Septin9-Test

Bei dem Septin9-Test handelt es sich um ein diagnostisches Verfahren zur Früherkennung des kolorekatalen Karzinoms (Kolonkarzinom; Darmkrebs). Die Testmethode basiert auf der Anwendung eines Bluttests zum Nachweis des Biomarkers mSEPT9. Der Septin9-Test erhöht die Wahrscheinlichkeit der Früherkennung und bietet somit eine verbesserte Heilungschance.

Im Gegensatz zu einer Koloskopie (Darmspiegelung) ist keine unangenehme Vorbehandlung des Darmes (Darmreinigung) notwendig. Auch die Einnahme von Medikamenten stellt keinen Störfaktor dar, da der mSEPT9-Spiegel durch die Einnahme nicht beeinflusst wird.

Das Verfahren

Zum Grundprinzip des Nachweises des Biomarkers mSEPT9:

  • Kolorekatale Karzinome (Kolonkarzinom; Darmkrebs) gehen bekanntermaßen aus überwiegend benignen (gutartigen) Tumoren hervor, aus denen sich durch diverse Mutationen maligne (bösartige) Tumoren entwickeln können. Bei der Entstehung sind auch sogenannte epigenetische Veränderungen, wie das Auftreten von mSEPT9, von entscheidender Bedeutung. Neben dem Auftreten von mSEPT9 wurden auch weitere Biomarker, die mit dem Auftreten von Darmtumoren assoziiert sind, entdeckt. Als Beispiele lassen sich VIM, RASSF2, ALX4, SFRP1, APC und TFF1 aufzählen. Von diagnostischer Bedeutung ist jedoch momentan nur die Bestimmung von mSEPT9 im Blutplasma.
  •  mSEPT9 wurde in Zellen von verschiedenen Säugetieren festgestellt und konnte als wichtiger Bestandteil der Regulation von Zellvorgängen erkannt werden. Insbesondere in die Funktion der Zelle, die Apoptose (kontrollierte, durch Genexpression gesteuerte "Selbstmord" der Zelle) einzuleiten oder die Phase im Zellzyklus beizubehalten (zu sterben oder weiter zu leben), kann der Biomarker eingreifen. Somit erklärt sich, weshalb der Marker optimal als Frühwarnsystem für das Auftreten kolorektaler Karzinome geeignet ist.
  • Durch einen Fehler in der Kontrollfunktion des Markers kann die Zelle sich ungehindert vermehren, sodass ein wichtiges Kriterium der Tumorentstehung erfüllt ist.

Benötigtes Material

  • 10 ml Vollblut, Transport im Kühlbehälter bei 4 °C 

Vorbereitung des Patienten

  • Nicht nötig

Störfaktoren

  • Keine bekannt

Normwerte

Zum Ergebnis

  • In Abhängigkeit vom Testergebnis variiert die diagnostische Vorgehensweise. Sollte ein positiver (pathologischer) Befund vorliegen, so muss unverzüglich eine Koloskopie durchgeführt werden, um eine möglicherweise vorliegende Neoplasie (Neubildung von Gewebe) nachzuweisen und zu behandeln. 
  • Bei einem negativen Befund ist mit hoher Wahrscheinlichkeit davon auszugehen, dass der Patient nicht an einem kolorektalen Karzinom leidet.
    Dennoch sollte innerhalb von zwei Jahren der Test wiederholt werden. Insbesondere Menschen ab dem 50. Lebensjahr gelten als besonders gefährdet, sodass der Septin9-Test hier als Vorsorgemaßnahme sinnvoll ist.

Indikationen (Anwendungsgebiete)

  • Darmkrebs-Screening (Darmkrebsvorsorge) – Die hohe Sensitivität des Verfahrens (Prozentsatz erkrankter Patienten, bei denen die Krankheit durch die Anwendung des Tests erkannt wird, d. h. ein positives Testresultat auftritt) macht den Septin9-Test zu einer optimalen zusätzliche Methode zur Früherkennung von kolorektalen Karzinomen. Neben der guten Erkennungsrate eines Tumors besteht durch das Verfahren die Möglichkeit, die Akzeptanz der Darmkrebsvorsorge zu erhöhen.

Studiendaten zum Septin9-Test

Stadium
Trainingsstudie 2008 (n=269) 
Teststudie 2008 (n=245)
 CE-Studie 2009 (n=257)
   % positiv  % positiv  % positiv
 I  45  47  57
 II  82  73  86
 III  79  74  61
 IV  100  100  89
 I-II  68  64  66
 I-III  72  67  67
 Alle  73  69  67
 Kontrollen (Spezifität)  7 (93)  11 (89)  12 (88)


Weitere Hinweise

Der Septin9-Test wurde konzipiert zur Erkennung einer erhöhten Wahrscheinlichkeit, dass ein Patient an einem kolorektalen Karzinom erkrankt ist. Bei den folgenden Erkrankungen liegt jedoch ohnehin ein deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko vor, sodass der Septin9-Test nicht indiziert ist, sondern primär eine Koloskopie (Darmspiegelung) im Sinne der Darmkrebsvorsorge erfolgen sollte:

  • Genetische Belastung – beim Vorkommen vom Darmkrebs in der Familie liegt ein erhöhtes Risiko vor, sodass eine regelmäßige Koloskopie angezeigt ist.
  • Familiäre adenomatöse Polyposis – pathologischer Prozess, bei dem es zur massenhaften Ausbildung von Polypen (gutartigen Tumoren) kommt, die jedoch häufig durch Mutationen als maligne Tumoren auftreten können.
  • Colitis ulcerosa – gehört zur Gruppe der chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen; sie ist durch einen entzündlichen Befall des Rektums (Mastdarm) und des Kolons (Dickdarm) gekennzeichnet. Anders als beim Morbus Crohn breitet sich die Entzündung kontinuierlich vom Rektum beginnend aus, also von anal nach oral, und ist auf die Mukosa und Submukosa (Darmschleimhaut) beschränkt.
  • Morbus Crohn – chronisch-entzündliche Darmerkrankung; sie verläuft meist in Schüben und kann den gesamten Verdauungstrakt befallen; charakterisierend ist der segmentale Befall der Darmmukosa, das heißt es können mehrere Darmabschnitte befallen sein, die durch gesunde Abschnitte voneinander getrennt sind

Literatur

  1. Weiss G, Rösch T: Potenzial of a new blood test for colorectal cancer screening – the Septin 9 gene biomarker. European Oncology. 2010. 6:51-54
  2. Krispin M: Charakterisierung der DNA-Methylierung von Biomarkern in Brust- und Darmkrebs. Dissertation an der Universität des Saarlandes 2009
  3. Grützmann R, Molnar B, Pilarsky C, Habermann JK, Schlag PM, Saeger HD, Miehlke S, Stolz T, Model F, Roblick UJ, Bruch HP, Koch R, Liebenberg V, Theo deVos, Song X, Day RH, Sledziewski AZ, Lofton-Day C: Sensitive detection of colorectal cancer in peripheral blood by septin 9 DNA methylation assay.
    PLoS ONE. 2008. 3:1-8
  4. Böcker W: Pathologie. Elsevier Verlag 2008
     
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