Akute myeloische Leukämie (AML) – Labordiagnostik

Charakteristische Laborbefunde:

• Häufig Leukozytose (erhöhte Zahl weißer Blutkörperchen) mit Gefahr eines Leukostasesyndroms (Verstopfung kleiner Blutgefäße durch weiße Blutkörperchen) bei Werten > 100 000/µl, bedingt durch Störung der Blutrheologie (Fließeigenschaft des Blutes) mit Mikrozirkulationsstörungen (Durchblutungsstörungen kleinster Gefäße) und Organschäden
• Möglich auch subleukämische Verläufe (normale oder nur leicht erhöhte Zahl weißer Blutkörperchen)
• Zytopenien (Verminderung der Blutzellen: Blutarmut und Thrombozytenmangel) infolge der Verdrängung der normalen Hämatopoese (Blutbildung)
• Erhöhte Laktatdehydrogenase (LDH) und Zeichen gesteigerter Zellzerstörung
• Typischer „Hiatus leucaemicus“ (Fehlen mittlerer Reifungsstadien der Blutbildung) – Fehlen mittlerer Reifungsstadien der Myelopoese (Bildung von Erythrozyten, Granulozyten, Monozyten und Thrombozyten) bei gleichzeitiger Präsenz unreifer Blasten (unreife Vorläuferzellen) und reifer Leukozyten (weiße Blutkörperchen)

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild – Leukozytose (erhöhte Zahl weißer Blutkörperchen) mit Gefahr eines Leukostasesyndroms (Verstopfung kleiner Blutgefäße durch weiße Blutkörperchen)* bei Werten > 100 000/µl; Verdrängung der normalen Hämatopoese (Blutbildung)
  Hinweis: Die Leukozytenzahl ist wenig beweisend, da akute Leukämien auch subleukämisch (mit normaler oder nur leicht erhöhter Zellzahl) verlaufen können.
• Differentialblutbild mit Immunphänotypisierung (Bestimmung der Oberflächenmerkmale der Zellen) – typischer „Hiatus leucaemicus“ (Fehlen mittlerer Reifungsstadien der Blutbildung)
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein)
• Gerinnungsparameter – Quick, PTT (partielle Thromboplastinzeit), Fibrinogen, Antithrombin III; zusätzlich D-Dimere als Marker für Fibrinolyseaktivität
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Kreatinin-Clearance
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH)
• Laktatdehydrogenase (LDH)
• Harnsäure – zur Früherkennung eines Tumorlyse-Syndroms (komplexe Stoffwechselentgleisung durch massiven Zellzerfall)
• Zytologie (Zelluntersuchung) – Blutausstrich, Knochenmarkaspirat (Zytologie und Histologie), ggf. Beckenkammstanze (Entnahme einer Knochenmarkprobe) bei Punctio sicca (trockene Punktion) oder Hypozellularität (verminderte Zellzahl); immunphänotypische Klassifizierung (Bestimmung der Zelloberflächenmerkmale)
  [beweisend: Blastenanteil (Anteil unreifer Zellen) > 20 % im Knochenmark; typischer Hiatus leucaemicus; Klassifikation nach FAB (French-American-British-Klassifikation)]

Zytogenetische Untersuchung (Chromosomenanalyse) und Molekulargenetik (Genanalyse)

• Zytogenetik (Chromosomenanalyse) – konventionelle Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) zur Erfassung struktureller und numerischer Aberrationen (Abweichungen der Chromosomenstruktur oder -zahl)
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) – bei nicht auswertbarer Karyotypisierung:
  Nachweis von Translokationen (Chromosomenverschmelzungen) wie RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) oder EVI1; Verlust von Chromosom 5q, 7q oder 17p
• Molekulargenetik (Genmutationen): NPM1, biallelische oder monoallelische CEBPA, RUNX1, FLT3 (interne Tandemduplikationen (ITD), TKD [Kodons D835 und I836]), TP53, ASXL1
• Molekulargenetik (Genumlagerungen): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1

* Bei extrem hoher Leukozytenzahl tritt eine Störung der Rheologie (Fließeigenschaft des Blutes) mit Mikrozirkulationsstörungen (Durchblutungsstörungen kleinster Gefäße) auf, die zu zahlreichen Organschäden führen können.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Krankengeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Virusdiagnostik (Nachweis von Virusinfektionen) – Virologie und ggf. PCR (Erbgutnachweis) auf CMV (Cytomegalievirus), EBV (Epstein-Barr-Virus), HBV (Hepatitis-B-Virus), HCV (Hepatitis-C-Virus), HIV (Humanes Immundefizienz-Virus)
• Blutgruppe und HLA-Typisierung (Bestimmung der Gewebemerkmale) – wenn eine allogene Stammzelltransplantation (Übertragung fremder Blutstammzellen) infrage kommt
• Liquorpunktion (Entnahme von Nervenwasser) zur Liquordiagnostik – bei ZNS-Symptomen (Symptomen des zentralen Nervensystems) zum Ausschluss einer Meningeosis leucaemica (Befall der Hirnhäute durch Leukämiezellen); bei Kindern und Jugendlichen immer unabhängig von ZNS-Symptomen
• Organ-, Lymphknoten- und/oder Hautbiopsie (Gewebeprobe) – bei Verdacht auf extramedulläre Manifestation (Leukämie außerhalb des Knochenmarks)
• HLA-Typisierung (Bestimmung der Gewebemerkmale) – ggf. auch der Geschwister, sowie CMV-Status (Nachweis von Cytomegalievirus) – bei für die allogene Stammzelltransplantation geeigneten Patienten

Leitlinien

1. S1-Leitlinie: Akute myeloische Leukämie - AML- im Kindes- und Jugendalter. (AWMF-Registernummer: 025-031), März 2019 Langfassung
   
2. Leitlinie zur Diagnostik, Therapie und Nachsorge für Patienten mit einer Akute Myeloische Leukämie (AML), Onkopedia, 2025