Adrenogenitales Syndrom (AGS) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

21-Hydroxylase-Mangel (Untersuchung im Rahmen des Neugeborenen-Screening)

• 17-OH-Progesteron (17-OHP) (Bestimmung morgens in der Follikelphase)
• Androgene
  • DHEA-S [↑]
  • Testosteron [↑]
• Cortisol [↓]
• 17α-Hydroxyprogesteron (17α-OHP) [↑*]

Bei AGS mit Salzverlust:

• Natrium [↓]
• Kalium [↑]
• Metabolische Azidose (stoffwechselbedingte Übersäuerung)

*Das Nicht-klassische adrenogenitale Syndrom ("late-onset"-AGS) und die kryptische Verlaufsform können oft nur mittels ACTH-Stimulationstest diagnostiziert werden: Nach ACTH-Gabe kommt es zu einem 17α-Hydroxyprogesteron-Anstieg.

11β- und 17α-Hydroxylase-Mangel

• 11-Desoxycorticosteron (DOC) [↑]

Des Weiteren:

• Genetische Analyse des CYP21A2-Gens – Bestätigung der Diagnose bei Verdacht auf 21-Hydroxylase-Mangel
• HLA-Typisierung – zwecks Suche nach heterozygoten Merkmalsträngen und genetischer Beratung
• Pränatale AGS-Diagnostik (bei erneuter Schwangerschaft)
  • Bestimmung von 17α-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser
  • HLA-Typisierung angezüchteter Amnion- oder Chorionzellen
  • Analyse des 21-Hydroxylase-Gens aus Chorionzotten
• Neugeborenen-Screening – 17α-Hydroxyprogesteron-Erhöhung?

Labordiagnostik des klassischen AGS [1]

• Säuglinge: 17-OHP, 21-Desoxykortisol und Androstendion im Serum [massiv erhöht]
• Diagnose nach dem Säuglingsalter:
  • Bestimmung von Cortisol, 17-OHP, Plasma-Renin-Aktivität oder Renin-Konzentration; des Weiteren Elektrolyte und Glukose
  • ggf. ACTH-Test mit Bestimmung von Cortisol und 17-OH-Progesteron
  • Harnsteroidmetabolomanalyse (Harnsteroidprofil) – zum Therapiemonitoring pädiatrischer Patienten mit klassischem adrenogenitalen Syndrom

Labordiagnostik des nicht-klassischen AGS [1]

• 17-OHP am Morgen
• ACTH-Test

Labordiagnostik unter Glucocorticoidtherapie

• Elektrolyte – Natrium, Kalium
• Plasma-Renin-Konzentration (Einstellung auf den oberen Normbereich)

Literatur

1. Kamrath C. Das Adrenogenitale Syndrom. Forum Sanitas. 2022;2:12-14.

Leitlinien

1. S1-Leitlinie: Adrenogenitales Syndrom (AGS) im Kindes- und Jugendalter. (AWMF-Registernummer: 174 - 003), Oktober 2021 Langfassung