Ersttrimester-Screening
Sonographische Untersuchung der fetalen Nackentransparenz (NT)

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter.

Bei einer Trisomie 21 besteht
eine krankhafte Chromosomenveränderung des Kindes, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Neben für dieses Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt. Deshalb wird allen Frauen über 35 Jahren eine Pränataldiagnostik, das heißt eine Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik des ungeborenen Kindes), empfohlen.

Die Messung der Nackentransparenz (NT) (engl: nuchal translucency; umgangssprachlich: Nackenfaltenmessung) im Rahmen des Ersttrimester-Screenings (ETS; First-Trimester-Screening; ETT, Ersttrimester-Test) ermöglicht es, in Kombination mit anderen Parametern (s. u.), für jede Patientin ein individuelles Erkrankungsrisiko für die fetalen Trisomien 21, 18 und 13 zu ermitteln. Dieses kann unter Umständen niedriger liegen als das Risiko, dass allein aufgrund des Alters besteht. Dies kann so die Entscheidung für oder gegen weitergehende invasive, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), Untersuchungen erleichtern.

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Indikationen (Anwendungsgebiete)

  • Alter über 35 Jahre
  • Kind mit Down-Syndrom in der Familie
  • Kind mit Herzfehler in der Familie
  • Mehrlingsschwangerschaften
  • Diabetes mellitus
  • Schwangerschaftsdiabetes
  • Mütterliche Stoffwechselerkrankungen
  • Drogen- und Medikamentenabhängigkeit
  • Alkoholabusus
  • Infektionen oder Röntgenuntersuchungen in der frühen Schwangerschaft
  • Chemikalienkontakt
  • Ungeklärte Todesfälle bei Neugeborenen in der Familie des Vaters oder der Schwangeren
  • Ehen innerhalb der Verwandtschaft

Das Verfahren

Mittels Ultraschall wird in der 10.-14. Schwangerschaftswoche die Nackendicke beim Fetus beurteilt. Spezielle Computerprogramme errechnen dann aus der Nackendicke, der Schwangerschaftswoche, der Scheitel-Steiß-Länge (SSL; engl: crown-rump-length, CRL) und dem Alter der Mutter das individuelle Erkrankungsrisiko für die fetalen Trisomien 21, 18 und 13. Durch die Kombination mit laborchemischen Untersuchungen – Messung des Schwangerschaftshormons β-hCG und von Schwangerschaftsprotein PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) kann die Genauigkeit des Tests noch verbessert werden.

Weitere mögliche Ursachen für eine erhöhten fetalen Nackentransparenz sind:

  • Aortenisthmusstenose (Gefäßmissbildung: Einengung der Aorta (Hauptschlagader) im Bereich des Aortenbogens)
  • fetale kardiale Dysfunktion (Fehlfunktion des Herzens)
  • venöse (venenbedingte) Stauung im Kopf-Halsbereich (z. B.durch Zwerchfellhernie, Verkürzung der Rippen bei Skelettdysplasien/Entwicklungsstörungen des Knorpel- bzw. Knochengewebes)

Neben der Bestimmung der fetalen Nackentransparenz kann zugleich ein frühes Screening auf fetale Fehlbildungen erfolgen. Fehlbildungen wie Akranie (Missbildung mit vollständigem Fehlen des Schädels und des Gehirns), Anenzephalie (fehlender Verschluss der Schädeldecke, zudem fehlen in unterschiedlichem Umfang Teile des knöchernen Schädeldaches, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns), alobäre Holoprosenzephalie (HPE; Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts), Ectopia cordis (Herz befindet sich außerhalb des Brustkorbs), große Omphalozele (Nabelschnurbruch (Nabelschnurhernie) mit der Folge der Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes), große Gastroschisis (Bauchwanddefekt seitlich rechts des Nabels) und Megazystis (auffällig große Harnblase) können beim Ersttrimesterscreening zu 100 Prozent entdeckt werden.
Hinweis: Das frühe Screening auf fetale Missbildungen setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät und einen erfahrenen Untersucher voraus.

Weitere Hinweise

  • In Bezug auf die Erkennung der häufigen Chromosomenanomalien (Trisomie 13, 18 und 21) ist der NIPT (molekulargenetischer Bluttest zum Nachweis zellfreier DNA) dem Erstrimester-Screening (ETS) deutlich überlegen [1].
  • Der Nachweis von Nackensepten deutet unabhängig von der Faltendicke auf Chromosomen-Anomalien hin. In einer Studie zeigte eine Auswertung dieses Sachverhaltes, dass bei septierten Nackenfalten ein rund 40-fach höheres Risiko für Chromosomen-Anomalien vorliegt als bei nicht gekammerten Falten [2].
  • Fazit: Zur Beurteilung einer Frühschwangerschaft sollte weiterhin das Ersttrimester-Screening durchgeführt werden. Jede Schwangere sollte allerdings auch von der exzellenten Testqualität molekulargenetischer Bluttests (zellfreie DNA; cfDNA; z. B. NIPT, Praenatest) profitieren.

Ihr Nutzen

Der größte Vorteil liegt darin, dass die Ultraschalluntersuchung für Mutter und Kind völlig ungefährlich ist. Invasive Methoden, das heißt eingreifende Untersuchungsmethoden wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie, haben immer ein geringes Risiko für einen Abort (Fehlgeburt).

Die Untersuchung der fetalen Nackentransparenz ist sehr zuverlässig für die Diagnose Morbus Down. Selten werden falsch-positive Diagnosen gestellt, das heißt, die Diagnose Morbus Down würde durch nachfolgende Untersuchungen nicht bestätigt. Wenn ein niedrigeres Risiko als altersentsprechend ermittelt wird, kann auf invasive Untersuchungen verzichtet werden.

Deshalb ist diese Methode vor allem für Frauen über 35 Jahren sehr empfehlenswert.

Die Ultraschalluntersuchung der fetalen Nackentransparenz ist eine risikolose und sichere Methode, das individuelle Risiko für ein Morbus Down krankes Kind zu minimieren.

Die Untersuchung der Nackentransparenz ist somit eine unerlässliche Diagnostik für die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes.

Literatur

  1. Norton ME et al.: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med, 2015. 372(17): 1589-97
  2. Mack LM et al.: Are First Trimester Nuchal Septations Independent Risk Factors for Chromosomal Anomalies? J UltrasoundMed 2017;36:155-161. doi: 10.7863/ultra.16.01066

     
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