Pregnenolon

Pregnenolon ist ein neuroaktives Steroid (nervenwirksames Hormonvorläufermolekül) und ein zentrales Zwischenprodukt der Steroidbiosynthese (Hormonbildung aus Cholesterin). Es wird aus Cholesterin gebildet und dient als Vorläuferhormon für die Synthese von Glucocorticoiden (z. B. Cortisol), Mineralocorticoiden (z. B. Aldosteron), Androgenen (männliche Sexualhormone), Estrogenen (weibliche Sexualhormone) und Progesteron (Gelbkörperhormon). In der klinischen Labordiagnostik wird Pregnenolon vor allem zur Abklärung von Steroidbiosynthesestörungen (Störungen der Hormonbildung) eingesetzt.

Synonyme

• 3β-Hydroxy-5-pregnen-20-on
• Steroidvorläufer

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • Serum
  • EDTA-Plasma (ggf. für Spezialdiagnostik)
• Vorbereitung des Patienten
  • Nüchternblutabnahme empfohlen, insbesondere bei kombinierter Hormonanalytik
• Störfaktoren
  • Hämolyse (Zerfall roter Blutkörperchen), Lipämie (Fetttrübung des Serums)
  • Medikamente mit Einfluss auf Steroidbiosynthese (z. B. Glucocorticoide, Antiepileptika)
• Methode
  • Flüssigchromatographie mit Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) (hochpräzise Labormethode)
  • Immunoassay in spezialisierten Laboren

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Diagnostik bei Verdacht auf angeborene adrenale Hyperplasie (angeborene Nebennierenrindenstörung)
• Differentialdiagnostik von Steroidbiosynthesestörungen (Abklärung verschiedener Hormonbildungsstörungen)
• Abklärung bei unklarer Virilisierung oder Pseudopubertas praecox (maskuline Entwicklung oder vorzeitige Pubertät)
• Monitoring unter Hormontherapien oder Enzyminhibition (Verlaufsbeobachtung bei Hormonbehandlung)

Interpretation

• Erhöhte Werte
  • 21-Hydroxylase-Mangel (klassisches adrenogenitales Syndrom)
  • 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
  • 17α-Hydroxylase-Mangel (selten)
  • Nebennierentumoren mit erhöhter Pregnenolonproduktion
• Erniedrigte Werte
  • Hypophyseninsuffizienz (Unterfunktion der Hirnanhangsdrüse)
  • Adrenale Insuffizienz (Nebennierenrindenschwäche)
  • Seltene Defekte der Cholesterin-Konversion (Störung der Umwandlung von Cholesterin zu Steroiden)

Weiterführende Diagnostik

• Steroidprofil im Serum und/oder Urin (LC-MS/MS)
• ACTH-Stimulationstest (Test zur Nebennierenfunktion)
• 17-Hydroxyprogesteron, DHEA, Androstendion, Cortisol
• Genetische Diagnostik bei V. a. kongenitale Enzymdefekte