Phenylketonurie – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Phenylketonurie (PKU) (angeborene Stoffwechselkrankheit) mitbedingt sein können:

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (angeborene Fehlbildungen) (Q00-Q99)

• Mikrozephalie (zu kleiner Kopf) – bei unbehandelter PKU
• Skelettale Entwicklungsstörungen (Fehlentwicklung des Skeletts/der Knochen) – sekundär durch schwere frühkindliche metabolische Entgleisung (Stoffwechselkrise)

Atmungssystem (Atemwege, Lunge) (J00-J99)

• Keine spezifischen Folgeerkrankungen (Späterkrankungen) beschrieben

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode (Zeit um die Geburt) haben (P00-P96)

• Neonatale Intoxikation (Vergiftung im Neugeborenenalter) – metabolische Krise ab dem 3.-6. Lebensmonat
• Perinatale Krampfanfälle (Anfälle um/kurz nach der Geburt) – Folge der neurotoxischen (nervenschädigenden) Hyperphenylalaninämie (HPA, zu hohe Phenylalaninwerte im Blut)

Augen und Augenanhangsgebilde (Augen, Lider, Sehnerven) (H00-H59)

• Pigmentmangel der Iris (zu wenig Farbe der Augen) – durch Tyrosinmangel/gestörte Melaninbildung (Pigmentbildung)
• Visusminderung (Sehkraftminderung) – selten bei schwerer unbehandelter PKU

Blut, blutbildende Organe, Immunsystem (Eisen-/Vitamin-/Immunmängel) (D50-D90)

• Leukopenie (zu wenige weiße Blutkörperchen) – selten, ernährungsassoziiert, bei ausgeprägter Mangelernährung (Unterversorgung)
• Lymphopenie (zu wenige Lymphozyten/Abwehrzellen) – selten, ernährungsassoziiert

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (Hormon-, Ernährungs-, Stoffwechsel­störungen) (E00-E90)

• Hypoglykämie (Unterzuckerung) – bei inadäquater (zu geringer/ungeeigneter) Energiezufuhr
• Tyrosinmangelzustand (Mangel des Stoffes Tyrosin) – durch eingeschränkte Tyrosinverfügbarkeit (Tyrosin nicht ausreichend vorhanden)
• Vitamin- und Spurenelementmangelzustand (Nährstoffmängel) – bei unzureichender diätetischer Substitution (Ernährungsausgleich)

Haut und Unterhaut (Haut­erkrankungen, Ekzeme, Pigment­störungen) (L00-L99)

• Ekzem (entzündlicher, juckender Hautausschlag) – insbesondere im Säuglingsalter (Babyalter), oft therapieresistent (schlecht auf Behandlung reagierend)
• Hypopigmentierung (helle Haut/Haar) – durch gestörte/reduzierte Melaninsynthese (Pigmentbildung), Haut und Haare

Herzkreislaufsystem (Herz, Kreislauf, Blutdruck, Blutfette) (I00-I99)

• Erhöhtes Risiko für arterielle Hypertonie (Bluthochdruck in den Arterien) – bei schlechter Stoffwechseleinstellung
• Dyslipidämie (Blutfettstörung) – sekundär bei ballaststoffarmer (wenig Ballaststoffe), fettreicher Diät (viel Fett)

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (Infektionen, Abwehrschwäche) (A00-B99)

• Rezidivierende Infekte (wiederkehrende Infektionen) – bei Mangelernährung (Unterversorgung) bzw. Immunschwäche (Abwehrschwäche)

Leber, Gallenblase und Gallenwege, Pankreas (Leber, Galle, Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Hepatische Dysfunktion (Leberfunktionsstörung) – selten, meist sekundär durch Fehlernährung (ungeeignete/unausgewogene Ernährung)

Mund, Ösophagus (Mund, Speiseröhre), Magen und Darm (K70-K77; K80-K87)

• Mangelernährung (Unterversorgung) – bei unzureichender Diätführung (Ernährungsbehandlung)
• Obstipation (Verstopfung, harter/selten Stuhl) – bei ballaststoffarmer Spezialdiät (wenig Ballaststoffe)

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (Muskeln, Knochen, Bindegewebe) (M00-M99)

• Myopathie (Muskelerkrankung) – selten, Folge (als Folge) von Proteinmangel (Eiweißmangel)
• Osteopenie/Osteoporose (verminderte/zu niedrige Knochendichte) – durch insuffiziente (zu geringe/ungeeignete) Nährstoffzufuhr

Neubildungen – Tumorerkrankungen (Tumoren, Krebserkrankungen) (C00-D48)

• Keine spezifischen, nur durch PKU verursachten Tumorerkrankungen beschrieben

Ohren – Warzenfortsatz (Mittelohr, Innenohr, Mastoid) (H60-H95)

• Hörminderung (Hörverlust) – in Einzelfällen bei schwerer Perinatalintoxikation (Vergiftung im Zeitraum um die Geburt)

Psyche – Nervensystem (Seele, Gehirn, Nerven) (F00-F99; G00-G99)

• ADHS-ähnliche Störungen (Aufmerksamkeits-/Impuls­regulations­störung, ähnlich ADHS, keine Labor­erklärung) – bei suboptimaler (nicht idealer) Stoffwechseleinstellung
• affektive Störungen (Störungen der Stimmung/Emotion) – erhöhtes Risiko für Depression (anhaltendes Stimmungstief)
• Angststörung (übermäßige Angst/innere Unruhe, Diagnose) – bei Erwachsenenalter (Erwachsenensein) mit PKU nicht selten
• Autismus-Spektrum-Symptome (soziale/kommunikative Besonderheiten, keine Labor­erklärung) – bei unbehandelter PKU
• Exekutivfunktionsstörung (Störung der Handlungs­planung und -kontrolle) – Aufmerksamkeits- und Planungs­defizite
• intellektuelle Behinderung (geistige Behinderung) – unbehandelt ausgeprägt
• Krampfanfälle/Epilepsie (wieder­kehrende Anfälle, Diagnose) – Folge (als Folge) der neurotoxischen Hyperphenylalaninämie
• neurokognitive Entwicklungsstörung (Störung der Gehirn­entwicklung) – Verzögerte geistige Entwicklung
• Neuropathie (Nerven­schädigung, Diagnose) – selten bei langjähriger Unterversorgung einzelner Aminosäuren

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (Schwangerschaft, Geburt, Wochenbett) (O00-O99)

• Embryo-/Fetopathie der Mutter (Schäden/Fehl­bildung beim ungeborenen Kind durch mütterliche PKU) – bei unzureichend eingestellter PKU der Mutter
• fehl­geburtsneigung (Risiko für Fehl­geburt, Diagnose) – erhöhtes Risiko bei hoher Phenylalanin­konzentration

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (Allgemeinsymptome ohne eigene Parameter­erklärung) (R00-R99)

• Entwicklungsverzögerung (verzögertes Entwickeln) – motorisch, sprachlich
• Hypertonus/Hypotonie (Muskel­spannungs­störung) – variabel im Säuglingsalter
• Tremor (Zittern) – bei unbehandelter PKU

Urogenitalsystem (Niere, Harnwege, Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Nephrolithiasis (Nieren­steine) – möglich bei diätetischen Ungleichgewichten (Nährstoffimbalancen)
• renale Konzentrationsstörung (Störung der Harn­konzentrierung) – selten bei Mangelernährung (Unter­versorgung)

Ursachen (äußere) von Morbidität und Mortalität (V01-Y84)

• Therapiefehler (Fehler bei Diät/Ernährung und Substitution, Diagnose) – mangelhafte Diät (Ernährungs­behandlung)­einhaltung, fehlende Substitution (z. B. Vitamine, Spurenelemente)
• Falsche Nährstoffpräparate (ungeeignete/mangelhafte Supplements, Ursache) – Risiko schwerer Mangel­zustände (Nährstoff­mangel, Diagnose)

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Intoxikation (Vergiftung, Diagnose) – bei Fehldosierung von Amino­säuremischungen (Eiweißbausteinmischungen)

Weiteres

• Sozialberufliche Einschränkungen (Einschränkungen im sozialen/beruflichen Leben) – bei kognitiven Defiziten
• Psycho-soziale Belastungen (psychische/soziale Beanspruchung) – durch Krankheitslast (Krankheits­belastung), diätetische Restriktionen (Ernährungs­einschränkungen), Compliance-Probleme (Einhaltungs­probleme)

Prognosefaktoren

• Früher Therapiebeginn (früher Behandlungsstart, Diagnose/Einteilungs­kriterium) – entscheidend für neurologische Entwicklung (Gehirn-/Nerven-Entwicklung)
• Langfristige Diätadhärenz (Ernährungs­einhaltung) – maßgeblich für Exekutivfunktionen und geistige Leistungsfähigkeit
• Regelmäßige Stoff­wechselkontrolle (Kontroll­untersuchung des Stoff­wechsels) – für die Aufrechterhaltung stabiler Phenylalanin-Ziel­bereiche
• Adequate Nährstoffsupplementierung (Nährstoff­ausgleich, Diagnose-/Therapiesteuerung) – essenzielle Aminosäuren, Vitamine, Spurenelemente
• Zugangs­möglichkeit zu spezialisierten Stoff­wechselzentren – Outcomes­verbesserung (Verbesserung der Behandlungs­ergebnisse)