Phenylketonurie – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Phenylketonurie (PKU) hinweisen:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Phenylketonurie (PKU) und werden oft zuerst bemerkt:

• Neugeborenenperiode: In den ersten Lebenswochen unauffälliges Erscheinungsbild; ohne Behandlung treten jedoch ab dem 3.-6. Lebensmonat erste Entwicklungsverzögerungen auf (bei nahezu allen unbehandelten Patienten)
• Entwicklungsverzögerungen: Verzögerung in der motorischen und geistigen Entwicklung, insbesondere in den ersten Lebensjahren (bei etwa 90-95 % der unbehandelten Patienten)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Phenylketonurie (PKU):

• Neurologische Symptome:
  • Krampfanfälle (bei etwa 25-50 % der unbehandelten Patienten)
  • muskuläre Hypotonie (verminderte Muskelspannung) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • Hypertonie (erhöhte Muskelspannung) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • Zittern (Tremor) (bei etwa 30-40 % der unbehandelten Patienten)
  • unwillkürliche Bewegungen (Choreoathetose) (bei etwa 20-30 % der unbehandelten Patienten)
• Kognitive und psychische Auffälligkeiten:
  • ohne frühzeitige Behandlung schwere geistige Retardierung mit IQ < 50 in mehr als 90 % der Fälle
  • Verhaltensauffälligkeiten (Hyperaktivität, Aggressivität) (bei etwa 50-60 % der unbehandelten Patienten)
  • Autismus-Spektrum-Störungen (bei etwa 25-40 % der unbehandelten Patienten)
  • depressive Verstimmungen (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Dermatologische Manifestationen:
  • ekzemartige Hautveränderungen (ähnlich Neurodermitis) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • trockene Haut, helles Haar und helle Haut aufgrund eines Mangels an Melanin (Pigmentbildungsstörung) (bei etwa 80-90 % der unbehandelten Patienten)
• Mausartiger Körpergeruch: Durch die Anreicherung von Phenylacetat, einem Abbauprodukt von Phenylalanin, entwickelt sich ein charakteristischer Körpergeruch (bei nahezu allen unbehandelten Patienten).

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• erhöhte Reizbarkeit (bei etwa 40-50 % der unbehandelten Patienten)
• Gedeihstörung in den ersten Lebensmonaten (bei etwa 60-70 % der unbehandelten Patienten)
• Schlafstörungen (bei etwa 30-40 % der unbehandelten Patienten)