Hyperhomocysteinämie – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Homocystein

Beachte: Zur Vermeidung einer Freisetzung von Homocystein aus den Erythrozyten muss Plasma (bevorzugt EDTA-Plasma) oder Serum spätestens 30-45 Minuten nach der Blutentnahme abgetrennt werden. Die Blutentnahme sollte nüchtern erfolgen.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Vitamin B6, Vitamin B12 und Folsäure – erworbene Hyperhomocysteinämie infolge Mangel dieser Vitamine
• Methylmalonsäure und Holotranscobalamin – bei Verdacht auf funktionellen Vitamin-B12-Mangel
• Molekulargenetische Untersuchung (MTHFR-Genmutation, z. B. C677T) – nur bei begründetem Verdacht auf eine angeborene Hyperhomocysteinämie; die häufige Mutation erhöht den Homocysteinspiegel nur moderat und hat in der Regel keine klinische Relevanz bei ausreichender Folatversorgung

Normwerte und pathologische Werte für Homocystein

Klinische Bedeutung

Eine rechtzeitige Feststellung erhöhter Homocysteinspiegel ermöglicht die Identifikation zugrunde liegender Ursachen wie Vitaminmangel oder genetische Störungen. Bei genetischen Formen (klassische Homocystinurie) und ausgeprägtem Vitaminmangel ist eine gezielte Therapie (z. B. Vitamin-B6-, Vitamin-B12-, Folsäure-Supplementation) indiziert. Für die Allgemeinbevölkerung konnte ein gesicherter Nutzen der Homocysteinsenkung zur Prävention kardiovaskulärer Ereignisse nicht nachgewiesen werden.