Phenylketonurie – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Phenylketonurie (PKU) von query-extracted (angeborene Stoffwechselerkrankung) hinweisen:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Phenylketonurie (PKU) und werden oft zuerst bemerkt:

• Neugeborenenperiode: In den ersten Lebenswochen unauffälliges Erscheinungsbild; ohne Behandlung treten jedoch ab dem 3.-6. Lebensmonat erste Entwicklungsverzögerungen auf (bei nahezu allen unbehandelten Patienten)
• Entwicklungsverzögerungen: Verzögerung in der motorischen (Bewegungs-) und geistigen (Denk-/Lern-) Entwicklung, insbesondere in den ersten Lebensjahren (bei etwa 90-95 % der unbehandelten Patienten)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Phenylketonurie (PKU) von query-extracted (angeborene Stoffwechselerkrankung):

• Neurologische Symptome:
  • Krampfanfälle (epileptische Anfälle) (bei etwa 25-50 % der unbehandelten Patienten)
  • muskuläre Hypotonie (verminderte Muskelspannung) (schlaffe Muskulatur) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • Hypertonie (erhöhte Muskelspannung) (steife, angespannte Muskulatur) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • Zittern (Tremor) (unwillkürliches Zittern) (bei etwa 30-40 % der unbehandelten Patienten)
  • unwillkürliche Bewegungen (Choreoathetose) (schlängelnde, nicht steuerbare Bewegungen) (bei etwa 20-30 % der unbehandelten Patienten)
• Kognitive und psychische Auffälligkeiten:
  • ohne frühzeitige Behandlung schwere geistige Retardierung (deutliche Einschränkung der geistigen Entwicklung) mit IQ (Intelligenzquotient) < 50 in mehr als 90 % der Fälle
  • Verhaltensauffälligkeiten (Hyperaktivität (starke Unruhe), Aggressivität (Impulsdurchbrüche)) (bei etwa 50-60 % der unbehandelten Patienten)
  • Autismus-Spektrum-Störungen (Störungen der frühen Gehirnentwicklung mit Auswirkungen auf Kommunikation und Verhalten) (bei etwa 25-40 % der unbehandelten Patienten)
  • depressive Verstimmungen (depressives Stimmungstief) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Dermatologische Manifestationen (Hautbeteiligung):
  • ekzemartige Hautveränderungen (entzündliche Hautausschläge) (ähnlich Neurodermitis von query-extracted (chronische, juckende Hautentzündung)) (bei etwa 30-50 % der unbehandelten Patienten)
  • trockene Haut, helles Haar und helle Haut aufgrund eines Mangels an Melanin (Hautpigment) (Pigmentbildungsstörung (Störung der Pigmentbildung)) (bei etwa 80-90 % der unbehandelten Patienten)
• mäuseartiger Körpergeruch (typischer Körpergeruch durch Stoffwechselprodukt Phenylacetat)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• erhöhte Reizbarkeit (allgemeine Unruhe/Über­empfindlichkeit) (bei etwa 40-50 % der unbehandelten Patienten)
• Gedeihstörung (Wachstums-­/Gewichts­retardierung im Säuglingsalter) (bei etwa 60-70 % der unbehandelten Patienten)
• Schlafstörungen (Störungen des Schlafs) (bei etwa 30-40 % der unbehandelten Patienten)