Chromosomen sind Stränge aus Desoxyribonukleinsäure mit sogenannten Histonen (basische Proteine innerhalb eines Zellkerns) und anderen Proteinen, wobei die Mischung aus DNA, Histonen und anderen Proteinen auch Chromatin genannt wird. Sie enthalten Gene und deren spezifische Erbinformationen.

Histone sind basische Proteine, die nicht nur für die Verpackung der DNA dienen, sondern auch für die Expression mancher auf ihnen kodierten Genen von essentieller Bedeutung sind.

Das Vorkommen der Chromosomen beschränkt sich auf Eukaryoten (Lebewesen mit einem Zellkern), wo diese sich im Zellkern befinden. Lebewesen wie Bakterien, welche keinen Zellkern haben, besitzen kreisförmige DNA-Moleküle (Plasmide), was bei Eukaryoten der kreisförmigen DNA innerhalb von Mitochondrien oder Chloroplasten ähnelt sowie ein „chromosomenähnliches“ zirkuläres Bakterienchromosom. Während des Prozesses der Zellteilung handelt es sich zum Großteil bei einem Chromosom um ein langes Doppelhelixmolekül. Während der Chromosomenreplikation kommt es allerdings zu einer X-ähnlichen Form, Metaphasenchromosom genannt.

Die Anzahl der Chromosomen variiert bei einzelnen Tieren bzw. Pflanzen sehr. Die Pflanze Natternzunge, eine Gattung von Farnen aus der Familie der Natternzungengewächse, besitzt Arten mit bis zu 1260 Chromosomen, der Parasit Spulwurm nur 2 Chromosomen. Im menschlichen Körper beträgt die Chromosomenanzahl 46, wobei jeweils 23 von einem Elternteil vererbt werden. Die zwei homologen Chromosomensätze in einem Zellkern resultieren bei der geschlechtlichen Fortpflanzung aus der Vereinigung je eines mütterlichen und eines väterlichen haploiden Chromosomensatzes bei der Befruchtung.

Die Chromosomen werden unterteilt in Autosome (Körperchromosomen) und in die Gonosome (Geschlechtschromosom). Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen, das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen (XY beim Mann und XX bei der Frau). Die Reihenfolge der Autosome orientiert sich an der Anzahl der Basenpaare: Chromosom 1 hat die meisten Basenpaare und danach kommt es von Chromosom zu Chromosom zu einer stetigen Verminderung der Basenpaare bis zum letzten Autosom 22.

Erbleiden innerhalb von Autosomen werden als autosomale Erbleiden bezeichnet.

Nachfolgend einige Ausführungen zum Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom genannt): Der Mann besitzt ein X-Chromosom, welches er von der Mutter erbt und ein Y-Chromosom, die Frau zwei X-Chromosomen, wobei sie jeweils eins vom Vater und das andere von der Mutter erbt.

Chromosomale Erbleiden innerhalb von Gonosomen werden in X-chromosomales bzw. Y-chromosomales Erbleiden differenziert.

Das X-Chromosom besitzt mehr als doppelt so viele Basenpaare wie das Y-Chromosom. Das X- und Y- Chromosom hat zum Teil sehr ähnelnde Sequenzen, was auf die evolutionäre Entwicklung des Y-Chromsoms aus dem X-Chromsom zurückzuführen ist. Hier gibt es auch die sogenannten pseudoautosomalen Regionen, welches Gebiete an den Enden der Gonosomen sind, wo sich wie bei den Autosomen mehrere bei beiden Geschlechtern doppelt vorliegende Gene befinden. Dort ist während der Meiose eine X- und Y- Chromsomenrekombination möglich.

Es kann zu Veränderungen an Chromosomen kommen, welche auftreten, wenn es sich um zweistellige Brüche einer DNA-Doppelhelix handelt, wobei es meistens zu einer DNA-Reparatur kommt. Wenn bei der DNA-Reparatur die falschen DNA-Stränge zusammengefügt werden, kommt es zu einer Chromosomenanomalie, auch Chromosomenmutation genannt, wobei es sich um klar mikroskopisch zu sehende strukturelle Veränderungen des Chromosoms (= strukturelle Chromosomenaberrationen) handelt, wie z. B. eine Deletion (Verlust von einem bzw. mehreren Basenpaar(en) einer DNA-Sequenz), Insertion (Neugewinn von einem bzw. mehreren Basenpaar(en) einer DNA-Sequenz), Duplikation (Verdopplung einer spezifischen Sequenz) oder auch eine Translokation (Veränderung des Ortes eines Chromosomenabschnittes). Chromosomenmutationen können Erbkrankheiten, wobei es sich um Chromosomenmutationen während der Meiose handelt, oder Tumorerkrankungen hervorrufen.

Von Chromosomenmutationen abzugrenzen sind numerische Chromosomenanomalien, wobei es sich um klar mikroskopisch zu sehende zahlenmäßige Veränderungen des Chromosoms handelt, das heißt eine viel größere Veränderung des Erbguts. Sie entstehen durch eine fehlerhafte Meiose. Beispiele für numerische Chromosomenanomalien sind Aneuploidie – z. B. Monosomie (das einmalige Vorhandensein eines eigentlich zweimal existierenden Chromosoms) oder Trisomie und Polyploidie (z. B. Triploidie). Ein Beispiel für eine Monosomie ist das Turner-Syndrom (Synonym: Ullrich-Turner-Syndrom): Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei. Bei einer Trisomie handelt es sich um eine Extrakopie eines normalerweise zweifach vorhandenen Chromosoms. Häufigere Trisomien sind das Klinefelter-Syndrom (XXY) und die Trisomie 21 (Down-Syndrom; Chromosom 21 überzählig). 
Bei einer Triploidie liegen drei vollständige haploide Chromosomensätze (69 Chromosomen statt 46) vor. Eine Triploidie führt im Regelfall zu einem Abort (Fehlgeburt). Hier gilt tendenziell, dass die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt bei Trisomien, die Chromosomen mit relativ betrachtet wenig Basenpaaren haben, niedriger ist.

Anmerkung: Die Diploidie bezeichnet das Vorhandensein zweier homologer Chromosomensätze in einem Zellkern. Dieses resultiert bei der geschlechtlichen Fortpflanzung aus der Vereinigung je eines mütterlichen und eines väterlichen haploiden Chromosomensatzes bei der Befruchtung. Typischerweise sind die Chromosomensätze von Oocyten (Eizellen) und Spermatozoen (Spermien) haploid, d. h. hier ist das Genom (Erbgut) nur einmal vorhanden. Nur dadurch wird eine „gleichmäßige“ Aufteilung während der Befruchtung gewährleistet und es entsteht eine diploide Zygote.