Phenylketonurie – Körperliche Untersuchung

Die körperliche Untersuchung dient der Erfassung neurologischer, dermatologischer und entwicklungsbezogener Auffälligkeiten, die durch eine unbehandelte oder unzureichend behandelte Phenylketonurie entstehen können.

Allgemeiner klinischer Eindruck

• Vigilanz, Bewusstseinslage, Kontaktaufnahme
• Allgemeiner Entwicklungsstand – motorisch, sprachlich, sozial
• Körperproportionen und Ernährungszustand – Untergewicht, Gedeihstörung, Adipositas

Haut, Haare, Nägel

• Hautfarbe – Hypopigmentierung im Vergleich zu Familienangehörigen
• Haare – blondes oder deutlich helleres Haar bei nicht entsprechendem familiärem Phänotyp
• Ekzematöse Hautveränderungen – atopische Dermatitis, Exsikkationsekzem
• Auffälligkeiten an Nägeln – brüchige Nägel, Kratzartefakte bei Pruritus

Neurologischer Befund

• Muskeltonus – Hypotonie oder Hypertonie
• Muskelkraft und -trophik – Muskelschwäche, Atrophien
• Reflexstatus – abgeschwächte, lebhafte oder pathologische Reflexe
• Extrapyramidale Zeichen – Tremor, Rigor, Dystonien
• Gangbild – ataktischer, spastischer oder unsicherer Gang
• Koordinationsstörungen – z. B. Dysmetrie, Intentionstremor
• Krampfzeichen – Hinweise auf epileptische Anfallsbereitschaft

Kognitive und psychomotorische Entwicklung

• Hinweise auf intellektuelle Entwicklungsverzögerung – z. B. Schulprobleme, reduzierte kognitive Leistungsfähigkeit
• Sprachentwicklung – verspäteter Sprachbeginn, eingeschränkter Wortschatz, Artikulationsstörungen
• Aufmerksamkeit und Konzentration – Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen, Impulsivität
• Sozialverhalten – Auffälligkeiten im Umgang mit Bezugspersonen und Gleichaltrigen

Gastrointestinaltrakt und Ernährungsstatus

• Inspektion des Abdomens – Geblähtheit, Operationsnarben, Asymmetrien
• Palpation – Lebergröße, ggf. Hepatomegalie
• Beurteilung der Körperzusammensetzung – Untergewicht, Übergewicht, Sarkopenie
• Gedeihstörung – Abgleich mit Perzentilen (Körpergröße, Gewicht, Kopfumfang)

Geruch

• Prüfung auf typischen „mausartigen“ Körper- oder Uringeruch – Hinweis auf erhöhte Phenylacetat-Konzentrationen bei unzureichender Stoffwechselkontrolle

Augen

• Nystagmus – horizontale oder vertikale Augenbewegungsstörungen
• Strabismus – Schielen
• Beurteilung der visuellen Entwicklung – Fixations- und Folgebewegungen, Blickkontakt

Ohren und Hörvermögen

• Klinische Beurteilung des Hörvermögens – Reaktion auf akustische Reize
• Kontrolle der Befunde aus dem Neugeborenen-Hörscreening bzw. weiterführender Audiometrie

Motorik

• Grobmotorik – freies Gehen, Laufen, Springen, Treppensteigen
• Feinmotorik – Greiffunktion, Stifthaltung, zielgerichtete Handbewegungen
• Gleichgewicht – Standversuche, Einbeinstand, Romberg-Test

Psyche und Verhalten

• Affektlage – Reizbarkeit, depressive Stimmung, emotionale Labilität
• Verhaltensauffälligkeiten – Aggressivität, autistische Züge, soziale Rückzugstendenz
• Hinweise auf Angststörungen oder andere psychische Komorbiditäten