Phenylketonurie – Körperliche Untersuchung

Die körperliche Untersuchung (ärztliche Untersuchung des Körpers) dient der Erfassung neurologischer (das Nervensystem betreffender), dermatologischer (die Haut betreffender) und entwicklungsbezogener Auffälligkeiten (die Entwicklung betreffender Auffälligkeiten), die durch eine unbehandelte oder unzureichend behandelte Phenylketonurie (PKU) (angeborene Stoffwechselerkrankung) entstehen können.

Allgemeiner klinischer Eindruck

• Vigilanz (Wachheit), Bewusstseinslage (Bewusstseinszustand), Kontaktaufnahme (Kontaktfähigkeit)
• Allgemeiner Entwicklungsstand (Entwicklungsniveau) – motorisch (Bewegungsentwicklung), sprachlich (Sprachentwicklung), sozial (soziale Entwicklung)
• Körperproportionen (Körperverhältnisse) und Ernährungszustand (Ernährungssituation) – Untergewicht (zu geringes Körpergewicht), Gedeihstörung (gestörtes Wachstum), Adipositas (starkes Übergewicht)

Haut, Haare, Nägel

• Hautfarbe – Hypopigmentierung (verminderte Hautpigmentierung) im Vergleich zu Familienangehörigen
• Haare – blondes oder deutlich helleres Haar bei nicht entsprechendem familiärem Phänotyp (äußerem Erscheinungsbild)
• Ekzematöse Hautveränderungen (ekzemartige Hautveränderungen) – atopische Dermatitis (Neurodermitis), Exsikkationsekzem (trockene, entzündliche Hautveränderung)
• Auffälligkeiten an Nägeln – brüchige Nägel, Kratzartefakte bei Pruritus (Juckreiz)

Neurologischer Befund

• Muskeltonus (Muskelspannung) – Hypotonie (zu geringe Muskelspannung) oder Hypertonie (erhöhte Muskelspannung)
• Muskelkraft und -trophik (Muskelmasse) – Muskelschwäche, Atrophien (Rückbildung der Muskulatur)
• Reflexstatus (Reflexprüfung) – abgeschwächte, lebhafte oder pathologische Reflexe (krankhaft veränderte Reflexe)
• Extrapyramidale Zeichen (Störungen der Bewegungssteuerung) – Tremor (Zittern), Rigor (Muskelsteifigkeit), Dystonien (Fehlhaltungen durch Muskelüberspannung)
• Gangbild (Art des Gehens) – ataktischer (unsicher-koordinationsgestörter), spastischer (steif-erhöht gespannter) oder unsicherer Gang
• Koordinationsstörungen (Störungen der Bewegungskoordination) – z. B. Dysmetrie (Zielungenauigkeit), Intentionstremor (Zittern bei Zielbewegung)
• Krampfzeichen (Hinweise auf Krampfneigung) – Hinweise auf epileptische Anfallsbereitschaft (Neigung zu epileptischen Anfällen)

Kognitive und psychomotorische Entwicklung

• Hinweise auf intellektuelle Entwicklungsverzögerung (verzögerte geistige Entwicklung) – z. B. Schulprobleme, reduzierte kognitive Leistungsfähigkeit (verminderte geistige Leistungsfähigkeit)
• Sprachentwicklung – verspäteter Sprachbeginn, eingeschränkter Wortschatz, Artikulationsstörungen (Aussprachestörungen)
• Aufmerksamkeit und Konzentration – Hyperaktivität (starke motorische Unruhe), Aufmerksamkeitsstörungen, Impulsivität (verminderte Impulskontrolle)
• Sozialverhalten – Auffälligkeiten im Umgang mit Bezugspersonen (nahestehenden Personen) und Gleichaltrigen (Kindern gleichen Alters)

Gastrointestinaltrakt und Ernährungsstatus

• Inspektion des Abdomens (Bauchansicht) – Geblähtheit, Operationsnarben, Asymmetrien (seitliche Unterschiede)
• Palpation (Abtasten) – Lebergröße, ggf. Hepatomegalie (Lebervergrößerung)
• Beurteilung der Körperzusammensetzung (Verteilung von Fett- und Muskelmasse) – Untergewicht, Übergewicht, Sarkopenie (Muskelmangel)
• Gedeihstörung (gestörtes Wachstum) – Abgleich mit Perzentilen (Wachstumskurven für Körpergröße, Gewicht, Kopfumfang)

Geruch

• Prüfung auf typischen „mausartigen“ Körper- oder Uringeruch – Hinweis auf erhöhte Phenylacetat-Konzentrationen (erhöhte Konzentration eines Abbauprodukts von Phenylalanin) bei unzureichender Stoffwechselkontrolle

Augen

• Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) – horizontale oder vertikale Augenbewegungsstörungen
• Strabismus (Schielen) – Schielen
• Beurteilung der visuellen Entwicklung (Sehentwicklung) – Fixations- und Folgebewegungen, Blickkontakt

Ohren und Hörvermögen

• Klinische Beurteilung des Hörvermögens (Hörfähigkeit) – Reaktion auf akustische Reize (Geräusche)
• Kontrolle der Befunde aus dem Neugeborenen-Hörscreening (Hörtest beim Neugeborenen) bzw. weiterführender Audiometrie (Hörmessung)

Motorik

• Grobmotorik (grobe Bewegungen) – freies Gehen, Laufen, Springen, Treppensteigen
• Feinmotorik (feine, zielgerichtete Bewegungen) – Greiffunktion, Stifthaltung, zielgerichtete Handbewegungen
• Gleichgewicht – Standversuche, Einbeinstand, Romberg-Test (Gleichgewichtstest im Stehen)

Psyche und Verhalten

• Affektlage (Gefühlslage) – Reizbarkeit, depressive Stimmung, emotionale Labilität (schwankende Gefühlslage)
• Verhaltensauffälligkeiten (auffälliges Verhalten) – Aggressivität, autistische Züge (Verhaltensauffälligkeiten aus dem Autismus-Spektrum), soziale Rückzugstendenz (vermehrter sozialer Rückzug)
• Hinweise auf Angststörungen (Angsterkrankungen) oder andere psychische Komorbiditäten (begleitende seelische Erkrankungen)