Hyperhomocysteinämie – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Puls, Atemfrequenz, Körpertemperatur, Körpergewicht, Körpergröße; des Weiteren:
  • Beurteilung von Allgemein- und Ernährungszustand (Zustand der Nährstoffversorgung)
  • Inspektion (Betrachtung) von Haut und Schleimhäuten
  • Beurteilung des Gangbildes
• Gefäßstatus (Zustand der Blutgefäße) 
  • Inspektion und Palpation (Abtasten) der Extremitäten auf Zeichen einer venösen Thromboembolie (Blutgerinnsel in einer Vene mit möglicher Verschleppung), insbesondere Seitenunterschiede hinsichtlich Schwellung, Umfang, Überwärmung und Druckschmerz
  • Palpation der peripheren Pulse und Beurteilung der peripheren Durchblutung
  • Auskultation (Abhören) der großen arteriellen Gefäße bei klinischem Verdacht auf eine arterielle Gefäßerkrankung (Erkrankung der Schlagadern)
• Herz-Kreislauf-System 
  • Auskultation des Herzens und klinische Beurteilung auf Zeichen kardiovaskulärer Folgeerkrankungen (Herz-Kreislauf-Folgeerkrankungen)
• Neurologische Untersuchung (Untersuchung des Nervensystems) 
  • Orientierende Prüfung von Hirnnerven (Nerven des Gehirns), Motorik (Bewegungsfunktion), Sensibilität (Empfindungsvermögen), Muskeleigenreflexen (körpereigenen Muskelreflexen), Koordination (Zusammenspiel von Bewegungen) und Gangbild zum Erfassen neurologischer Manifestationen (Auswirkungen auf das Nervensystem) bzw. vaskulärer Komplikationen (gefäßbedingter Komplikationen)
  • Beurteilung von Kognition (geistiger Leistungsfähigkeit) und psychischem Status bei entsprechender klinischer Symptomatik
• Bei ausgeprägter bzw. früh manifester Hyperhomocysteinämie (erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut) und Verdacht auf eine klassische Homocystinurie (erblich bedingte Stoffwechselerkrankung mit erhöhtem Homocystein) durch Cystathionin-β-Synthase-(CBS)-Mangel 
  • Inspektion von Körperbau und Skelett [marfanoider Habitus mit Hochwuchs und disproportional langen Extremitäten, Arachnodaktylie, Pectus excavatum bzw. Pectus carinatum, Kyphose, Skoliose, Genu valgum oder Pes cavus]
  • Orientierende Prüfung der Sehschärfe; bei entsprechendem Verdacht augenärztliche Untersuchung einschließlich Spaltlampenuntersuchung (Untersuchung des Auges mit einem speziellen Mikroskop) [hochgradige Myopie bzw. Ectopia lentis]
  • Neurologische und neurokognitive Untersuchung (Untersuchung der geistigen Funktionen) [Entwicklungsverzögerung bzw. intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle oder Dystonie]
• Ursachenorientierte Untersuchung – gezielte körperliche Untersuchung bei klinischem Verdacht auf zugrunde liegende Ursachen einer erworbenen Hyperhomocysteinämie, insbesondere Vitamin-B12- bzw. Folatmangel, Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion), chronische Nierenerkrankung oder Mangelernährung.

Bei einer milden bis moderaten erworbenen Hyperhomocysteinämie bestehen in der Regel keine spezifischen körperlichen Untersuchungsbefunde.

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.