Myelodysplastisches Syndrom (MDS) – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf ein myelodysplastisches Syndrom (Erkrankung des Knochenmarks mit gestörter Blutbildung) (MDS) hinweisen:

Symptome infolge einer Zytopenie (Mangel an Blutzellen)

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf MDS und werden oft zuerst bemerkt:

• Anämie (Blutarmut) als Erstmanifestation (ca. 70-80 %): Die Anämie ist die häufigste Erstmanifestation des MDS und kann zunächst im Rahmen einer routinemäßigen Blutbildkontrolle auffallen [LL1]:
  • Dyspnoe (Atemnot), insbesondere Belastungsdyspnoe (Atemnot bei körperlicher Belastung): Typisches Symptom einer klinisch relevanten Anämie; mehr als 50 % der neu diagnostizierten MDS-Patienten berichten über eine klinisch relevante Dyspnoe [1, LL1]
  • Herzrasen: Kann im Rahmen der anämiebedingt verminderten Sauerstofftransportkapazität (Fähigkeit des Blutes, Sauerstoff zu transportieren) auftreten [LL1]
  • Blässe: Insbesondere Blässe der Schleimhäute und des Nagelbettes bei ausgeprägter Anämie [LL1]
  • Kopfschmerzen: Können als Symptom der Anämie auftreten [LL1]
  • Allgemeine körperliche Schwäche: Häufige Folge der Anämie mit Einschränkung des Aktivitätsstatus (Grades der körperlichen Aktivität) [LL1]
  • Sehstörungen bzw. Verwirrtheitszustände: Können insbesondere bei rascher Entwicklung einer ausgeprägten Anämie auftreten [LL1]

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Rezidivierende Infektionen (wiederkehrende Infektionen) (etwa ein Drittel der Patienten bei Erstdiagnose): Bedingt durch eine Neutropenie (Mangel an neutrophilen Granulozyten) bzw. Funktionsstörungen der neutrophilen Granulozyten (bestimmter weißer Blutkörperchen). Betroffen sind insbesondere das Bronchialsystem (Atemwege der Lunge) und die Haut [LL1]
• Erhöhte Blutungsneigung: Eine Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) liegt bei etwa 50 % der Patienten bereits bei Erstdiagnose vor; initiale Blutungskomplikationen sind jedoch selten. Möglich sind Petechien (punktförmige Hautblutungen), Zahnfleischbluten und Hämatome nach Bagatelltraumen (geringfügigen Verletzungen). Bei etwa 10 % der Patienten manifestiert sich das MDS mit einer schweren Blutung, z. B. im Gastrointestinaltrakt (Magen-Darm-Trakt), in den ableitenden Harnwegen, in der Retina (Netzhaut) oder im Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark) [LL1]

Weitere Symptome

• Fatigue (ausgeprägte krankheitsbedingte Erschöpfung): Klinisch bedeutsames Symptom des MDS; neu diagnostizierte Patienten weisen eine signifikant stärkere Fatigue als die Allgemeinbevölkerung auf. Das Ausmaß der Beschwerden korreliert häufig nicht mit dem Hämoglobinwert [2, LL1]
• Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit und eingeschränkte Alltagsfunktion: Mehr als 50 % der Patienten berichten bereits bei Diagnosestellung über eine klinisch relevante Einschränkung der körperlichen Funktionsfähigkeit [1]. Der negative Einfluss des MDS auf Mobilität, Selbstversorgung und Alltagsaktivitäten ist nicht ausschließlich durch die Anämie erklärbar [3]
• Appetitlosigkeit und gastrointestinale Beschwerden (Magen-Darm-Beschwerden): Unspezifische Beschwerden, deren Ausprägung häufig nicht mit dem Hämoglobinwert korreliert [LL1]
• Hautmanifestationen (Hauterscheinungen): Selten; insbesondere kann eine akute neutrophile Dermatitis (akute entzündliche Hauterkrankung) (Sweet-Syndrom) auftreten [LL1]
• Autoimmunologische (durch eine Fehlsteuerung des Immunsystems bedingte) bzw. autoinflammatorische Manifestationen (Entzündungserscheinungen durch eine Fehlregulation des angeborenen Immunsystems): Selten können unter anderem eine Arthritis (Gelenkentzündung) oder Vaskulitis (Gefäßentzündung) auftreten [LL1]

Literatur

1. Efficace F, Al Essa W, Platzbecker U et al.: Health-related Quality of Life Profile of Newly Diagnosed Patients With Myelodysplastic Syndromes by Age, Sex, and Risk Group: A Real-world Study by the GIMEMA. HemaSphere. 2023;7(9):e944. doi:10.1097/HS9.0000000000000944
2. Efficace F, Cottone F, Oswald LB et al.: The IPSS-R more accurately captures fatigue severity of newly diagnosed patients with myelodysplastic syndromes compared with the IPSS index. Leukemia. 2020;34(9):2451-2459. doi:10.1038/s41375-020-0746-8
3. Wouters HJCM, Conrads-Frank A, Koinig KA et al.: The anemia-independent impact of myelodysplastic syndromes on health-related quality of life. Ann Hematol. 2021;100(12):2921-2932. doi:10.1007/s00277-021-04654-1

Leitlinien

1. Onkopedia-Leitlinie: Myelodysplastische Neoplasien (Myelodysplastische Syndrome, MDS), Stand März 2026. Langfassung.