Adrenogenitales Syndrom (AGS) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Neugeborenen-Screening – 17α-Hydroxyprogesteron (17α-OHP) [↑] als Screeningmarker bei 21-Hydroxylase-Mangel (Enzymdefekt der Nebennierenrinde)
• 17-OH-Progesteron (17-OHP) – Bestimmung morgens in der Follikelphase (Phase der Eireifung)
• Androgene (männliche Geschlechtshormone) – Dehydroepiandrosteronsulfat (DHEA-S) [↑], Testosteron [↑], Androstendion [↑]
• Cortisol (Stresshormon) [↓]
• Bei AGS mit Salzverlust:
  • Elektrolyte – Natrium [↓], Kalium [↑]
  • Metabolische Azidose (Übersäuerung des Blutes)

Hinweis: Das nicht-klassische adrenogenitale Syndrom (late-onset-AGS) und kryptische Verlaufsformen werden oft erst im ACTH-Stimulationstest (Hormonstimulationstest mit Nebennierenhormon) diagnostiziert (pathologischer Anstieg des 17-OHP nach ACTH-Gabe).

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Krankengeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Hydroxylase-Mangel-Varianten
  • 11β-Hydroxylase-Mangel: 11-Desoxycorticosteron (DOC) [↑]
  • 17α-Hydroxylase-Mangel: Nachweis spezifischer Steroidmuster (Nebennierenhormone) im Serum/Urin
• Genetische Diagnostik
  • Genetische Analyse des CYP21A2-Gens – zur Bestätigung bei Verdacht auf 21-Hydroxylase-Mangel
  • HLA-Typisierung (Gewebemerkmalbestimmung) – zur Identifizierung heterozygoter Merkmalsträger und genetischen Beratung
  • Pränatale Diagnostik (vor der Geburt) bei bekannter Mutation – Bestimmung von 17-OHP im Fruchtwasser, HLA-Typisierung angezüchteter Amnion- oder Chorionzellen (Fruchtblasen- oder Mutterkuchenzellen), Analyse des CYP21A2-Gens aus Chorionzotten
• Labordiagnostik des klassischen AGS [1]
  • Säuglinge: 17-OHP, 21-Desoxykortisol und Androstendion im Serum [massiv erhöht]
  • Diagnose nach dem Säuglingsalter: Cortisol, 17-OHP, Plasma-Renin-Aktivität oder Renin-Konzentration; zusätzlich Elektrolyte und Glucose (Blutzucker)
  • Ggf. ACTH-Test mit Bestimmung von Cortisol und 17-OHP
  • Harnsteroidmetabolomanalyse (Harnsteroidprofil) – zum Therapiemonitoring bei pädiatrischen Patienten (Kindern) mit klassischem AGS
• Labordiagnostik des nicht-klassischen AGS [1]
  • 17-OHP am Morgen
  • ACTH-Test
• Laborkontrolle unter Glucocorticoidtherapie (Kortisonbehandlung)
  • Elektrolyte – Natrium, Kalium
  • Plasma-Renin-Konzentration (Ziel: oberer Normbereich)

Übersichtstabelle: Typische Laborbefunde bei adrenogenitalem Syndrom

Literatur

1. Kamrath C. Das Adrenogenitale Syndrom. Forum Sanitas. 2022;2:12-14.

Leitlinien

1. S1-Leitlinie: Adrenogenitales Syndrom (AGS) im Kindes- und Jugendalter. (AWMF-Registernummer: 174 - 003), Oktober 2021 Langfassung