Phenylketonurie – Anamnese

Die Anamnese (Krankengeschichte) stellt einen wichtigen Baustein in der Diagnostik der Phenylketonurie (PKU) dar.

Eine frühzeitige Diagnostik und Therapie sind wichtig, um schwerwiegende Folgen zu verhindern.

Familienanamnese

• Gibt es in Ihrer Familie bekannte Fälle von Phenylketonurie oder anderen angeborenen Stoffwechselerkrankungen?
• Gab es in der Familie unklare geistige Entwicklungsstörungen oder neurologische Erkrankungen unbekannter Ursache?

Frühere Screening-Ergebnisse

• Wurde im Neugeborenen-Screening Ihres Kindes ein erhöhter Phenylalaninspiegel festgestellt?
• Wurde eine genetische Diagnostik oder eine PAH-Enzymaktivitätsmessung (dient zur Bestimmung der Funktion des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH), welches in der Leber das essentielle Protein Phenylalanin zu Tyrosin umwandelt) durchgeführt?
• Falls eine Phenylketonurie bereits diagnostiziert wurde:
  • Wie hoch waren die Phenylalaninwerte im Neugeborenenalter?
  • Welche Behandlung wurde begonnen? (z. B. diätetische Therapie, Sapropterin-Therapie)
  • Wie häufig wurden Blutkontrollen des Phenylalanin-Spiegels durchgeführt?

Aktuelle Anamnese / Systemanamnese (somatische und psychische Beschwerden)

• Neurologische und kognitive Symptome:
  • Gab es auffällige Reizbarkeit oder Apathie (Teilnahmslosigkeit) im Säuglingsalter?*
  • Bestehen kognitive Einschränkungen oder Entwicklungsstörungen (z. B. verzögerte Sprachentwicklung, Lernschwierigkeiten, Konzentrationsprobleme)?*
  • Gibt es Auffälligkeiten in der Fein- oder Grobmotorik? (z. B. unkoordinierte Bewegungen, Muskelsteifheit, Gangunsicherheiten?)*
  • Bestehen psychische Auffälligkeiten (z. B. depressive Verstimmung, Angststörungen, ADHS-ähnliche Symptome)?*
  • Gibt es Hinweise auf epileptische Anfälle oder unklare Krampfanfälle?*
• Gastrointestinale Symptome:
  • Gibt es Probleme mit der Nahrungsverwertung oder häufige Verdauungsbeschwerden? (z. B. Blähungen, Verstopfung, Durchfälle?)
  • Gibt es Anzeichen für Mangelernährung oder Wachstumsverzögerungen? (Größe und Gewicht angeben!)*
• Weitere körperliche Symptome:
  • Wurde jemals ein unangenehmer, "muffiger" Körpergeruch festgestellt? (Typisch bei unbehandelter PKU!)*
  • Gibt es eine auffällig helle Haar-, Haut- oder Augenfarbe? (Hinweis auf gestörten Melanin-Stoffwechsel!)
  • Bestehen Hautprobleme, insbesondere Ekzeme oder Hautausschläge?*

Vegetative Anamnese inkl. Ernährungsanamnese

• Wie wurde Ihr Kind in den ersten Lebensmonaten ernährt:
  • Muttermilch?
  • normale Säuglingsmilch/Flaschennahrung?
• Gab es im Säuglingsalter Probleme mit der Ernährung (z. B. Trinkschwäche, Gedeihstörung, Erbrechen)?
• Wird eine Phenylalanin-arme Diät eingehalten? Falls ja:
  • Seit wann?
  • Wird sie regelmäßig kontrolliert?
• Werden spezielle Eiweißersatzprodukte oder Aminosäurenmischungen eingenommen?
• Gibt es Hinweise auf eine ungenügende Versorgung mit Vitaminen und Spurenelementen (z. B. Eisenmangel, Vitamin-B12-Mangel)?
• Bestehen Probleme mit der Diäteinhaltung (z. B. Akzeptanzprobleme, mangelnde Compliance, unbewusste Fehler in der Ernährung)?
• Gibt es ungewollte Gewichtsveränderungen? (Gewichtsverlust oder -zunahme?)

Eigenanamnese

• Besteht eine Leber- oder Nierenerkrankung, die die Phenylalaninverwertung beeinflussen könnte?
• Wurde jemals eine Therapie mit Sapropterin (BH4, Kuvan®) oder Pegvaliase durchgeführt? (Diese Medikamente können den Phenylalaninspiegel senken!)
• Bestehen bekannte Allergien oder Nahrungsmittelunverträglichkeiten? (z. B. Laktoseintoleranz, Glutenunverträglichkeit?)

Medikamentenanamnese

• Werden regelmäßig Medikamente eingenommen, die den Phenylalaninstoffwechsel beeinflussen könnten? (z. B. Medikamente mit Aspartam als Zusatzstoff!)
• Gibt es eine Beeinflussung der Phenylalaninwerte durch Medikamente? (z. B. durch Infektionen, Steroide, Wachstumshormone?)

* Falls diese Frage mit "Ja" beantwortet worden ist, ist ein sofortiger Arztbesuch erforderlich! (Angaben ohne Gewähr)

Unsere Empfehlung: Drucken Sie die Anamnese aus, markieren Sie alle mit „Ja“ beantworteten Fragen und nehmen Sie das Dokument mit zu Ihrem behandelnden Arzt.