Akute myeloische Leukämie (AML) – Differentialdiagnosen

Hinweis zur Einordnung: Die Differentialdiagnose (Abklärung ähnlicher Erkrankungen) der akuten myeloischen Leukämie (AML) (akuter Blutkrebs der myeloischen Zellreihe) richtet sich nach Zytomorphologie (mikroskopische Beurteilung der Zellform), Knochenmarkdiagnostik (Untersuchung des blutbildenden Gewebes), Immunphänotypisierung (Bestimmung von Zellmerkmalen), Zytogenetik (Chromosomenanalyse) und molekulargenetischer Diagnostik (Untersuchung des Erbguts). Vorrangig abzugrenzen sind andere akute Leukämien (akute Blutkrebserkrankungen), gemischtphänotypische akute Leukämien (akute Blutkrebserkrankungen mit Merkmalen mehrerer Zellreihen), myelodysplastische Neoplasien (bösartige Erkrankungen der Blutbildung mit Reifungsstörung), myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasien (bösartige Erkrankungen der Blutbildung mit Reifungsstörung und Zellvermehrung), myeloproliferative Neoplasien (bösartige Erkrankungen der Blutbildung mit Zellvermehrung) in akzelerierter Phase (beschleunigter Krankheitsphase) oder Blastenphase (Phase mit unreifen Blutzellen) sowie nichtneoplastische Knochenmarkversagen- und Pseudoleukämie-Syndrome (Krankheitsbilder, die Blutkrebs vortäuschen).

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Aplastische Anämie (Blutarmut durch Knochenmarkversagen) – Knochenmarkversagen mit Panzytopenie (Verminderung aller Blutzellreihen) und hypozellulärem Knochenmark (zellarmem blutbildendem Gewebe); Abgrenzung gegenüber hypoplastischer AML (zellarme akute myeloische Leukämie) durch Knochenmarkzytologie (mikroskopische Knochenmarkzelluntersuchung), Knochenmarkhistologie (feingewebliche Knochenmarkuntersuchung), Immunphänotypisierung und molekulargenetische Diagnostik
• Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) (schwere überschießende Entzündungsreaktion) – schwere hyperinflammatorische Erkrankung (Erkrankung mit überschießender Entzündung) mit Fieber, Zytopenien (Verminderung von Blutzellen), Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz), Ferritinanstieg und ggf. Knochenmarkbeteiligung; kann klinisch und laborchemisch eine akute Leukämie imitieren
• Megaloblastäre Anämie (Blutarmut mit großen Vorläuferzellen) bei Vitamin-B12- oder Folsäuremangel – makrozytäre Anämie (Blutarmut mit vergrößerten roten Blutkörperchen) mit ineffektiver Hämatopoese (gestörter Blutbildung), Hypersegmentierung neutrophiler Granulozyten (übermäßiger Kernsegmentierung bestimmter weißer Blutkörperchen) und ggf. Panzytopenie; Pseudoblasten (scheinbar unreife Blutzellen) können eine akute Leukämie vortäuschen
• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (anfallsweise nächtliche Ausscheidung von Blutfarbstoff im Urin) – klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung (Erkrankung blutbildender Stammzellen) mit intravasaler Hämolyse (Zerfall roter Blutkörperchen in den Blutgefäßen), Zytopenien und Thrombosen (Blutgerinnseln); differentialdiagnostisch relevant bei Knochenmarkversagen und Panzytopenie

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Akute Virusinfektionen (akute Infektionen durch Viren), insbesondere EBV-, CMV-, HIV-, Parvovirus-B19- oder Hepatitis-Virusinfektionen – können Fieber, Lymphadenopathie (Lymphknotenschwellung), Splenomegalie (Milzvergrößerung), atypische Lymphozyten (ungewöhnlich aussehende Abwehrzellen), Zytopenien oder reaktive Blasten (vorübergehend vermehrte unreife Blutzellen) imitieren
• Infektiöse Mononukleose (Pfeiffer-Drüsenfieber; EBV-Infektion) – kann mit Fieber, Lymphadenopathie, Splenomegalie, atypischen Lymphozyten und Transaminasenerhöhung eine akute Leukämie klinisch imitieren
• Leishmaniose, viszerale (Befall innerer Organe durch Leishmanien) – kann mit Fieber, Splenomegalie, Panzytopenie und Hypergammaglobulinämie (Erhöhung bestimmter Eiweißstoffe des Immunsystems) ein leukämieähnliches Bild verursachen
• Schwere bakterielle Infektion/Sepsis (Blutvergiftung) – kann mit Leukozytose (Erhöhung weißer Blutkörperchen), Linksverschiebung (vermehrtem Auftreten unreifer weißer Blutkörperchen), Zytopenien, Gerinnungsstörung (Störung der Blutgerinnung) und systemischer Entzündungsreaktion eine AML initial imitieren

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Akute Leukämie unklarer Linienzugehörigkeit – akute Leukämie, bei der die Zuordnung zu myeloischer oder lymphatischer Zellreihe trotz Immunphänotypisierung nicht eindeutig möglich ist
• Akute lymphatische Leukämie (ALL) (akuter Blutkrebs der lymphatischen Zellreihe) – akute lymphatische Neoplasie (bösartige Erkrankung der lymphatischen Zellreihe) mit lymphoblastärer Infiltration (Einwanderung unreifer lymphatischer Zellen); Abgrenzung zur AML durch Immunphänotypisierung, Zytogenetik und molekulargenetische Diagnostik
• Chronische myeloische Leukämie (CML) (chronischer Blutkrebs der myeloischen Zellreihe) in Blastenkrise (krisenhafte Phase mit unreifen Blutzellen) – kann wie eine akute Leukämie imponieren; Nachweis von BCR::ABL1 und typische klinisch-hämatologische Konstellation sind wegweisend
• Gemischtphänotypische akute Leukämie (MPAL) – akute Leukämie mit myeloischen und lymphatischen Linienmerkmalen; wichtige Differentialdiagnose bei unklarem Immunphänotyp
• Leukämisch verlaufende Lymphome (Lymphdrüsenkrebserkrankungen mit Blutbeteiligung) – insbesondere aggressive B- oder T-Zell-Lymphome mit Knochenmark- und Blutbeteiligung; Abgrenzung durch Morphologie (Zellform), Immunphänotypisierung, Histologie (Gewebeuntersuchung) und Genetik (Erbgutuntersuchung)
• Myelodysplastische Neoplasien (MDS) – klonale myeloische Erkrankungen (von einer Zellgruppe ausgehende Erkrankungen der myeloischen Blutbildung) mit Dysplasie (Fehlreifung) und Zytopenien; Abgrenzung zur AML insbesondere über Blastenanteil (Anteil unreifer Blutzellen), Genetik und Krankheitsdefinition nach WHO-/ICC-Klassifikation
• MDS/AML nach ICC-Klassifikation – Grenzbereich mit 10-19 % Blasten im Blut oder Knochenmark; biologisch und prognostisch zwischen MDS und AML einzuordnen
• Myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasien (MDS/MPN), insbesondere chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) (chronischer Blutkrebs mit Vermehrung von Monozyten) – können Monozytose (Vermehrung von Monozyten), Zytopenien, Splenomegalie und Blastenvermehrung zeigen
• Myeloproliferative Neoplasien in akzelerierter Phase oder Blastenphase – insbesondere primäre Myelofibrose (Knochenmarkverfaserung), Polycythaemia vera (krankhafte Vermehrung roter Blutkörperchen) und essentielle Thrombozythämie (krankhafte Vermehrung von Blutplättchen) mit Transformation (Übergang in eine aggressivere Erkrankung); Abgrenzung durch Vorgeschichte, Knochenmarkhistologie, Mutationsstatus (Veränderungsstatus des Erbguts) und Blastenanteil
• Therapieassoziierte myeloische Neoplasien – myeloische Neoplasien nach vorausgegangener zytotoxischer Therapie (zellschädigender Behandlung) oder Bestrahlung; differentialdiagnostisch relevant bei Zytopenien, Blastenvermehrung und entsprechender Anamnese (Krankengeschichte)

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Leukämoide Reaktion (stark erhöhte weiße Blutkörperchen als Reaktion) – ausgeprägte reaktive Leukozytose mit Linksverschiebung, meist bei Infektion, Entzündung, Tumor oder Stressreaktion; keine klonale akute Leukämie
• Reaktive Blastenvermehrung nach Infektion, Regeneration oder Wachstumsfaktorstimulation – vorübergehende Blasten- oder Vorläuferzellvermehrung (Vermehrung unreifer Vorstufen von Blutzellen) im peripheren Blut; Abgrenzung durch Verlauf, Knochenmarkdiagnostik und Immunphänotypisierung

Medikamente

• Arzneimittelinduzierte Agranulozytose (medikamentenbedingter schwerer Mangel bestimmter weißer Blutkörperchen) – insbesondere unter Metamizol, Thyreostatika, Clozapin, Sulfasalazin, Cotrimoxazol oder bestimmten Antikonvulsiva; kann mit Fieber, Infektionen und schwerer Neutropenie (Mangel an neutrophilen Granulozyten) auftreten
• Arzneimittelinduzierte Knochenmarksuppression (medikamentenbedingte Hemmung der Blutbildung) – insbesondere unter Zytostatika, Immunsuppressiva, Linezolid, Ganciclovir/Valganciclovir, Zidovudin oder Methotrexat; kann Anämie, Leukopenie (Verminderung weißer Blutkörperchen), Thrombozytopenie (Verminderung der Blutplättchen) oder Panzytopenie verursachen
• Wachstumsfaktoren, insbesondere Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF) – können vorübergehend Leukozytose, Linksverschiebung und Vorläuferzellen im Blut verursachen

Umweltbelastungen – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Benzol-Exposition – kann toxische Knochenmarkschädigung (giftbedingte Schädigung des blutbildenden Gewebes), Zytopenien und ein erhöhtes Risiko für myeloische Neoplasien verursachen
• Ionisierende Strahlung – kann Knochenmarkschädigung und sekundäre myeloische Neoplasien (Folgeerkrankungen der myeloischen Blutbildung) begünstigen; anamnestisch bei unklarer Zytopenie oder Verdacht auf therapieassoziierte myeloische Neoplasie relevant
• Toxische Knochenmarkschädigung durch organische Lösungsmittel – differentialdiagnostisch relevant bei Zytopenien und plausibler Expositionsanamnese (Angaben zu Schadstoffkontakt); kausale Einordnung nur nach Ausschluss einer hämatologischen Neoplasie