Thrombose – Labordiagnostik
Die Erstdiagnostik bei Verdacht auf eine tiefe Venenthrombose (tiefer Blutgerinnselverschluss) (TVT) oder eine Lungenembolie (Verschluss einer Lungenarterie durch ein Blutgerinnsel) (LE) beruht auf der klinischen Vortestwahrscheinlichkeit und der nachfolgenden apparativen Bestätigung. Die Labordiagnostik dient im Akutverdacht vor allem dem Ausschluss einer Thrombose (Blutgerinnselbildung in einem Gefäß) und der Beurteilung der Therapiesicherheit vor Beginn einer Antikoagulation (Blutverdünnung).
Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen
- D-Dimer-Test – Ausschluss einer akuten TVT/LE bei niedriger oder mittlerer Vortestwahrscheinlichkeit mit sehr hohem negativem prädiktiven Wert [↑].
- Kleines Blutbild mit Thrombozyten – Baseline vor Antikoagulation, Beurteilung im Verlauf, Referenz zum Erkennen einer möglichen Heparin-induzierten Thrombozytopenie (durch Heparin ausgelöste Thrombozytenverminderung) [↓].
- Gerinnungsparameter – Prothrombinzeit, Quick-Test, International Normalized Ratio, aktivierte partielle Thromboplastinzeit – obligates Gerinnungs-Basislabor vor Einleitung einer Antikoagulation.
- Nierenparameter – Kreatinin, Harnstoff – obligate Organfunktionsdiagnostik vor Antikoagulation.
- Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT/GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST/GOT), Gamma-Glutamyl-Transferase, alkalische Phosphatase, Gesamt-Bilirubin – obligate Metabolisierungs- und Organfunktions-Baseline vor Antikoagulation.
- Elektrolyte – Calcium, Chlorid, Kalium, Magnesium, Natrium, Phosphat – obligates Elektrolyt-Basislabor.
Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Erkrankungsvorgeschichte), der körperlichen Untersuchung (ärztliche Untersuchung) und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung
Erworbene Thrombophilie (erhöhte Blutgerinnungsneigung)
- Anti-PF4/Heparin-ELISA und funktioneller HIT-II-Assay – zur Abklärung einer Heparin-induzierten Thrombozytopenie (HIT; durch Heparin ausgelöste Thrombozytenverminderung) bei entsprechendem klinischen Verdacht [↓].
- Anticardiolipin-Antikörper, Lupus-Antikoagulans-Test, Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper – bei Verdacht auf ein Antiphospholipid-Syndrom (Autoimmunerkrankung).
- Faktor-VIII-Aktivität – bei persistierend oder ausgeprägt erhöhtem thrombotischem Risikophenotyp [↑].
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Spiegel – im Rahmen einer gezielten Thrombophilie-Abklärung.
- Homocystein – metabolischer Risikomarker, typischerweise erhöht [↑].
Hereditäre Thrombophilie (angeborene erhöhte Blutgerinnungsneigung)
- Protein C – Vitamin-K-abhängiges Antikoagulans (natürliches Gerinnungshemmprotein); inaktiviert Faktor Va und VIIIa.
- Protein S – Kofaktor von Protein C (Unterstützerprotein); verstärkt die Inaktivierung von Faktor Va und VIIIa.
- Antithrombin – Serpin (natürliches Hemmprotein); hemmt Thrombin und Faktor Xa.
- Faktor-V-Leiden-Mutation – Arg506Gln-Mutation (spezifische Genveränderung); verursacht Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C.
- Prothrombin-G20210A-Mutation – 3’-UTR-Mutation (Genveränderung im Regulationsbereich); führt zu erhöhtem Prothrombinspiegel und gesteigertem Thrombinpotenzial.
Weiteres dazu siehe unter "Hereditäre Thrombophilien – Übersicht".
Leitlinienlogik – Kernpunkte
- Im Akutverdacht mit niedriger oder mittlerer klinischer Vortestwahrscheinlichkeit dient der D-Dimer-Test dem Ausschluss einer TVT/LE mit sehr hohem negativem prädiktiven Wert [↑].
- Bei hoher klinischer Vortestwahrscheinlichkeit steht die umgehende bildgebende Diagnostik im Vordergrund; der D-Dimer-Test ist hier nicht primär entscheidungsrelevant.
- Die Laborparameter 1. Ordnung liefern die Basis für die Einleitung und Steuerung einer Antikoagulation (Organfunktion, Gerinnung, Blutbild).
- Laborparameter 2. Ordnung kommen nur bei gezielter Fragestellung zum Einsatz, insbesondere zur Abklärung erworbener oder hereditärer Thrombophilien oder spezieller Komplikationen wie der Heparin-induzierten Thrombozytopenie.
Differentialdiagnostik venöser Thrombosen
| Erkrankung | Typische klinische Zeichen | Relevante Laborparameter | Bildgebende Verfahren |
|---|---|---|---|
| Tiefe Venenthrombose (TVT) | Beinschwellung, Schmerzen, Überwärmung, Homans-Zeichen (Schmerz bei Fußbeugung) | D-Dimere [↑], Thrombozyten (Blutplättchen), Gerinnungsparameter | Kompressionssonographie (Gefäßultraschall, Goldstandard), Phlebographie (Kontrastdarstellung der Venen, selten) |
| Lungenembolie | Akute Dyspnoe (Atemnot), Thoraxschmerz (Brustschmerz), Tachykardie (Herzrasen), Hypoxämie (Sauerstoffmangel im Blut) | D-Dimere [↑], Blutgasanalyse (pO₂ ↓, pCO₂ ↓), Troponin/BNP bei Rechtsherzbelastung | Computertomographie der Pulmonalarterien (CT der Lungenschlagadern), Ventilations-/Perfusionsszintigraphie (Lungen-Szintigraphie) |
| Thrombophilie (z. B. Faktor-V-Leiden, Prothrombinmutation, Protein-C/S-Mangel, AT-III-Mangel) | Familiäre Häufung, wiederkehrende Thrombosen in jungem Alter | Spezifische Gerinnungsparameter (Protein C/S, Antithrombin III, genetische Analysen), Faktor VIII [↑], Homocystein [↑] | keine primäre Bildgebung, ergänzend Sonographie oder CT/MRT bei Manifestation |
| Antiphospholipid-Syndrom | Wiederkehrende Thrombosen, Fehlgeburten, livedoartige Hautveränderungen (netzartige Hautverfärbung) | Antikörper gegen Cardiolipin, Lupus-Antikoagulans, β2-Glykoprotein-I-Antikörper | Bildgebung je nach Manifestation (z. B. Sonographie, MRT-Angiographie) |
Hereditäre Thrombophilien – Übersicht
| Störung | Prävalenz | Pathophysiologie | Diagnostische Laborparameter |
|---|---|---|---|
| Faktor-V-Leiden-Mutation | ca. 5 % in Mitteleuropa | Mutation führt zu Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC) → verminderte Inaktivierung von Faktor V | Genotypisierung (PCR), Nachweis der APC-Resistenz im Gerinnungstest |
| Prothrombinmutation (Faktor-II-Mutation, G20210A) | ca. 2 % in Mitteleuropa | Erhöhte Prothrombinspiegel → gesteigerte Thrombinbildung | Genotypisierung (PCR), Prothrombinspiegel |
| Protein-C-Mangel | 0,2-0,5 % | Verminderte Inaktivierung von Faktoren Va und VIIIa → gesteigerte Gerinnung | Funktionstests, Protein-C-Spiegel |
| Protein-S-Mangel | 0,2-0,5 % | Verminderte Kofaktorwirkung für Protein C → gesteigerte Gerinnung | Funktionstests, Protein-S-Spiegel |
| Antithrombin-III-Mangel (AT-III-Mangel) | 0,02-0,2 % | Verminderte Hemmung von Thrombin und Faktor Xa → gesteigerte Gerinnung | Funktionstests, Antithrombin-Spiegel |
Leitlinien
- S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und Lungenembolie. (AWMF-Registernummer: 065-002), Februar 2023 Kurzfassung Langfassung
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