwechselzentren mit spezialisierten PKU-Sprechstunden.
• PKU Alliance Europe und internationale Patientenorganisationen.