Anämiediagnostik und Eisenstoffwechsel

Die Labordiagnostik ist ein zentrales Instrument zur Beurteilung von Anämien (Blutarmut) und Störungen im Eisenstoffwechsel (Eisenhaushalt). Sie ermöglicht die differenzierte Einschätzung des Eisenstatus, der Erythropoese (Bildung roter Blutkörperchen), der Hämoglobinsynthese (Bildung des roten Blutfarbstoffs) sowie hämatologischer, metabolischer und genetisch bedingter Ursachen einer Anämie.

Im Gegensatz zu bildgebenden Verfahren liefert die Labordiagnostik häufig frühzeitige und richtungsweisende Hinweise auf pathophysiologische Veränderungen und unterstützt somit die Differentialdiagnose, Therapieplanung und Verlaufskontrolle.

Das diagnostische Spektrum gliedert sich in die folgenden Hauptbereiche:

Speicher- und Transportparameter des Eisens

• Ferritin (Speichereisen) – Marker für die Eisenspeicher, erhöht bei Entzündungen, vermindert bei Eisenmangel.
• Transferrin (Eisentransportprotein) – Eisentransportprotein im Plasma, erhöht bei Eisenmangel.
• Transferrinsättigung (TfS, TSAT) – Anteil des Transferrins, der mit Eisen beladen ist; erniedrigt bei Eisenmangel, erhöht bei Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit).
• Serumeisen (freies Eisen im Blut) – Schwankungsanfälliger Parameter des aktuellen Eisenstatus.
• Löslicher Transferrinrezeptor (sTfR) (lösliches Bindungsprotein für Eisenaufnahme) – Marker für zellulären Eisenmangel, weitgehend unabhängig von Entzündungen.
• Zinkprotoporphyrin (ZPP) (Ersatzfarbstoff bei Eisenmangel) – Erhöht bei funktionellem Eisenmangel oder Bleivergiftung.

Marker der Erythropoese und Erythrozytenreifung

• Retikulozyten (unreife rote Blutkörperchen) – Unreife Vorstufen roter Blutkörperchen, erhöht bei Regeneration.
• Retikulozyten-Hämoglobin (CHr) (Hämoglobingehalt junger roter Blutkörperchen) – Funktionelles Maß für die Eisenverfügbarkeit während der Erythropoese.
• Erythropoetin (EPO) (blutbildendes Hormon) – Hormonelle Regulation der Erythropoese, erhöht bei sekundärer Anämieform.
• Folsäure (Vitamin B9) – DNA-Synthese-relevanter Faktor für die Zellteilung, erniedrigt bei makrozytärer Anämie.
• 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) – Bioaktive Form der Folsäure, vermindert bei gestörter Folatresorption oder Methylierungsstörung.
• Vitamin B12 (Cobalamin) – Essenziell für die Erythrozytenbildung, Mangel führt zu megaloblastärer Anämie.
• Methylmalonsäure (MMA) (Marker für Vitamin-B12-Mangel) – Funktioneller Marker für Vitamin-B12-Mangel.

Erythrozytenindices und Zellmorphologie

• Erythrozytenanzahl (Zahl der roten Blutkörperchen) – Basisparameter zur Quantifizierung der roten Blutkörperchen.
• Erythrozytenverteilungsbreite (RDW) (Maß für Größenunterschiede roter Blutkörperchen) – Maß für die Größenvariabilität der Erythrozyten; erhöht bei Anisozytose.
• Erythrozytenindices (MCV, MCH, MCHC)
  
  • MCV (mittleres Erythrozytenvolumen) – Mikrozytär bei Eisenmangel, makrozytär bei Vitamin-B12- oder Folsäuremangel.
  • MCH (mittleres Hämoglobin pro Erythrozyt) – Vermindert bei hypochromen Anämien.
  • MCHC (mittlere Hämoglobinkonzentration) – Hilfreich zur Abgrenzung hypochromer Anämien.

Hämoglobin- und Hämatokritwerte

• Hämoglobin (Hb) (roter Blutfarbstoff) – Zentraler Marker der Anämiediagnostik, erniedrigt bei sämtlichen Anämieformen.
• Hämatokrit (Hkt) (Anteil der festen Blutbestandteile) – Anteil der zellulären Bestandteile am Blutvolumen, korreliert mit Hämoglobingehalt.

Hämolysemarker und Bilirubinstoffwechsel

• Haptoglobin (Bindungsprotein für freien Blutfarbstoff) – Bindet freies Hämoglobin, erniedrigt bei intravasaler Hämolyse.
• Laktatdehydrogenase (LDH) (Zellabbau-Enzym) – Zellzerfallsmarker, erhöht bei Hämolyse und ineffective erythropoiesis.
• Bilirubin (indirekt) (Gallenfarbstoff) – Abbauprodukt des Hämoglobins, erhöht bei vermehrtem Erythrozytenabbau.
• Coombs-Test (direkt) (Antikörpernachweis gegen Blutkörperchen) – Nachweis von Autoantikörpern gegen Erythrozyten bei immunhämolytischer Anämie.

Differentialdiagnostische Spezialparameter

• Homocystein (Stoffwechselzwischenprodukt) – Erhöht bei funktionellem Folsäure- oder Vitamin-B12-Mangel.
• C-reaktives Protein (CRP) (Entzündungsmarker) – Entzündungsparameter; bei Erhöhung ist eine funktionelle Eisenverwertungsstörung (Anemia of Chronic Disease) möglich.
• Interleukin-6 (IL-6) (entzündliches Botenmolekül) – Proinflammatorisches Zytokin, erhöht bei chronischer Entzündung mit konsekutivem Hepcidinanstieg.
• Hydroxybutyrat-Dehydrogenase (HBDH) (spezifisches Enzym bei Zellzerfall) – Isoenzym der LDH, bei Hämolyse erhöht.
• Hämoglobin-Elektrophorese – Nachweis von Hämoglobinopathien (z. B. Thalassämien, Sichelzellkrankheit), empfohlen bei mikrozytärer Anämie ohne Eisenmangel.

Übersichtstabelle: Eisenstoffwechsel – Anämiediagnostik