Myelodysplastisches Syndrom (MDS) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
  • Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) häufig < 12 g/dl
  • Leukozytenzahl (weiße Blutkörperchen) oft < 4.000/µl
  • Thrombozytenzahl (Blutplättchen) oft < 100.000/µl
  • Hinweis: Typischerweise makrozytäre Anämie (Blutarmut mit vergrößerten roten Blutkörperchen) mit mittlerem korpuskulärem Volumen (MCV) [↑] und inadäquater Retikulozyten-Antwort (unreife rote Blutkörperchen) [↓].
• Differentialblutbild und peripherer Blutausstrich – charakteristische Dysplasiezeichen (Fehlbildungen)
  • Erythrozyten (rote Blutkörperchen): Makrozytose, Anisozytose (ungleiche Zellgröße), Poikilozytose (Verformungen), basophile Tüpfelung, mittlerer korpuskulärer Hämoglobingehalt (MCH) oft > 33 pg; Retikulozyten trotz Anämie vermindert [↓]
  • Leukozyten (weiße Blutkörperchen): Neutropenie (Verminderung bestimmter Immunzellen), Hypogranulation (verminderte Granula), Pelger-Huët-Anomalie (typische Kernveränderung)
  • Thrombozyten (Blutplättchen): Thrombozytopenie (Verminderung), Anisometrie (ungleiche Größe), Riesenplättchen; im Knochenmark Megakaryozyten (Vorläuferzellen der Blutplättchen) mit hypolobulierten Kernen
  • Generell: Dysplastische Zellen (fehlgebildete Blutzellen) in allen drei Reihen, vereinzelt Blasten (unreife Vorläuferzellen) im Blut
• Entzündungsparameter – C-reaktives Protein (CRP) bzw. Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG)
• Retikulozyten (unreife rote Blutkörperchen) [↓]
• Erythrozytenindizes
  • MCV [↑], MCH [↑], Erythrozyten-Verteilungsbreite (RDW) [↑]
• Eisenstatus
  • Ferritin (Eisenspeicher)
  • Transferrin (Transporteiweiß), Transferrinsättigung, Serumeisen (Eisen im Blut)
• Vitaminstatus – Vitamin B12, Folsäure
• Spurenelemente – Kupfer im Serum
• Hämolyse-Parameter
  • Laktatdehydrogenase (LDH), indirektes Bilirubin, Haptoglobin
• Serum-Erythropoetin (EPO, blutbildendes Hormon)
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, Cystatin C
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin
• Gerinnungsparameter – partielle Thromboplastinzeit (PTT), International Normalized Ratio (INR)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Knochenmarkpunktion (Beckenkamm)
  • Zytologie (Mikroskopische Untersuchung der Zellen)
  • Histologie (Gewebeuntersuchung)
  • Eisenfärbung (Nachweis von Ringsideroblasten)
  • Blastenanteil (unreife Vorläuferzellen)
  • Immunphänotypisierung (Analyse der Oberflächenmerkmale von Zellen)
• Zytogenetik / Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH, genetische Analyse von Chromosomen)
• Molekulargenetische Analysen (Next-Generation Sequencing, NGS, Genanalyse moderner Art)
• PNH-Screening – paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (seltene Bluterkrankung) via Flowzytometrie
• Immunologische Abklärung
  • Direkter Antiglobulintest (Coombs-Test)
  • Anti-thrombozytäre Antikörper
• Immunzytologische Differenzialdiagnosen
  • Large-granular-lymphocyte-Leukämie (LGL, seltene Form von Blutkrebs)
  • Haarzellleukämie (spezielle Form von Leukämie)
• Infektionsserologien – z. B. Parvovirus B19, HIV, Hepatitis B und C
• HLA-Typisierung – (Gewebemerkmale zur Transplantationsvorbereitung)

Charakteristische Laborbefunde bei MDS

• Panzytopenie
  • Verminderung aller drei Zellreihen (Erythrozyten, Leukozyten, Thrombozyten) im peripheren Blut
  • Bei milderen Formen isolierte Anämie oder Thrombozytopenie
• Dysplastische Zellen
  • Fehlgebildete Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten (Hinweis auf ineffektive Hämatopoese)
• Erhöhter Blastenanteil
  • Bis 20 % im Knochenmark; höherer Anteil → Progressionsrisiko zur AML
• Erythrozytäre Befunde
  • Makrozytose, Anisozytose, Poikilozytose, MCH > 33 pg, Retikulozyten [↓]
• Leukozytäre Befunde
  • Neutropenie, Hypogranulation, Pelger‑Huët‑Anomalie
• Thrombozytäre Befunde
  • Thrombozytopenie, Riesenplättchen, Megakaryozyten mit hypolobulierten Kernen

IPSS‑R und IPSS‑M (Risikostratifizierung)

• Revised International Prognostic Scoring System (IPSS‑R)
  • Berücksichtigt Tiefe/Anzahl der Zytopenien, Blastenanteil, Zytogenetik
• Molecular International Prognostic Scoring System (IPSS‑M)
  • Integriert zusätzlich molekulargenetische Veränderungen (u. a. TP53, RUNX1, ASXL1, SF3B1) → höhere prognostische Präzision

Übersicht der Risikofaktoren (qualitativ)

Therapieschwellen für MDS im Kontext der Labordaten

• Erythropoese-stimulierende Agenzien (ESA)
  • Serum-EPO < 200 U/l → gute Wirksamkeit
  • 200-500 U/l → eingeschränkte Wirksamkeit
  • > 500 U/l → kaum Wirksamkeit
• Transfusionslast – mehr als 2 Erythrozytenkonzentrate (EK, Bluttransfusionen) pro Monat → ungünstige Prognose
• Eisenentleerungstherapie (Chelation) – Indikation bei Ferritin > 1.000 µg/l oder > 20 EK kumulativ

Differenzialdiagnostische Checkliste (MDS)

• Vitamin B12-Mangel, Folsäuremangel
• Kupfermangel
• Medikamente/Toxine
• Aplastische Anämie (Form von Knochenmarkversagen)
• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
• Large-granular-lymphocyte-Leukämie (LGL)
• Weitere Blutkrebserkrankungen: chronische myeloische Leukämie (CML), chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML), Haarzellleukämie

Vergleichstabelle zur Differenzialdiagnostik (qualitativ)

Leitlinien

1. Fenaux P, Haase D, Sanz GF, Santini V, Buske C; ESMO Guidelines Working Group. Myelodysplastic syndromes: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow‑up. Ann Oncol. 2021;32(2):142‑156. doi:10.1016/j.annonc.2020.11.002
2. Greenberg PL, O’Donnell MR, Komrokji R, et al. NCCN Guidelines® Insights: Myelodysplastic Syndromes, Version 2.2025. J Natl Compr Canc Netw. 2025;23(3):66‑84. doi:10.6004/jnccn.2025.0013
3. Zeidan AM, Platzbecker U, Garcia‑Manero G et al.: Consensus proposal for revised International Working Group 2023 response criteria for higher‑risk myelodysplastic syndromes. Blood. 2023;141(17):2047‑2061. doi:10.1182/blood.2022018604
4. Bernard E, Tuechler H, Greenberg PL et al.: Molecular International Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes (IPSS‑M). NEJM Evid. 2022;1(7):EVIDoa2200008. doi:10.1056/EVIDoa2200008