Phenylketonurie – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Phenylketonurie (PKU) mitbedingt sein können:

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Mikrozephalie – bei unbehandelter PKU
• Skelettale Entwicklungsstörungen – sekundär durch schwere frühkindliche metabolische Entgleisung

Atmungssystem (J00-J99)

• Keine spezifischen Folgeerkrankungen beschrieben

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

• Neonatale Intoxikation – metabolische Krise durch hohe Phenylalaninspiegel
• Perinatale Krampfanfälle – Folge der neurotoxischen Hyperphenylalaninämie

Augen und Augenanhangsgebilde (H00-H59)

• Pigmentmangel der Iris – durch Tyrosinmangel/gestörte Melaninbildung
• Visusminderung – selten, bei schwerer unbehandelter PKU

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Leukopenie – selten, bei ausgeprägter Mangelernährung
• Lymphopenie – selten, ernährungsassoziiert

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Hypoglykämie – bei inadäquater Energiezufuhr
• Sekundäre Tyrosinmangelzustände – durch eingeschränkte Tyrosinverfügbarkeit
• Vitamin- und Spurenelementmangelzustände – bei unzureichender diätetischer Substitution

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Ekzem – insbesondere im Säuglingsalter, oft therapieresistent
• Hypopigmentierung – Haut, Haare (Tyrosinmangel/gestörte Melaninbildung)

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Erhöhtes Risiko für arterielle Hypertonie – bei schlechter Stoffwechseleinstellung
• Dyslipidämie – sekundär bei ballaststoffarmer, fettreicher Diät

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Rezidivierende Infekte – bei Mangelernährung/Immunschwäche

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (K70-K77; K80-K87)

• Hepatische Dysfunktion – selten, meist sekundär durch Fehlernährung

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Mangelernährung – bei unzureichender Diätführung
• Obstipation – ballaststoffarme Spezialdiäten

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Myopathien – selten, Folge von Proteinmangel
• Osteopenie/Osteoporose – durch insuffiziente Nährstoffzufuhr

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Keine tumorspezifischen Folgeerkrankungen beschrieben

Ohren – Warzenfortsatz (H60-H95)

• Hörminderung – in Einzelfällen bei schwerer frühkindlicher Intoxikation

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• ADHS-ähnliche Störungen – bei suboptimaler Stoffwechseleinstellung
• Affektive Störungen – erhöhtes Risiko für Depression
• Angststörungen – bei Erwachsenen mit PKU nicht selten
• Autismus-Spektrum-Symptome – bei unbehandelter PKU
• Exekutivfunktionsstörungen – Aufmerksamkeits- und Planungsdefizite
• Intellektuelle Behinderung – unbehandelt ausgeprägt
• Krampfanfälle/Epilepsie – Folge der neurotoxischen Hyperphenylalaninämie
• Neurokognitive Entwicklungsstörung – verzögerte geistige Entwicklung
• Neuropathie – selten, bei langjähriger Unterversorgung einzelner Aminosäuren

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

• Maternal-PKU-Embryofetopathie – Mikrozephalie, intrauterine Wachstumsrestriktion, Herzfehler bei schlecht eingestellter PKU der Mutter
• Fehlgeburten – erhöhtes Risiko bei hoher Phenylalaninkonzentration

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Entwicklungsverzögerung – motorisch, sprachlich
• Hypertonus/Hypotonie – variabel bei Säuglingen
• Tremor – bei unbehandelter PKU

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Nephrolithiasis – möglich bei diätetischen Ungleichgewichten
• Renale Konzentrationsstörung – selten durch Mangelernährung

Ursachen (äußere) von Morbidität und Mortalität (V01-Y84)

• Therapiefehler – mangelhafte Diäteinhaltung, fehlende Substitution (z. B. Vitamine, Spurenelemente)
• Falsche Nährstoffpräparate – Risiko schwerer Mangelzustände

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Intoxikation – bei Fehldosierung von Aminosäuremischungen

Weiteres

• Sozialberufliche Einschränkungen – bei kognitiven Defiziten
• Psychosoziale Belastungen – Krankheitslast, diätetische Restriktionen, Compliance-Probleme

Prognosefaktoren

• Früher Therapiebeginn – entscheidend für neurologische Entwicklung
• Langfristige Diätadhärenz – maßgeblich für geistige Leistungsfähigkeit
• Regelmäßige Stoffwechselkontrollen – Phenylalanin-Zielbereiche
• Adäquate Nährstoffsupplementierung – essenzielle Aminosäuren, Vitamine, Spurenelemente
• Zugang zu spezialisierten Stoffwechselzentren – Outcomesverbesserung

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