Phenylketonurie – Weitere Therapie

Allgemeine Maßnahmen

• Alkoholkarenz (vollständiger Verzicht auf Alkohol) bzw. stark eingeschränkter Alkoholkonsum – alkoholführende Lebensmittel und Mischgetränke enthalten häufig phenylalaninreiche Komponenten und erschweren die präzise Berechnung der täglichen Phenylalaninzufuhr.
• Normalgewicht anstreben!
  Regelmäßige Überprüfung des BMI (Body-Mass-Index, Körpermasse-Index) bzw. der Körperzusammensetzung mittels Bioimpedanzanalyse (Messung der Körperzusammensetzung mit schwachem Strom).
  • BMI ≥ 25 → Teilnahme an einem ärztlich betreuten Abnehmprogramm (medizinisch begleitetes Abnehmprogramm).
  • Unterschreitung der BMI-Untergrenze (ab 45 Jahren, 22; ab 55 Jahren, 23; ab 65 Jahren, 24) → Teilnahme an einem ärztlich betreuten Programm für Untergewichtige (medizinisch begleitetes Aufbauprogramm).
• Überprüfung der Dauermedikation, wenn klinisch sinnvoll und verordnet – insbesondere bei Arzneimitteln mit Einfluss auf Appetit, Gewicht, Vigilanz (Wachheitszustand) oder Therapieadhärenz (Einhaltung der Behandlung).
• Bei Therapie mit rekombinanter Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (Pegvaliase) – Berücksichtigung des Allergierisikos und leitlinienkonformes Notfallmanagement:
  • Mitführen eines Adrenalin-Autoinjektors (Notfallpenspritze mit Adrenalin) bei Pegvaliase-Verordnung,
  • individuelle Schulung zur Erkennung und Behandlung systemischer allergischer Reaktionen (allgemeiner allergischer Reaktionen im ganzen Körper),
  • Therapieeinleitung und Verlaufsüberwachung im Stoffwechselzentrum (spezialisiertes Zentrum für Stoffwechselerkrankungen).

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen

• Regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen in der Stoffwechselmedizin (Fachbereich für Stoffwechselerkrankungen) – Überwachung der Phenylalaninkonzentrationen, des Ernährungsstatus, des Mikronährstoffprofils und der kognitiven Entwicklung (geistigen Entwicklung).
• Bei Erwachsenen: Screening (Früherkennungsuntersuchung) auf neuropsychologische Auffälligkeiten (Auffälligkeiten von Denken und Verhalten) (Exekutivfunktionen, Aufmerksamkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit).
• Bei Kinderwunsch oder Schwangerschaft: engmaschige Phe-Kontrollen zur Prävention des maternal-PKU-Syndroms (Schädigung des ungeborenen Kindes durch hohe Phenylalaninwerte der Mutter).

Ernährungsmedizin

• Ernährungsberatung basierend auf einer strukturierten Ernährungsanalyse, angepasst an Alter, körperliche Aktivität, individuelle Phe-Toleranz und Therapieform.
• Ernährungsanforderungen entsprechend eines modifizierten Mischkostprofils unter strenger Beachtung der PKU-Diät:
  • Phenylalaninarme Ernährung – individuelle tägliche Phe-Limits, abhängig von PAH-Restaktivität und Stoffwechseleinstellung.
  • Spezielle PKU-Diätprodukte – Low-Protein-Mehle, Backwaren, Nudeln, Brote zur Reduktion der Phe-Aufnahme trotz normaler Energiezufuhr.
  • Anpassung der Diät im Erwachsenenalter – regelmäßige Re-Evaluation der Phe-Toleranz entsprechend Stoffwechselstatus, körperlicher Aktivität, Berufssituation, Schwangerschaft.
• Beachtung folgender spezieller ernährungsmedizinischer Empfehlungen:
  • Einnahme der Aminosäurenmischungen/medizinischen Formulanahrung in mehreren Tagesportionen – essenziell zur Deckung des Proteinbedarfs ohne Phenylalaninzufuhr.
  • Sicherstellung einer adäquaten Mikronährstoffzufuhr, insbesondere Calcium, Eisen, Zink, Vitamin B12, Vitamin D, Omega-3-Fettsäuren (Docosahexaensäure, Eicosapentaensäure).
  • Vitamin D3 – 800-1.000 IE/Tag zur Mangelvermeidung bei diätetischer Unterversorgung,
  • Calcium-Zielzufuhr – 1.000 mg/Tag zur Unterstützung des Knochenstoffwechsels,
  • Vermeidung energiedichter Low-Protein-Produkte bei Übergewicht oder Gewichtszuwachsrisiko,
  • Bevorzugung frischer, basenbildender, phenylalaninarmer Lebensmittel – Gemüse, Obst,
  • Lebenslange Diätalltagsoptimierung im Stoffwechselzentrum
• Auswahl geeigneter Lebensmittel auf Basis der individuellen Phe-Berechnung (Phe-Äquivalente).
• Ggf. Einnahme geeigneter Nahrungsergänzungsmittel abhängig von der Mikronährstoffanalyse. Beachte: Nahrungsergänzungsmittel ersetzen nicht die Formulanahrung.
• Detaillierte ernährungsmedizinische Informationen und Diätoptimierung erfolgen in spezialisierten PKU-Ambulanzen (Spezialsprechstunden für PKU).

Physiotherapie

• Indiziert bei motorischen Entwicklungsverzögerungen, Koordinationsstörungen (Störungen der Bewegungsabläufe) oder funktionellen Einschränkungen.
• Therapiefokus – Haltung, Ausdauer, Bewegungsabläufe
• individuelle Therapieplanung
• Betreuung bei Bedarf zusätzlich im interdisziplinären Versorgungskontext (Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen) des Stoffwechselzentrums.

Ergotherapie

• Indiziert bei feinmotorischen Auffälligkeiten, alltagspraktischen Problemen oder exekutiven Dysfunktionen (Störungen von Planungs- und Steuerungsfunktionen).
• Therapiefokus – Handlungsplanung (Planung von Alltagsschritten), Strukturierung, Alltagsfertigkeiten
• Individuelle Therapieziele
• Verlaufsbeurteilung
• Einbindung in ein stoffwechselmedizinisches Gesamtkonzept (gesamtkoordiniertes Behandlungskonzept bei Stoffwechselerkrankungen)

Psychotherapie

• Psychotherapeutische oder psychologische Unterstützung (gesprächstherapeutische Betreuung) bei Belastungen durch die lebenslange Diät, Adhärenzprobleme, Stress oder soziale Einschränkung.
• Therapiefokus – Stressmanagement, Krankheitsbewältigung, Förderung von Coping-Strategien (Bewältigungsstrategien) sowie Verbesserung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität.
• Individuelle Therapieplanung
• Betreuung
• Einbindung relevanter Bezugspersonen
• langfristige Begleitung möglich
• Versorgung idealerweise angebunden an ein Stoffwechselzentrum

Psychosoziale Unterstützung

• Begleitung bei Herausforderungen im Alltag, in Ausbildung oder Beruf, bedingt durch die lebenslange PKU-Therapie.
• Unterstützung für Angehörige und Partner beim Verständnis der Ernährungsrestriktionen
• Beratung zu individueller Strukturierung des Diät-Alltags
• Hilfe bei transitionsbezogenen Anforderungen – z. B. Beruf, Studium, Familiengründung
• Koordination bei Bedarf
• Interdisziplinäre Versorgung (Betreuung durch verschiedene Fachrichtungen) im Stoffwechselzentrum sinnvoll
• Langfristige Begleitung möglich

Organisationen und Selbsthilfegruppen

• Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte Erkrankungen (bundesweite Patientenorganisation für PKU) (DIG PKU, bundesweite Patientenorganisation DE) Internet: https://www.dig-pku.de/
• Regionale Selbsthilfegruppen und universitäre Stoffwechselzentren mit spezialisierten PKU-Sprechstunden.
• PKU Alliance Europe und weitere internationale Patientenorganisationen.