Myelodysplastisches Syndrom (MDS) – Prävention

Zur Prävention des myelodysplastischen Syndroms (MDS) (Erkrankung des Knochenmarks mit gestörter Blutbildung) muss auf eine Reduktion individueller Risikofaktoren geachtet werden.

Verhaltensbedingte Risikofaktoren

Verhaltensbedingte Faktoren können das Risiko für ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) beeinflussen. Für zahlreiche Lebensstilfaktoren ist die MDS-spezifische Evidenz jedoch begrenzt; am konsistentesten ist die Assoziation mit Tabakrauchen [1, 2].

• Ernährung
  • Ungesunde Ernährung
    • Für eine definierte Ernährungsform bzw. ein bestimmtes Ernährungsmuster ist eine konsistente, kausale Erhöhung des MDS-Risikos bislang nicht belegt [2].
  • Mikronährstoffmangel (Mangel an lebensnotwendigen Vitaminen und Mineralstoffen)
    • Vitamin-B12- und Folatmangel sind keine gesicherten Risikofaktoren für die Entstehung eines MDS. Sie sind jedoch differentialdiagnostisch (bei der Abgrenzung von anderen Erkrankungen) relevant, da megaloblastäre Anämien (Blutarmut mit vergrößerten unreifen roten Blutzellen) mit Zytopenien (Verminderung von Blutzellen) und morphologischen Veränderungen (Veränderungen von Form und Struktur der Zellen) ein MDS imitieren können [LL1].
• Genussmittelkonsum
  • Rauchen
    • Tabakrauchen ist mit einem erhöhten MDS-Risiko assoziiert [1, 2].
    • Eine MDS-spezifische Metaanalyse (zusammenfassende Auswertung mehrerer Studien) zeigte für Personen, die jemals geraucht hatten, im Vergleich zu Nichtrauchern ein erhöhtes Erkrankungsrisiko; die Assoziation war bei einer höheren täglichen Zigarettenexposition stärker ausgeprägt [1].
    • Tabakrauch enthält unter anderem Benzol und weitere hämatotoxische (die Blutbildung schädigende) bzw. karzinogene Substanzen (krebserzeugende Stoffe).
  • Alkoholkonsum
    • Für Alkoholkonsum ist eine unabhängige, konsistente MDS-spezifische Risikoerhöhung bislang nicht gesichert [2].
    • Alkohol kann jedoch einen toxischen Knochenmarkschaden (giftbedingte Schädigung des Knochenmarks) verursachen und ist bei Zytopenien differentialdiagnostisch zu berücksichtigen [LL1].
• Körperliche Aktivität
  • Körperliche Inaktivität
    • Eine eigenständige kausale Beziehung zwischen körperlicher Inaktivität und der Entstehung eines MDS ist bislang nicht gesichert [2].
• Psychosoziale Situation
  • Chronischer Stress
    • Chronischer psychosozialer Stress ist nicht als gesicherter unabhängiger MDS-Risikofaktor etabliert.
• Übergewicht (BMI ≥ 25)
  • Ein höherer Body-Mass-Index (BMI) (Maßzahl zur Beurteilung des Körpergewichts im Verhältnis zur Körpergröße) ist in epidemiologischen Untersuchungen mit einem erhöhten MDS-Risiko assoziiert [2].
  • Eine MDS-spezifische Risikoreduktion durch Gewichtsabnahme ist bislang nicht belegt.
• Schlafqualität
  • Eine verminderte Schlafqualität ist nicht als gesicherter unabhängiger Risikofaktor für die Entstehung eines MDS etabliert.

Umwelt- und arbeitsbedingte Risikofaktoren

• Benzol und organische Lösungsmittel
  • Eine langjährige Exposition (Kontakt mit bzw. Belastung durch einen Stoff) gegenüber benzolhaltigen Stoffen bzw. organischen Lösungsmitteln ist mit einem erhöhten MDS-Risiko assoziiert [3, LL1].
  • Für Benzol wurde eine Dosis-Wirkungs-Beziehung (Zusammenhang zwischen Belastungsmenge und Wirkung) zwischen kumulativer Exposition und MDS-Risiko beschrieben [3].
  • Als historisch besonders exponierte Berufsgruppen nennt die Leitlinie ehemalige Tankstellenbedienstete, Maler und Lackierer sowie Beschäftigte bei der Betankung von Flugzeugen [LL1].
• Pestizide (Pflanzenschutz- und Schädlingsbekämpfungsmittel)
  • Eine Metaanalyse von 11 Fall-Kontroll-Studien zeigte eine Assoziation zwischen Pestizidexposition und einem erhöhten MDS-Risiko [4].
  • In der Analyse spezifischer Pestizidgruppen bestand eine signifikante Assoziation für Insektizide (Insektenbekämpfungsmittel), nicht jedoch für Herbizide (Unkrautbekämpfungsmittel) oder Fungizide (Pilzbekämpfungsmittel) [4].
  • Aufgrund des ausschließlich retrospektiven Fall-Kontroll-Designs (rückblickenden Vergleichs von Erkrankten und Nichterkrankten) der eingeschlossenen Studien ist die Evidenz hinsichtlich Kausalität (ursächlichem Zusammenhang) und exakter quantitativer Risikobewertung begrenzt [4].
• Ionisierende Strahlung (hochenergetische Strahlung)
  • Eine hohe Exposition gegenüber ionisierender Strahlung kann Veränderungen der Hämatopoese (Blutbildung) verursachen und die Entwicklung myeloischer Neoplasien (bösartiger Erkrankungen der blutbildenden Zellen) einschließlich MDS begünstigen [LL1].

Medizinische Risikofaktoren

• Vorangegangene Chemo- und/oder Strahlentherapie (medikamentöse Krebsbehandlung und/oder Bestrahlungsbehandlung)
  • Therapieassoziierte MDS (durch eine vorausgegangene Behandlung mitbedingte MDS) können nach vorangegangener Chemo- und/oder Strahlentherapie auftreten und machen etwa 10 % der MDS aus [LL1].
  • Ein besonderes Risiko besteht nach einer Behandlung mit alkylierenden Substanzen (bestimmten zellschädigenden Krebsmedikamenten) in Kombination mit einer Strahlentherapie [LL1].
  • Die mittlere Latenzzeit (Zeitspanne bis zum Auftreten der Erkrankung) bis zum Auftreten eines therapieassoziierten MDS beträgt in diesen Fällen etwa 2-6 Jahre [LL1].

Präventionsfaktoren (Schutzfaktoren)

Zur Prävention des myelodysplastischen Syndroms (MDS) muss auf eine Reduktion individueller Risikofaktoren geachtet werden. Da bei etwa 90 % der Patienten keine auslösende Noxe (schädigender Einfluss) sicher nachweisbar ist, sind keine spezifischen, nachweislich wirksamen Maßnahmen zur allgemeinen Primärprävention (Vorbeugung vor der Entstehung einer Erkrankung) des MDS etabliert [LL1].

• Ernährung
  • Eine etablierte MDS-spezifische Ernährungs- oder Mikronährstoffintervention zur Primärprävention besteht nicht [LL1].
  • Eine bedarfsgerechte Ernährung dient der Vermeidung bzw. Behandlung einer Mangelernährung (unzureichende Versorgung mit Energie und Nährstoffen) [LL3].
  • Nachgewiesene Mikronährstoffmängel, insbesondere ein Vitamin-B12- oder Folatmangel, sind gezielt zu korrigieren; hierdurch wird eine MDS-Mimikry (Krankheitsbild, das ein MDS nachahmt) vermieden bzw. behandelt, eine MDS-spezifische Präventionswirkung ist jedoch nicht belegt [LL1].
  • Eine ungezielte hochdosierte Mikronährstoffsupplementation (Einnahme von Vitaminen und Mineralstoffen) zur Prävention eines MDS ist nicht evidenzbasiert.
• Genussmittelkonsum
  • Verzicht auf Rauchen – aufgrund der epidemiologisch belegten Assoziation zwischen Tabakrauchen und erhöhtem MDS-Risiko [1, 2].
  • Alkoholkonsum begrenzen – eine spezifische MDS-präventive Wirkung ist nicht nachgewiesen; ein toxischer Knochenmarkschaden durch Alkohol ist jedoch differentialdiagnostisch relevant [LL1].
• Körperliche Aktivität
  • Regelmäßige körperliche Aktivität ist Bestandteil einer allgemeinen gesundheitsfördernden Lebensweise; eine spezifische Reduktion des MDS-Risikos ist bislang nicht nachgewiesen [2].
• Übergewicht
  • Vermeidung bzw. Reduktion von Übergewicht ist aus allgemeinmedizinischer Sicht anzustreben. Ein höherer BMI ist epidemiologisch mit einem erhöhten MDS-Risiko assoziiert; eine Senkung der MDS-Inzidenz (Häufigkeit neu auftretender MDS-Erkrankungen) durch Gewichtsreduktion ist jedoch nicht belegt [2].
• Vermeidung hämatotoxischer Expositionen (Belastungen durch Stoffe, die die Blutbildung schädigen)
  • Reduktion bzw. Vermeidung einer vermeidbaren Exposition gegenüber Benzol und organischen Lösungsmitteln [3, LL1].
  • Konsequente Einhaltung arbeitsschutzrechtlicher Bestimmungen beim Umgang mit Chemikalien und ionisierender Strahlung [LL1].
  • Anwendung technischer, organisatorischer und persönlicher Schutzmaßnahmen entsprechend der jeweiligen Gefahrstoff- bzw. Strahlenschutzvorgaben.
  • Minimierung einer vermeidbaren Pestizidexposition, insbesondere gegenüber Insektiziden [4].

Sekundärprävention (Früherkennung und frühe Behandlung)

Die Sekundärprävention richtet sich an Patienten mit ersten Symptomen bzw. möglichen Frühformen des myelodysplastischen Syndroms (MDS), um eine manifeste Erkrankung (klar ausgeprägte Erkrankung) oder Progression (Fortschreiten der Erkrankung) frühzeitig zu erkennen und gezielt abzuklären.

• Früherkennung und Diagnostik
  • Abklärung persistierender (anhaltender) Zytopenien
    • Eine persistierende, nicht anderweitig erklärte Anämie, Neutropenie (Mangel an bestimmten weißen Blutkörperchen) und/oder Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) erfordert eine strukturierte hämatologische Abklärung (fachärztliche Untersuchung von Erkrankungen des Blutes) [LL1].
    • Besondere Aufmerksamkeit ist bei einer makrozytären Anämie (Blutarmut mit vergrößerten roten Blutkörperchen), Bi- oder Panzytopenie (Verminderung von zwei bzw. allen drei Blutzellreihen), wiederkehrenden Infektionen bzw. ungewöhnlicher Blutungsneigung erforderlich [LL1].
    • Ein generelles MDS-Screening (Reihenuntersuchung auf ein MDS) asymptomatischer (beschwerdefreier) Personen oder beruflich exponierter Bevölkerungsgruppen wird in der Leitlinie nicht empfohlen [LL1].
  • Laborparameter
    • Blutbild.
    • Differentialblutbild (ggf. manueller peripherer Blutausstrich mit ärztlicher Morphologiebeurteilung).
    • Retikulozyten.
    • Serum-LDH.
    • Serumferritin.
    • Erythropoetinspiegel im Serum.
    • Vitamin B12 und Folsäure im Serum [LL1].
  • Knochenmarkdiagnostik (Untersuchung des Knochenmarks)
    • Bei persistierenden ungeklärten Zytopenien bzw. begründetem klinischen Verdacht Knochenmarkuntersuchung mit Zytomorphologie (Beurteilung von Zellform und Zellstruktur) einschließlich Eisenfärbung und histologischer Knochenmarkbeurteilung (mikroskopischer Untersuchung des Knochenmarkgewebes) [LL1].
    • Zytogenetische Untersuchung (Untersuchung der Chromosomen in den Zellen), ggf. ergänzt durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) (molekulare Methode zum Nachweis bestimmter Chromosomenveränderungen) [LL1].
    • Molekulargenetische Diagnostik (Untersuchung genetischer Veränderungen auf DNA-Ebene); diagnostisch insbesondere Analyse von SF3B1 und TP53 sowie weiterführende Mutationsanalysen (Untersuchungen auf Genveränderungen) zur molekularen Risikostratifizierung (Einteilung des Erkrankungsrisikos anhand genetischer Merkmale) mittels Molecular International Prognostic Scoring System (IPSS-M) (molekulares Bewertungssystem zur Abschätzung des Krankheitsverlaufs) [LL1].
• Überwachung von Frühformen
  • Clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) (Vermehrung genetisch veränderter Blutzellen ohne Verminderung der Blutzellen)
    • Bei CHIP bestehen molekulare Mutationen mit einer Variant Allele Frequency (VAF) (Anteil einer Genvariante) von ≥ 2 %, jedoch keine Zytopenie [LL1].
    • Das Risiko für die Entwicklung eines manifesten MDS oder einer anderen malignen hämatologischen Erkrankung (bösartigen Erkrankung des Blutes) ist erhöht [LL1].
  • Clonal cytopenia of undetermined significance (CCUS) (Verminderung von Blutzellen bei genetisch veränderter Blutbildung unklarer Bedeutung)
    • Bei CCUS bestehen neben klonalen molekularen Aberrationen (genetischen Veränderungen einer Gruppe gleichartiger Zellen) Zytopenien [LL1].
    • CHIP und CCUS sind als Vorläuferstadien myeloischer Erkrankungen (Frühformen von Erkrankungen der Blutbildung im Knochenmark) definiert und sollten hämatologisch weiterbetreut werden [LL1].
  • Risikoadaptiertes Monitoring (regelmäßige Verlaufskontrolle)
    • Zur individuellen Risikoeinschätzung können der Clonal Hematopoiesis Risk Score (CHRS) (Risikobewertungssystem für genetisch veränderte Blutbildung) bei CHIP bzw. der Clonal Cytopenia Risk Score (CCRS) (Risikobewertungssystem für die Verminderung von Blutzellen bei genetisch veränderter Blutbildung) bei CCUS herangezogen werden [LL1].
    • In Abhängigkeit vom individuellen Progressionsrisiko (Risiko des Fortschreitens der Erkrankung) können hämatologische Kontrolluntersuchungen etwa alle 3-6 Monate empfohlen werden [LL1].
• Lebensstiländerungen
  • Rauchstopp [1, 2].
  • Beendigung bzw. Minimierung einer vermeidbaren Benzol- oder Lösungsmittelbelastung [3, LL1].
  • Minimierung einer vermeidbaren Pestizidexposition [4].
  • Gezielte Behandlung eines nachgewiesenen Vitamin-B12- oder Folatmangels zur Beseitigung einer möglichen MDS-Mimikry [LL1].
• Therapieansätze
  • Für CHIP oder CCUS ist keine etablierte medikamentöse Standardtherapie (übliche Behandlung mit Arzneimitteln) zur Verhinderung der Progression in ein manifestes MDS verfügbar [LL1].
  • Im Vordergrund stehen die Klassifikation, individuelle Risikostratifizierung und risikoadaptierte hämatologische Verlaufskontrolle [LL1].

Tertiärprävention (Vermeidung von Folgeschäden und Komplikationen)

Die Tertiärprävention zielt darauf ab, wiederkehrende Beschwerden, Krankheitsprogression und mögliche Komplikationen des myelodysplastischen Syndroms (MDS) langfristig zu minimieren.

• Langzeittherapie
  • Risikoadaptierte Therapie
    • Die Therapieentscheidung erfolgt unter Berücksichtigung des Krankheitsrisikos, der Zytopenien, des medullären Blastenanteils (Anteils unreifer Blutzellen im Knochenmark), der zytogenetischen und molekulargenetischen Befunde, des Alters, des klinischen Zustands und der Begleiterkrankungen [LL1].
    • Zur Risikostratifizierung werden insbesondere das Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) (Bewertungssystem zur Abschätzung des Krankheitsverlaufs) und zunehmend das Molecular International Prognostic Scoring System (IPSS-M) eingesetzt [LL1].
  • Supportive Therapie (unterstützende Behandlung)
    • Bedarfsgerechte Transfusion (Blutübertragung) von Erythrozytenkonzentraten (Konzentraten roter Blutkörperchen) [LL1].
    • Thrombozytentransfusionen (Blutplättchenübertragungen) sollten nach Möglichkeit nicht routinemäßig prophylaktisch (vorbeugend), sondern insbesondere bei klinischen Blutungszeichen erfolgen; Ausnahmen bestehen unter anderem bei Fieber oder schwerer Infektion [LL1].
    • Konsequente Behandlung von Infektionen, insbesondere bei Neutropenie; eine regelmäßige Antibiotikaprophylaxe (vorbeugende Antibiotikagabe) wird nicht empfohlen [LL1].
    • Impfungen entsprechend den geltenden Empfehlungen, insbesondere gegen Pneumokokken (Bakterien, die unter anderem Lungenentzündungen verursachen können), Influenza (Grippe) und SARS-CoV-2 (Coronavirus, das COVID-19 verursacht) [LL1].
    • Bei transfusionsbedingter Eisenüberladung (Eisenansammlung durch wiederholte Blutübertragungen) Prüfung einer Eisenchelation (medikamentöse Entfernung überschüssigen Eisens); bei einer Lebenserwartung von mehr als 2 Jahren kann diese bei mindestens 20 erhaltenen Erythrozytenkonzentraten bzw. einem Serumferritinspiegel > 1.000 ng/ml erwogen werden [LL1].
  • Medikamentöse Therapie
    • Bei Niedrigrisiko-MDS (MDS mit niedrigerem Erkrankungsrisiko) risikoadaptierter Einsatz von Erythropoese-stimulierenden Faktoren (Medikamenten zur Anregung der Bildung roter Blutkörperchen), Luspatercept, Lenalidomid bei geeigneter del(5q)-Konstellation (Verlust eines Abschnitts des Chromosoms 5) bzw. Imetelstat entsprechend der jeweiligen Indikation [LL1].
    • G-CSF (Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor) (Wachstumsfaktor zur Anregung bestimmter weißer Blutkörperchen) ist keine routinemäßige Langzeittherapie des MDS. Eine interventionelle Gabe (gezielte Gabe bei Bedarf) ist als Ausnahme bei schwerer Neutropenie und wiederholten komplizierten Infektionen akzeptiert [LL1].
    • Bei Hochrisiko-MDS (MDS mit hohem Erkrankungsrisiko) Prüfung einer krankheitsmodifizierenden Therapie (Behandlung, die den Krankheitsverlauf beeinflusst), insbesondere mit hypomethylierenden Substanzen (Medikamenten, die die Steuerung von Genen in krankhaft veränderten Zellen beeinflussen), bzw. einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (Übertragung blutbildender Stammzellen eines Spenders) [LL1].
    • Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation ist die einzige potenziell kurative Therapieoption (möglicherweise auf Heilung ausgerichtete Behandlungsoption) [LL1].
• Rehabilitation (Wiederherstellung der körperlichen und seelischen Leistungsfähigkeit) und Nachsorge
  • Regelmäßige Blutbildkontrollen [LL1].
  • Knochenmarkuntersuchung bei Verdacht auf Krankheitsprogression bzw. vor geplanter kurativer Therapie [LL1].
  • Eine prospektiv geplante sequenzielle Untersuchung von Knochenmarkmorphologie (Beurteilung von Form und Struktur der Knochenmarkzellen), Zytogenetik und Molekulargenetik (Untersuchung genetischer Veränderungen) ist zu empfehlen, wenn Veränderungen der Risikostratifizierung therapeutische Konsequenzen erwarten lassen [LL1].
  • Im Rahmen klinischer Studien und an MDS-Zentren erfolgt die Verlaufskontrolle des Knochenmarkbefundes in der Regel jährlich [LL1].
  • Für das Follow-up (Verlaufskontrolle) distinkter Mutationen (eindeutig nachweisbarer Genveränderungen) im peripheren Blut (Blut aus dem Körperkreislauf) werden Intervalle von 3-6 Monaten angegeben [LL1].
  • Eine spezielle Rehabilitation ist insbesondere nach intensiver bzw. kurativer Therapie einschließlich allogener Stammzelltransplantation zu prüfen [LL1].
• Psychosoziale Unterstützung
  • Die psychosoziale Belastung und der individuelle psychoonkologische Unterstützungsbedarf (Bedarf an psychologischer Unterstützung bei einer Krebserkrankung) sollen frühzeitig und wiederholt im Krankheitsverlauf erfasst werden [LL2].
  • Bei psychosozialer Belastung bzw. individuellem Unterstützungsbedarf sind psychoonkologische Beratung und ggf. psychotherapeutische Interventionen (psychologische Behandlungsmaßnahmen) anzubieten [LL2].
  • Sozialmedizinische Beratung (Beratung zu sozialen und beruflichen Folgen von Erkrankungen) ist bei beruflichen, finanziellen bzw. sozialrechtlichen Problemen bedarfsorientiert einzubeziehen.
  • Selbsthilfeangebote können entsprechend dem individuellen Bedarf ergänzend genutzt werden.
• Lebensstilinterventionen
  • Konsequenter Rauchstopp [1, 2].
  • Vermeidung weiterer vermeidbarer hämatotoxischer Expositionen [3, 4, LL1].
  • Ernährungsmedizinisches Screening (systematische Untersuchung auf Ernährungsprobleme) und bedarfsgerechte ernährungsmedizinische Intervention bei Mangelernährung bzw. relevantem Ernährungsrisiko (Risiko einer unzureichenden Ernährung) [LL3].
  • An den Allgemeinzustand, die Zytopenien und die individuelle Belastbarkeit angepasste körperliche Aktivität.

Literatur

1. Tong H, Hu C, Yin X, Yu M, Yang J, Jin J: A Meta-Analysis of the Relationship between Cigarette Smoking and Incidence of Myelodysplastic Syndromes. PLoS One. 2013;8:e67537. doi:10.1371/journal.pone.0067537
2. Sweeney MR, Applebaum KM, Arem H, Braffett BH, Poynter JN, Robien K: Medical Conditions and Modifiable Risk Factors for Myelodysplastic Syndrome: A Systematic Review. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2019;28:1502-1517. doi:10.1158/1055-9965.EPI-19-0106
3. Schnatter AR, Glass DC, Tang G, Irons RD, Rushton L: Myelodysplastic syndrome and benzene exposure among petroleum workers: an international pooled analysis. J Natl Cancer Inst. 2012;104:1724-1737. doi:10.1093/jnci/djs411
4. Jin J, Yu M, Hu C, Ye L, Xie L, Jin J, Chen F, Tong H: Pesticide Exposure as a Risk Factor for Myelodysplastic Syndromes: A Meta-Analysis Based on 1,942 Cases and 5,359 Controls. PLoS One. 2014;9:e110850. doi:10.1371/journal.pone.0110850

Leitlinien

1. Hofmann WK, Platzbecker U, Sockel K, Götze K, Haase D, Thol F, Stauder R, Passweg J, Germing U: Myelodysplastische Neoplasien (Myelodysplastische Syndrome, MDS). Onkopedia Leitlinie. Stand März 2026. Onkopedia
2. Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): Psychoonkologische Diagnostik, Beratung und Behandlung von erwachsenen Krebspatient*innen. Langversion 2.1, 2023. AWMF-Registernummer: 032-051OL. Leitlinienprogramm Onkologie
3. Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Klinische Ernährung in der Onkologie. Langversion 1.0, 2026. AWMF-Registernummer: 073-006OL. Leitlinienprogramm Onkologie