21-Desoxycortisol

21-Desoxycortisol ist ein Steroidvorläufer (Zwischenprodukt der Hormonbildung) in der Cortisolbiosynthese (Bildung des Stresshormons Cortisol), der im Rahmen der Nebennierenrindenfunktion (Funktion der äußeren Schicht der Nebenniere) gebildet wird. Er gehört zur Gruppe der 17-Hydroxycorticosteroide (bestimmte Nebennierenhormone) und entsteht aus 17-Hydroxyprogesteron (Hormonvorstufe) durch Hydroxylierung an Position C21. 21-Desoxycortisol wird in der klinischen Labordiagnostik insbesondere zur Diagnostik von Enzymdefekten im Rahmen angeborener adrenaler Hyperplasien (CAH) (angeborene Vergrößerung der Nebenniere mit Hormonstörung) eingesetzt, insbesondere bei Verdacht auf einen 21-Hydroxylase-Mangel.

Synonyme

• 11β,17α-Dihydroxyprogesteron
• Desoxycortisol (nicht zu verwechseln mit 11-Desoxycortisol)
• 21-Deoxycortisol

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • Serum (Blutflüssigkeit ohne Gerinnungsfaktoren)
  • EDTA-Plasma (Blutplasma mit Gerinnungshemmer; bei Spezialdiagnostik möglich)
• Vorbereitung des Patienten
  • Morgendliche Blutentnahme empfohlen (zirkadianer Rhythmus – Tagesrhythmus der Hormone)
  • Keine hormonellen Medikamente vorab, insbesondere keine Glukokortikoide (körpereigene oder medikamentöse Kortisonstoffe)
• Störfaktoren
  • Exogene Glukokortikoidgabe (z. B. Hydrocortison, Dexamethason)
  • Stress, Krankheit und Medikamenteneinfluss (Enzyminduktion/-hemmung)
• Methode
  • Flüssigchromatographie gekoppelt mit Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) (hochpräzise Labormethode zur Stoffbestimmung)
  • Alternativ: spezifische Immunoassays (nur eingeschränkt empfohlen)

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Diagnostik bei V. a. kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)

• Differentialdiagnostik bei Hyperandrogenämie (Übermaß an männlichen Hormonen) unklarer Genese

• Verlaufskontrolle bei bekannter CAH unter Substitutionstherapie (ersetzende Hormonbehandlung)

• Frühdiagnostik bei Neugeborenenscreening (in Spezialzentren)

Interpretation

• Erhöhte Werte
  • 21-Hydroxylase-Mangel (klassisch oder nicht-klassisch)
  • Blockade in der Cortisolbiosynthese mit kompensatorischer Akkumulation von Vorläufersteroiden (Hormonvorstufen)
  • Seltene Enzymdefekte in der Steroidbiosynthese (z. B. 11β-Hydroxylase-Mangel als Differenzialdiagnose)
• Erniedrigte Werte
  • Klinisch meist ohne Bedeutung
  • Möglich bei Suppression der Nebennierenrindenfunktion unter Steroidtherapie
• Spezifische Konstellationen
  • Kombination mit erhöhtem 17-Hydroxyprogesteron: starker Hinweis auf klassischen 21-Hydroxylase-Mangel
  • Diagnostische Abgrenzung zu anderen CAH-Formen durch erweitertes Steroidprofil (inkl. 11-Desoxycortisol, Androstendion, DHEAS)

Weiterführende Diagnostik

• 17-Hydroxyprogesteron (Screening-Marker bei CAH)
• Androstendion, Testosteron, DHEAS (bei Hyperandrogenismus)
• ACTH-Stimulationstest (Test zur Nebennierenfunktion) bei fraglicher Basaldiagnostik
• Genetische Diagnostik bei gesichertem biochemischen Verdacht
• Ultraschall der Nebennieren in Einzelfällen (z. B. adrenaler Hyperplasie)

Literatur

1. Speiser PW, White PC: Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003;349(8):776-88. https://doi.org/10.1056/NEJMra021561
2. Auchus RJ: Management of the adult with congenital adrenal hyperplasia. Int J Pediatr Endocrinol. 2010;2010:614107. https://doi.org/10.1155/2010/614107
3. El-Maouche D, Arlt W, Merke DP: Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017;390(10108):2194-210. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31431-9