Adrenogenitales Syndrom (AGS) – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive
  • Blutdruck [Hypotonie (niedriger Blutdruck) bis zum Kreislaufschock (lebensbedrohliches Kreislaufversagen) bei Salzverlustkrise (schwerer Salz- und Flüssigkeitsverlust); Hypertonie (Bluthochdruck) bei 11β-Hydroxylase- bzw. 17α-Hydroxylase-Mangel (Mangel bestimmter Enzyme der Nebennierenhormonbildung)]
  • Puls [Tachykardie (beschleunigter Herzschlag) bei ausgeprägtem Volumenmangel (Flüssigkeitsmangel im Kreislauf) im Rahmen einer Salzverlustkrise]
  • Körpergewicht [mangelnde Gewichtszunahme bzw. Gewichtsverlust beim Säugling mit Salzverlustform]
  • Körpergröße und Wachstumsverlauf [beschleunigtes Längenwachstum im Kindesalter bei Androgenüberschuss (Überschuss an männlich wirkenden Geschlechtshormonen); verminderte Endkörpergröße bei vorzeitigem Epiphysenfugenschluss (vorzeitigem Verschluss der Wachstumsfugen)]
• Haut und Behaarung
  • Inspektion von Haut und androgenabhängiger Behaarung [vorzeitige Pubes- und Axillarbehaarung (vorzeitige Scham- und Achselbehaarung); Hirsutismus (verstärkte männliche Körperbehaarung bei Frauen); Acne vulgaris (Akne); androgenetische Alopezie (hormonell bedingter Haarausfall)]
• Genitalorgane und Pubertätsentwicklung
  • Neugeborene bzw. Mädchen/Frauen
    • Inspektion des äußeren Genitales [Klitoromegalie (Vergrößerung der Klitoris), partielle oder vollständige Fusion der Labioskrotalfalten (teilweise oder vollständige Verwachsung der äußeren Genitalfalten), gemeinsamer Urogenitalsinus (gemeinsame Öffnung von Harnröhre und Scheide) bei klassischem virilisierendem AGS]
    • Beurteilung der Virilisierungszeichen (Zeichen einer Vermännlichung) im weiteren Verlauf [zunehmende Klitoromegalie bei unzureichend kontrolliertem Androgenüberschuss]
  • Jungen/Männer
    • Inspektion und Palpation (Abtasten) des äußeren Genitales [vorzeitige Penisvergrößerung bei noch präpubertärem Hodenvolumen (Hodengröße vor der Pubertät) als Ausdruck einer androgenbedingten Pseudopubertas praecox (vorzeitige scheinbare Geschlechtsreife)]
    • Palpation beider Hoden [vergrößerte bzw. knotig-derbe Hodenareale bei größeren testikulären adrenalen Resttumoren (TART) (gutartigen Gewebeveränderungen aus nebennierenähnlichem Gewebe im Hoden)]
  • Beurteilung der sekundären Geschlechtsmerkmale (körperliche Merkmale der Geschlechtsreifung) [vorzeitige somatische Virilisierung (vorzeitige körperliche Vermännlichung) bei Androgenüberschuss]
• Gynäkologische Untersuchung – bei Jugendlichen bzw. erwachsenen Frauen mit klassischem AGS und entsprechender klinischer Indikation
  • Inspektion des Introitus (Scheideneingangs) und Beurteilung der vaginalen Anatomie [persistierender Urogenitalsinus bzw. Vaginalstenose (Verengung der Scheide), insbesondere nach vorausgegangener Genitalrekonstruktion (operativer Wiederherstellung des Genitalbereichs)]
• Hydratations- und Kreislaufstatus – insbesondere bei Neugeborenen und Säuglingen mit Verdacht auf klassische Salzverlustform
  • Beurteilung von Hautturgor (Hautspannung), Schleimhäuten, Rekapillarisierungszeit (Zeit bis zur Wiederfüllung kleinster Blutgefäße) und peripherer Perfusion (Durchblutung der Körperenden) [klinische Dehydratation (Austrocknung) bis zur Kreislaufzentralisation (Umverteilung des Blutes zu lebenswichtigen Organen) bei Salzverlustkrise]

Red Flags (Warnzeichen) bei adrenogenitalem Syndrom (AGS)

• Neugeborenes oder junger Säugling mit ausgeprägter Dehydratation, Hypotonie bzw. Schockzeichen – dringender Verdacht auf eine lebensbedrohliche Salzverlustkrise.
• Virilisiertes (vermännlichtes) bzw. uneindeutiges äußeres Genitale bei einem Neugeborenen – unverzügliche endokrinologische (die Hormone betreffende) Abklärung erforderlich.
• Rasch progrediente (fortschreitende) Virilisierung bzw. deutlich beschleunigtes Wachstum mit vorzeitiger Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale im Kindesalter.

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.