Carrier-Screening ist ein genetischer Test, der verwendet wird, um zu bestimmen, ob eine Person ein Träger für eine bestimmte autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist.
Dieses Screening wird am häufigsten von Paaren in Anspruch genommen, die eine Schwangerschaft erwägen und vorher feststellen möchten, ob das Kind genetische Erkrankungen erben würde.
Der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt für Paare europäischer Herkunft nur ein Screening auf eine Mukoviszidose und das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zusätzlich die Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie.
In dieser Bevölkerungsgruppe erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; per gesamten Panel wären es 159,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder [1].
In dieser Bevölkerungsgruppe erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; per gesamten Panel wären es 159,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder [1].
Für aschkenasische Juden, bei denen genetische Erkrankungen besonders verbreitet sind, empfiehlt der ACOG Paaren mit Kinderwunsch zusätzlich zum Screening auf Tay-Sachs-Syndrom und Familiäre Dysautonomie. Die ACMG schlägt ein Panel von zehn Gentests vor (z. B. Morbus Niemann-Pick Typ A, Morbus Gaucher und Fanconi-Anämie Typ C).
In dieser Bevölkerungsgruppe erkranken 392,2 von 100.000 Kindern an einer schweren rezessiven Erkrankung [2].
In dieser Bevölkerungsgruppe erkranken 392,2 von 100.000 Kindern an einer schweren rezessiven Erkrankung [2].
Hinweis: Carrier (Träger) zu sein, bedeutet nicht, dass eine rezessive Krankheit ausgelöst wird. Der doppelte Chromosomensatz schützt in der Regel davor.
Für die genetische Untersuchung werden jeweils für Mann und Frau benötigt:
- Termin zur genetischen Beratung
- EDTA-Blut (mind. 1,6 ml)
- Einwilligung
- Anforderungsschein mit Eigen- und Familienanamnese
Literatur
- Haque IS et al.: Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742. doi:10.1001/jama.2016.11139
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