5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF)

5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) ist die biologisch aktive Hauptform des Folats (Vitamin-B9-Form) im Plasma und spielt eine zentrale Rolle im Methylkreislauf (Stoffwechselweg für bestimmte Eiweiße und DNA) und Homocystein-Stoffwechsel (Abbau eines bestimmten Eiweißbestandteils). Es ist essenziell für die DNA-Synthese (Erbgutbildung), Zellteilung und Remethylierung von Homocystein zu Methionin (ein lebensnotwendiger Eiweißbaustein).

Es wird in der klinischen Labordiagnostik zur Beurteilung des Folatstatus, zur Abklärung von Hyperhomocysteinämie (erhöhtem Homocysteinspiegel) sowie bei Verdacht auf funktionelle oder genetisch bedingte Folatstoffwechselstörungen eingesetzt.

Synonyme

• 5-MTHF
• N^5-Methyltetrahydrofolat
• L-Methylfolat
• Active Folate (aktive Folat-Form)

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • EDTA-Vollblut (Blutprobe mit Gerinnungshemmer, z. B. für rote Blutzellen)
  • Serum oder Plasma (flüssiger Blutanteil)
• Vorbereitung des Patienten
  • Nüchternblutabnahme empfohlen (zur Minimierung diätetischer Einflüsse)
  • Keine Folsäuresupplemente vor der Blutentnahme (mind. 24-48 h Karenzzeit)
• Störfaktoren
  • Lichtempfindlichkeit – Schutz vor UV-Einstrahlung erforderlich (lichtgeschützte Röhrchen)
  • Lagerung – rasche Zentrifugation und Tiefgefrieren notwendig
  • Medikamente (z. B. Methotrexat, Antiepileptika, Sulfasalazin)
  • Hämolyse (Zerfall roter Blutkörperchen) kann zu falsch erhöhten Werten führen
• Methode
  • HPLC mit Fluoreszenzdetektion (spezielle Labor-Trennmethode) oder Massenspektrometrie (hochpräzise Messmethode)
  • Teilweise immunochemische Methoden zur Gesamtfolatbestimmung (nicht selektiv für 5-MTHF)

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig.

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Diagnostik bei Makrozytären Anämien (Form von Blutarmut mit großen roten Blutkörperchen)
• Abklärung einer Hyperhomocysteinämie (erhöhtes Homocystein)
• Verdacht auf Methylierungsstörungen (Fehlfunktionen im Zellstoffwechsel)
• Schwangerschaftsplanung und -überwachung (Neuralrohrdefektprophylaxe – Schutz vor Fehlbildungen beim Kind)
• Verlaufskontrolle unter Folsäuresubstitution (kontrollierte Einnahme von Folatpräparaten)
• Untersuchung funktioneller Folatmangelzustände trotz normalem Serumfolat

Interpretation

• Erhöhte Werte
  • Folsäuresupplementation (Einnahme von Folatpräparaten)
  • Bestimmte Malignome (Krebserkrankungen) mit erhöhter Zellproliferation (vermehrte Zellteilung)
  • Bakterielle Kontamination der Probe (selten)
• Erniedrigte Werte
  • Ernährungsbedingter Folatmangel
  • Malabsorptionssyndrome (gestörte Nährstoffaufnahme im Darm, z. B. bei Zöliakie)
  • Alkoholabusus (chronischer Alkoholkonsum)
  • Medikamentös bedingte Störungen der Folatresorption oder -aktivierung
  • Genetische Defekte im MTHFR-Enzym (z. B. C677T-Mutation – genetische Variante)
• Spezifische Konstellationen
  • Normales Serumfolat bei gleichzeitig erniedrigtem Erythrozytenfolat spricht für chronischen Folatmangel
  • Kombination mit Homocystein-Messung erlaubt funktionelle Einschätzung der Methylierungsleistung

Weiterführende Diagnostik

• Gesamtfolat im Serum und Erythrozyten
• Homocystein (Eiweißabbauprodukt mit Bedeutung für Herz-Kreislauf-Erkrankungen)
• Vitamin B12 und Holotranscobalamin (Transportform von Vitamin B12)
• Genetische Diagnostik bei Verdacht auf MTHFR-Mutationen
• Methylmalonsäure (Abbauprodukt bei gestörter Vitamin-B12-Verwertung)