Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen
- Kleines Blutbild
- [Hämoglobin oft < 12 g/dl
- Leukozytenzahl oft < 4.000/μl
- Thrombozytenzahl oft < 100.000/μl]
- Differentialblutbild – zur Bestimmung der Untergruppen der Leukozyten (weiße Blutkörperchen)
- Retikulozyten [oft vermindert]
- Ferritin [bei Werten über > 1.000 µg/l ggf. Eisenentleerungstherapie]
- Erythropoetin(EPO)-Spiegel [bei < 200 mU/ml ggf. Therapie mit EPO-α]
- Laktatdehydrogenase (LDH) [über der Norm: mit schlechterer Prognose assoziiert]
- Folsäure
- Vitamin B12
- Kupfer im Serum – zum Ausschluss eines Kupfermangels (z. B. infolge einer Zinküberversorgung)
- Erythropoetin
- bei Erythropoetin-Spiegel < 500 U/l ggf. Therapie mit einem Erythropoietin
- Knochenmarkpunktion mit Zytologie, Zytogenetik, Histologie, Immunphänotypisierung (zum Abschätzen des Blastenanteils und Darstellung von Dysplasiezeichen) – um festzustellen, ob die Fehlproduktion der Blutzellen durch das blutbildende System bedingt ist:
- 1. Entnahme von Knochenmark durch Punktion des Beckenkamms (Knochenmarkbiopsie)
- 2. Histologische Untersuchung
- 3. Bei Veränderungen im Knochenmark lässt sich nun der Subtyp des myelodysplastischen Syndroms bestimmen.
- Mutationsanalysen
- bcr-abl, pdgfr-α/β, (ggf. zur Abgrenzung CMML (chronische myelomonozytäre Leukämie)/CML/aCML)
- SRSF2-, ASXL1- und TET2-Gen – Hinweis auf CMML
- tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (ggf. Sicherung der Diagnose, Prognoseabschätzung)
- ASXL1, RUNX 1, EZH2, TP53, IDH1, IDH2, SFRS2 usw. [ungünstige Prognose]
- ggf. HLA-Typisierung (wg. allogener Transplantation) – bei jüngeren Hochrisikopatienten
Signifikant für ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) sind Blutbildveränderungen wie:
- Monozytopenie (Verminderung der Monozyten im Blut) – Monozyten gehören zu den weißen Blutkörperchen. Sie sind Vorläufer der Makrophagen, die als „Fresszellen“ eine wichtige Rolle bei der Immunabwehr spielen.
- Bizytopenie – zwei Zellreihen der Blutbildung sind von der Störung betroffen
- Panzytopenie (Trizytopenie) – Verminderung aller drei Zellreihen im Blut: Leukozyten/weiße Blutkörperchen, Thrombozyten/Blutplättchen, Erythrozyten/rote Blutkörperchen)
- Dyshämatopoese im peripheren Blut (Reifungsstörungen von Vorläuferzellen)
- Anisozytose (ungleiche Größenverteilung von normalerweise gleich großen Zellen)
- basophile Tüpfelung
- hypersegmentierte Granulozyten
- hypogranulierte Granulozyten
- Makrozytose (Vergrößerung der Erythrozyten über den Normwert hinaus)
- Plättchenanisometrie
- Poikilozytose (Vorkommen von verschieden geformten, nicht runden Erythrozyten)
- Polychromasie
- Pseudo-Pelger-Zellen
- vereinzelt Blasten
- Riesenplättchen
- etc.
Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung
- Immunzytologie, i. d. R. T‑Zellen – bei Verdacht auf Large granular lymphocyte Lymphom
- Immunzytologie, B‑Zellmarker + CD103? – bei Verdacht auf Haarzellleukämie
- Immunzytologie, GPI-Anker – bei Verdacht auf paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
- Anti-thrombozytäre Antikörper – bei Verdacht auf idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP, neuerdings eher Immunthrombozytopenie genannt)