Plötzlicher Kindstod – Differentialdiagnosen

Der plötzliche Säuglingstod (unerwarteter Tod eines Säuglings ohne feststellbare Ursache) (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) ist eine Ausschlussdiagnose (Diagnose nach Ausschluss anderer Ursachen). Bei einem plötzlichen unerwarteten Tod im Säuglingsalter müssen durch Untersuchung der Auffindesituation, vollständige Obduktion (Leichenöffnung) und indikationsbezogene mikrobiologische, toxikologische, metabolische und molekulargenetische Diagnostik insbesondere die folgenden natürlichen und nichtnatürlichen Todesursachen ausgeschlossen werden [1-4, LL1-LL3].

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Angeborene Herzfehler (angeborene Fehlbildungen des Herzens) – insbesondere hämodynamisch relevante, prämortal nicht erkannte Vitien (Herzfehler) und Koronararterienanomalien (Fehlbildungen der Herzkranzgefäße) als mögliche Ursache eines plötzlichen kardialen Todes [LL2, LL3]

Atmungssystem (J00-J99)

• Bronchiolitis (Entzündung der kleinen Atemwege) – insbesondere virale Bronchiolitis mit Apnoen (Atemaussetzern) und rascher respiratorischer Dekompensation (Verschlechterung der Atmung) bei jungen Säuglingen [1, 2, LL2]
• Pneumonie (Lungenentzündung) – bakterielle oder virale Pneumonie mit möglicherweise geringer vorausgehender Symptomatik und raschem respiratorischem Versagen (Atemversagen) [1, 2, LL2]

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Fettsäureoxidationsstörungen (Störungen des Fettsäureabbaus) – insbesondere Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel) (angeborene Störung des Fettsäureabbaus); metabolische Dekompensation (Stoffwechselentgleisung) mit hypoketotischer Hypoglykämie (Unterzuckerung mit zu geringer Ketonkörperbildung), Enzephalopathie (Erkrankung des Gehirns) oder kardialen Arrhythmien (Herzrhythmusstörungen) [1, 5, LL2]
• Harnstoffzyklusdefekte (Störungen des Harnstoffzyklus) – hyperammonämische Enzephalopathie (Gehirnschädigung durch erhöhten Ammoniakspiegel) mit potenziell raschem letalem Verlauf [5, LL2]
• Organische Acidurien (angeborene Störungen des Abbaus organischer Säuren) – metabolische Dekompensation mit Azidose (Übersäuerung des Körpers), Enzephalopathie und möglichem plötzlichen Tod [5, LL2]

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Hereditäre Arrhythmiesyndrome (erbliche Herzrhythmusstörungen) – insbesondere Long-QT-Syndrom (erbliche Herzrhythmusstörung mit verlängerter elektrischer Erholungsphase des Herzens), Brugada-Syndrom (erbliche Herzrhythmusstörung) und katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (belastungsabhängige erbliche Herzrhythmusstörung); bei strukturell unauffälligem Herzen gegebenenfalls erst durch molekulare Autopsie (genetische Untersuchung nach dem Tod) nachweisbar [1, 3, 4, LL2, LL3]
• Kardiomyopathien (Erkrankungen des Herzmuskels) – insbesondere hypertrophe, dilatative und arrhythmogene Kardiomyopathien als potenziell unerkannte Ursache eines plötzlichen Herztodes [1, 3, 4, LL2, LL3]
• Myokarditis (Herzmuskelentzündung) – entzündliche Myokarderkrankung mit Arrhythmien oder akutem Pumpversagen; kann klinisch und makroskopisch wenig auffällig sein [1, LL2]

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Pertussis (Keuchhusten) – bei jungen Säuglingen gegebenenfalls mit Apnoen und Zyanose (Blaufärbung von Haut und Schleimhäuten) ohne ausgeprägte typische Hustenanfälle [1, LL2]
• Sepsis (Blutvergiftung) – invasive bakterielle Infektion mit möglichem fulminanten Verlauf nach unspezifischer oder geringer Prodromalsymptomatik (Frühzeichen einer Erkrankung) [1, 2, LL2]

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Epilepsien (Anfallsleiden) – insbesondere schwere genetische Epilepsien; bei bekannter Epilepsie ist ein plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP) differentialdiagnostisch zu berücksichtigen [1, 3, LL2]
• Meningitis (Hirnhautentzündung) – bakterielle oder virale Meningitis mit im Säuglingsalter gegebenenfalls unspezifischer klinischer Symptomatik und rascher Dekompensation [1, 2, LL2]

Ursachen (äußere) von Morbidität und Mortalität (V01-Y84)

• Akzidentelle Asphyxie (unbeabsichtigtes Ersticken) im Schlafumfeld – insbesondere durch weiche Bettmaterialien, Überlagerung, Einklemmen oder Strangulation (Abschnürung); bei gesicherter mechanischer Todesursache liegt definitionsgemäß kein SIDS vor [1, LL1, LL2]
• Nichtakzidentelle Asphyxie (absichtliches Ersticken) – absichtliche Atemwegsverlegung oder Strangulation; kann ohne spezifischen makroskopischen Obduktionsbefund vorliegen und muss bei unklarer Auffindesituation ausgeschlossen werden [1, LL2]

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Fremdkörperaspiration (Einatmen eines Fremdkörpers) – akute mechanische Atemwegsobstruktion (Verlegung der Atemwege) durch Nahrung oder andere Fremdkörper [LL2]
• Nichtakzidentelles Schädel-Hirn-Trauma (absichtlich verursachte Verletzung von Schädel und Gehirn) – insbesondere bei subduralen, retinalen oder ossären Verletzungen; eine vollständige rechtsmedizinische und radiologische Abklärung ist erforderlich [1, LL2]

Medikamente

• Opioide – akzidentelle oder iatrogene Intoxikation mit zentraler Atemdepression (Dämpfung der Atmung durch das Gehirn) [1, LL2]
• Sedativa und Hypnotika – Fehlmedikation oder akzidentelle Exposition mit Bewusstseins- und Atemdepression [1, LL2]

Umweltbelastungen – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Kohlenmonoxidintoxikation (Kohlenmonoxidvergiftung) – hypoxische Todesursache (Tod durch Sauerstoffmangel), die ohne spezifische äußere Befunde verlaufen kann; bei möglicher Exposition toxikologisch auszuschließen [1, LL2]

Literatur

1. Camatti J, Santunione AL, Cecchi R et al.: Hidden and Under-Recognized Causes of Sudden Unexpected Death in Infancy (SUDI): A Comprehensive Review of Autopsy Findings. Diagnostics (Basel). 2026;16(11):1730. doi: 10.3390/diagnostics16111730.
2. Pries AM, van der Gugten AC, Moll HA et al.: Postmortem diagnostics in sudden unexpected death in infants and children: use and utility. Eur J Pediatr. 2025;184:223. doi: 10.1007/s00431-025-06035-6.
3. Pries AM, van der Crabben SN, Moll HA et al.: Genetic evaluation of sudden unexpected death in infants and children. Eur J Pediatr. 2025;184(11):670. doi: 10.1007/s00431-025-06490-1.
4. Tomassini L, Ricchezze G, Fedeli P et al.: New Insights on Molecular Autopsy in Sudden Death: A Systematic Review. Diagnostics (Basel). 2024;14(11):1151. doi: 10.3390/diagnostics14111151.
5. van Rijt WJ, Koolhaas GD, Bekhof J et al.: Inborn Errors of Metabolism That Cause Sudden Infant Death: A Systematic Review with Implications for Population Neonatal Screening Programmes. Neonatology. 2016;109(4):297-302. doi: 10.1159/000443874.

Leitlinien, Referenzwerte und Protokolle

1. S1-Leitlinie Prävention des Plötzlichen Säuglingstods. (AWMF-Registernummer 063-002) November 2022 Langfassung. [LL1]
2. Royal College of Pathologists: Guidelines on autopsy practice: Sudden unexpected deaths in infancy and childhood. G191. November 2023. Leitlinie. [LL2]
3. Stiles MK, Wilde AAM, Abrams DJ et al.: 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. Heart Rhythm. 2021;18(1):e1-e50. doi: 10.1016/j.hrthm.2020.10.010. [LL3]