Myelodysplastisches Syndrom (MDS) – Medizingerätediagnostik

Die Diagnose des myelodysplastischen Syndroms (MDS; Erkrankung des Knochenmarks mit gestörter Blutbildung) wird durch die Untersuchung des peripheren Blutes (Blut außerhalb des Knochenmarks) und die zyto-histo-morphologische Knochenmarkdiagnostik (mikroskopische Untersuchung von Knochenmarkzellen und Knochenmarkgewebe) in Kombination mit Zytogenetik (Untersuchung der Chromosomen) und Molekulargenetik (Untersuchung genetischer Veränderungen) gestellt. Eine routinemäßige bildgebende Diagnostik (Untersuchung mit bildgebenden Verfahren) ist zur Diagnosesicherung, Klassifikation oder Risikostratifizierung (Einteilung nach dem Erkrankungsrisiko) des MDS nicht erforderlich. Eine obligate Medizingerätediagnostik (zwingend erforderliche Untersuchung mit medizinischen Geräten) besteht daher nicht [LL1-LL3].

Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Krankengeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung (Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen), Komplikationsdiagnostik (Untersuchung auf Folgeprobleme) und Therapieplanung

• Abdomensonographie (Ultraschalluntersuchung des Bauchraums) – bei klinischem Verdacht auf Hepatomegalie (Lebervergrößerung) und/oder Splenomegalie (Milzvergrößerung), insbesondere zur differentialdiagnostischen Abklärung eines Hyperspleniesyndroms (verstärkter Abbau von Blutzellen durch eine vergrößerte Milz) oder einer myelodysplastisch/myeloproliferativen Neoplasie (Knochenmarkerkrankung mit gestörter und gesteigerter Blutbildung) [Hepatomegalie, Splenomegalie, sonstige abdominelle Organveränderungen (Veränderungen der Bauchorgane)] [LL1, LL3]
• Magnetresonanztomographie (MRT; Kernspintomographie) der Leber mit quantitativer Eisenbestimmung (mengenmäßige Bestimmung des Eisengehalts) mittels R2-, R2*- bzw. T2*-Relaxometrie (MRT-Messverfahren zur Bestimmung von Eisenablagerungen) – bei transfusionsabhängigen bzw. polytransfundierten Patienten (Patienten mit zahlreichen Blutübertragungen) mit Verdacht auf eine transfusionsbedingte Eisenüberladung (Eisenansammlung durch wiederholte Blutübertragungen), insbesondere bei erhöhtem Ferritin, diskrepanten Laborbefunden (nicht übereinstimmenden Laborergebnissen), vor Einleitung bzw. zur Verlaufskontrolle einer Eisenchelation (medikamentösen Entfernung von überschüssigem Eisen) oder vor allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation (Stammzellübertragung von einem Spender) [quantitative Bestimmung der hepatischen Eisenkonzentration (mengenmäßige Bestimmung des Eisengehalts der Leber)] [1, 2, LL1]
• Kardiale Magnetresonanztomographie (Kernspintomographie des Herzens) mit T2*-Messung – nicht routinemäßig; bei ausgeprägter transfusionsbedingter Eisenüberladung, kardialen Symptomen (Herzbeschwerden) oder Verdacht auf eine eisenbedingte Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung durch Eisenablagerungen) [Nachweis bzw. Quantifizierung einer myokardialen Eisenablagerung (mengenmäßige Bestimmung von Eisenablagerungen im Herzmuskel)] [2]
• Echokardiographie (Ultraschalluntersuchung des Herzens) – bei Dyspnoe (Atemnot), Zeichen einer Herzinsuffizienz (Herzschwäche), kardialer Symptomatik oder Verdacht auf eine Kardiomyopathie; ggf. im Rahmen der organbezogenen Beurteilung vor einer intensiven Therapie bzw. allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation [linksventrikuläre Funktion (Funktion der linken Herzkammer), strukturelle Herzerkrankung (krankhafte Veränderung des Herzaufbaus), Zeichen einer Herzinsuffizienz] [LL1, LL2]

Eine routinemäßige Computertomographie (CT; Röntgenschichtuntersuchung), Magnetresonanztomographie, Positronen-Emissions-Tomographie/Computertomographie (PET/CT; kombinierte Stoffwechsel- und Röntgenschichtuntersuchung) oder Skelettszintigraphie (nuklearmedizinische Untersuchung des Knochensystems) zur Diagnosesicherung bzw. Stadieneinteilung (Bestimmung des Krankheitsausmaßes) des MDS ist nicht indiziert. Die diagnostische und prognostische Einordnung (Beurteilung des voraussichtlichen Krankheitsverlaufs) erfolgt anhand hämatologischer (die Blutbildung betreffender), Knochenmark-, zytogenetischer und molekulargenetischer Befunde [LL1-LL3].

Literatur

1. Cao S, Gao X, Wang H, Chen Y et al.: Accuracy of MRI R2* Mapping in Diagnosis of Liver Iron Concentration: A Meta-Analysis. J Magn Reson Imaging. 2025;61:2391-2403. doi:10.1002/jmri.29707
2. Mantovani LF, Santos FPS, Perini GF, Nascimento CMB et al.: Hepatic and cardiac and iron overload detected by T2* magnetic resonance (MRI) in patients with myelodisplastic syndrome: A cross-sectional study. Leuk Res. 2019;76:53-57. doi:10.1016/j.leukres.2018.12.001

Leitlinien

1. Hofmann WK, Platzbecker U, Sockel K et al.: Onkopedia Leitlinie Myelodysplastische Neoplasien (Myelodysplastische Syndrome, MDS). Stand März 2026.
2. Fenaux P, Haase D, Santini V, Sanz GF, Platzbecker U, Mey U; ESMO Guidelines Committee: Myelodysplastic syndromes: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2021;32:142-156. doi:10.1016/j.annonc.2020.11.002
3. Killick SB, Wiseman DH, Quek L et al.: British Society for Haematology guidelines for the diagnosis and evaluation of prognosis of Adult Myelodysplastic Syndromes. Br J Haematol. 2021;194:282-293. doi:10.1111/bjh.17621