Phenylketonurie – Ursachen

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Phenylketonurie (PKU) (angeborene Stoffwechselerkrankung) hinweisen:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Phenylketonurie (PKU) (angeborene Stoffwechselerkrankung) und werden oft zuerst bemerkt:

• Neugeborenenperiode (Neonatalperiode, Zeit direkt nach der Geburt): In den ersten Lebenswochen unauffälliges Erscheinungsbild; ohne Behandlung treten jedoch ab dem 3.-6. Lebensmonat erste Entwicklungsverzögerungen (verzögerte frühkindliche Entwicklung) auf (bei nahezu allen unbehandelten Patienten)
• Entwicklungsverzögerungen (Entwicklungsretardierung, verzögerte körperliche/geistige Entwicklung): Verzögerung in der motorischen (motorische Entwicklungsstörung, Störung der Bewegungsentwicklung) und geistigen Entwicklung (geistige Entwicklungsstörung, Störung von Denken/Lernen), insbesondere in den ersten Lebensjahren (bei etwa 90-95 % der unbehandelten Patienten)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Phenylketonurie (PKU) (angeborene Stoffwechselerkrankung):

• Neurologische Symptome (neurologische Symptomatik, Beschwerden des Nervensystems):
  • Krampfanfälle (Epilepsie, Anfallserkrankung des Gehirns) (bei etwa 25-50 % der unbehandelten Patienten)
  • muskuläre Hypotonie (Hypotonie, niedrige Muskelspannung) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • Hypertonie (Hypertonus, erhöhte Muskel­s­pannung) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • Zittern (Tremor, unwillkürliches Muskelzittern) (bei etwa 30-40 % der unbehandelten Patienten)
  • unwillkürliche Bewegungen (Choreoathetose, unkontrollierte, schlängelnde Bewegungen) (bei etwa 20-30 % der unbehandelten Patienten)
• Kognitive und psychische Auffälligkeiten (neuropsychologische Symptomatik, Störungen von Denken/Verhalten/Stimmung):
  • ohne frühzeitige Behandlung schwere geistige Retardierung (geistige Behinderung, intellektuelle Entwicklungsstörung) mit IQ < 50 in mehr als 90 % der Fälle
  • Verhaltensauffälligkeiten (Verhaltensstörung, Auffälligkeiten im Verhalten) (Hyperaktivität (übermäßige Unruhe, Bewegungsdrang), Aggressivität (Impulskontrollstörung, aggressive Impulse)) (bei etwa 50-60 % der unbehandelten Patienten)
  • Autismus-Spektrum-Störungen (Autismusspektrumsstörung, tiefgreifende Entwicklungsstörung) (bei etwa 25-40 % der unbehandelten Patienten)
  • depressive Verstimmungen (depressives Syndrom, Stimmungstief/Antriebsminderung) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Dermatologische Manifestationen (Dermatosen, Hautbeteiligung bei Erkrankungen):
  • ekzemartige Hautveränderungen (Ekzem, entzündlicher Hautausschlag) (ähnlich Neurodermitis (atopisches Ekzem, chronisch-entzündliche Hauterkrankung)) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • trockene Haut, helles Haar und helle Haut aufgrund eines Mangels an Melanin (Hypopigmentierung, verminderte Haut-/Haarpigmentierung) (Pigmentbildungsstörung (Störung der Haut-/Haarpigmentbildung)) (bei etwa 80-90 % der unbehandelten Patienten)
• Mausartiger Körpergeruch (stoffwechselassoziierter Foetor, typischer Körpergeruch durch Stoffwechselprodukte): Durch die Anreicherung von Phenylacetat, einem Abbauprodukt von Phenylalanin, entwickelt sich ein charakteristischer Körpergeruch (bei nahezu allen unbehandelten Patienten).

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome (unspezifische Symptomatik, allgemeine, nicht krankheitsspezifische Beschwerden) treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• erhöhte Reizbarkeit (Irritabilität, gesteigerte Reizbarkeit/Unruhe) (bei etwa 40-50 % der unbehandelten Patienten)
• Gedeihstörung (Gedeihstörung des Säuglings, verzögerte Gewichtszunahme/Wachstum) in den ersten Lebensmonaten (bei etwa 60-70 % der unbehandelten Patienten)
• Schlafstörungen (Insomnie, Störung des Ein-/Durchschlafens) (bei etwa 30-40 % der unbehandelten Patienten)