3α,5β-Hydroxy-Vitamin-D

3α,5β-Hydroxy-Vitamin-D ist ein atypisches Stoffwechselprodukt (Abbauprodukt) des Vitamin-D-Stoffwechsels, das über alternative, nicht-kanonische Abbauwege von Cholecalciferol (Vitamin D3) und seinen Metaboliten (Zwischenprodukten) entsteht. Es wird in der klinischen Forschung zunehmend als Marker (Messwert) für Vitamin-D-Katabolismus (Vitamin-D-Abbau), besonders im Rahmen chronischer Entzündungen, Granulombildung oder erhöhter 24-Hydroxylase-Aktivität (Enzymaktivität), untersucht.

Die labordiagnostische Bestimmung dient zur Differenzierung von Vitamin-D-assoziierten Störungen, insbesondere bei normwertigem 25-OH-Vitamin-D (Hauptspeicherform von Vitamin D) aber klinischem Verdacht auf Vitamin-D-Dysregulation (Störung) oder -Resistenz.

Synonyme

• 3α,5β-7-Hydroxy-Vitamin-D
• 3α,5β-Form des Vitamin-D-Metabolismus
• Atypische Vitamin-D-Metaboliten (AVDM)

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • Serum (Blutflüssigkeit ohne Gerinnungsfaktoren)
  • EDTA-Plasma (Blutplasma mit Gerinnungshemmer; seltene Spezialdiagnostik)
• Vorbereitung des Patienten
  • Keine spezielle Vorbereitung erforderlich
• Störfaktoren
  • Hämolyse (Zellzerfall im Blut), Lipämie (Fetttrübung), Lagerungseinflüsse
  • Medikamente mit Einfluss auf den Vitamin-D-Stoffwechsel (z. B. Rifampicin, Antiepileptika)
  • Methodenspezifische Limitationen (z. B. geringe Empfindlichkeit bei konventioneller Messmethode)
• Methode
  • Hochauflösende Flüssigchromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS/MS – Trenn- und Messverfahren)
  • Herstellerabhängige Validierung erforderlich; kein Routinetest

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Differentialdiagnostik bei unklarer Vitamin-D-Statuslage trotz normalem 25-OH-D
• Abklärung bei Verdacht auf CYP24A1-Mutationen (Veränderungen eines Enzyms im Vitamin-D-Abbau)
• Diagnostik bei Hyperkalzämie (erhöhtem Calcium im Blut) unklarer Ursache mit erhöhtem 1,25-(OH)₂-Vitamin-D
• Beurteilung des Vitamin-D-Katabolismus (Vitamin-D-Abbau) bei chronisch-entzündlichen Erkrankungen

Interpretation

• Erhöhte Werte
  • Granulomatöse Erkrankungen (z. B. Sarkoidose, Tuberkulose)
  • CYP24A1-Polymorphismen oder -Mutationen (Veränderungen im Enzymabbauweg)
  • Aktivierung alternativer Vitamin-D-Abbauwege bei chronischen Entzündungen
• Erniedrigte Werte
  • Keine klinische Relevanz etabliert
  • Geringe oder fehlende Aktivität von 24-Hydroxylase (Enzym zur Vitamin-D-Spaltung)
• Spezifische Konstellationen
  • Kombination mit erhöhtem 1,25-(OH)₂-Vitamin-D und Hyperkalzämie bei normwertigem 25-OH-D kann auf gestörten Katabolismus (Abbau) hinweisen
  • Ergänzende Analyse weiterer Vitamin-D-Metaboliten (Zwischenprodukte) zur funktionellen Bewertung sinnvoll

Weiterführende Diagnostik

• Bestimmung von 25-OH-Vitamin-D und 1,25-(OH)₂-Vitamin-D
• Calcium, Phosphat, Parathormon (PTH – Hormon zur Calciumregulation) zur Abgrenzung anderer Ursachen
• Genetische Untersuchung auf CYP24A1-Mutationen
• Bildgebung zur Detektion von Granulomen oder Tumoren (z. B. Computertomographie – CT, Positronen-Emissions-Tomographie – PET-CT)