Adrenogenitales Syndrom (AGS) – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Androgeninsensitivität (verminderte Wirkung männlicher Geschlechtshormone), partielle Form – Störung der Androgenwirkung bei 46,XY-Karyotyp (männlichem Chromosomensatz); kann mit uneindeutigem äußerem Genitale (äußeren Geschlechtsorganen) beziehungsweise Virilisierungsvarianten (Vermännlichungsvarianten) imponieren und muss bei Neugeborenen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung gegen ein adrenogenitales Syndrom (angeborene Störung der Nebennierenhormonbildung) abgegrenzt werden
• Gonadendysgenesie (Fehlentwicklung der Keimdrüsen) – gestörte Entwicklung der Gonaden (Keimdrüsen); differentialdiagnostisch relevant bei Varianten der Geschlechtsentwicklung, Pubertätsstörungen und uneindeutigem Genitalbefund
• Ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung (Störung mit Eierstock- und Hodengewebe) – seltene Ursache eines uneindeutigen Genitale; abzugrenzen von der Virilisierung bei 46,XX-Karyotyp (weiblichem Chromosomensatz) durch klassisches adrenogenitales Syndrom
• Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX-Karyotyp anderer Ursache – abzugrenzen von der 46,XX-Virilisierung durch 21-Hydroxylase-Mangel (Mangel eines Enzyms der Nebennierenhormonbildung), insbesondere bei pränataler Androgenexposition (Einwirkung männlicher Geschlechtshormone vor der Geburt) oder seltenen Steroidogenesestörungen (Störungen der Steroidhormonbildung)
• Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XY-Karyotyp – heterogene Gruppe mit Störungen der Gonadenentwicklung, Testosteronsynthese (Bildung des männlichen Geschlechtshormons) oder Androgenwirkung; differentialdiagnostisch relevant bei uneindeutigem äußerem Genitale
• 5-alpha-Reduktase-2-Mangel (Mangel eines Enzyms zur Aktivierung männlicher Geschlechtshormone) – Störung der Umwandlung von Testosteron (männlichem Geschlechtshormon) zu Dihydrotestosteron (wirksamerem männlichem Geschlechtshormon); bei 46,XY-Karyotyp Ursache einer Untervirilisierung (verminderten Vermännlichung) und differentialdiagnostisch wichtig bei uneindeutigem Genitale

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adrenale Insuffizienz (Nebennierenrindenschwäche) anderer Genese (anderer Ursache) – kann bei Neugeborenen und Kindern mit Hypoglykämie (Unterzuckerung), Hyponatriämie (Natriummangel im Blut), Hyperkaliämie (Kaliumüberschuss im Blut), Gedeihstörung oder Kreislaufinstabilität ein klassisches adrenogenitales Syndrom mit Salzverlust imitieren
• Cushing-Syndrom (Erkrankung durch Cortisolüberschuss) – endogene (körpereigene) oder exogene (von außen zugeführte) Glukokortikoidexposition (Einwirkung von Cortisonpräparaten) mit Hyperandrogenismus (Überschuss männlicher Geschlechtshormone), Zyklusstörungen, Akne oder Hirsutismus (männliches Behaarungsmuster bei Frauen); abzugrenzen insbesondere bei rascher klinischer Progredienz (Fortschreiten), Stammfettsucht, Striae rubrae (rote Dehnungsstreifen) und Hypertonie (Bluthochdruck)
• Idiopathische Nebenniereninsuffizienz (Nebennierenrindenschwäche unklarer Ursache) beziehungsweise Autoimmunadrenalitis (autoimmune Nebennierenentzündung) – primäre Nebennierenrindeninsuffizienz (Schwäche der Nebennierenrinde) mit Autoantikörperbildung (Bildung von Abwehrstoffen gegen körpereigenes Gewebe) gegen 21-Hydroxylase; differentialdiagnostisch relevant bei Salzverlust, Hyperpigmentierung (verstärkter Hautfärbung) und erhöhtem adrenocorticotropem Hormon (Steuerhormon der Hirnanhangsdrüse für die Nebennierenrinde)
• PCO-Syndrom (polyzystisches Ovarialsyndrom; Syndrom der Eierstöcke mit vielen kleinen Eibläschen) – häufigste Ursache eines chronischen Hyperandrogenismus bei Frauen im reproduktionsfähigen Alter; typisch sind ovulatorische Dysfunktion (Störung des Eisprungs), klinischer oder biochemischer Hyperandrogenismus und gegebenenfalls polyzystische Ovarmorphologie (Eierstockbild mit vielen kleinen Eibläschen); besonders gegen ein nichtklassisches adrenogenitales Syndrom abzugrenzen
• Physiologischer pubertärer Hyperandrogenismus (normale pubertätsbedingte Erhöhung männlicher Geschlechtshormone) – pubertätsassoziierte Akne, Zyklusunregelmäßigkeiten und leichte Hyperandrogenämie (erhöhte männliche Geschlechtshormone im Blut); im Verlauf gegen persistierenden pathologischen Hyperandrogenismus, PCO-Syndrom und nichtklassisches adrenogenitales Syndrom abzugrenzen
• Pubertas praecox (vorzeitige Pubertät) anderer Genese – vorzeitige Pubertätsentwicklung zentraler oder peripherer Ursache; bei vorzeitiger Pubarche (frühzeitigem Auftreten von Schambehaarung), beschleunigtem Wachstum und fortgeschrittenem Knochenalter gegen adrenogenitales Syndrom abzugrenzen
• Schwere Hyperprolaktinämie (stark erhöhter Prolaktinspiegel) – kann Zyklusstörungen, Oligo-/Amenorrhoe (seltene/ausbleibende Regelblutung) und sekundär Hyperandrogenismus-ähnliche Beschwerdebilder verursachen; insbesondere bei Galaktorrhoe (Milchfluss außerhalb der Stillzeit) oder Hypogonadismus (Unterfunktion der Keimdrüsen) abzuklären
• Schilddrüsenfunktionsstörung – Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) oder Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) können Zyklusstörungen, Fertilitätsstörungen (Fruchtbarkeitsstörungen) und unspezifische endokrine Symptome (hormonelle Beschwerden) verursachen; differentialdiagnostisch relevant bei Verdacht auf nichtklassisches adrenogenitales Syndrom oder PCO-Syndrom
• Steroidogenesedefekte außer 21-Hydroxylase-Mangel; z. B. 11-beta-Hydroxylase-Mangel (Mangel eines Enzyms der Nebennierenhormonbildung), 17-alpha-Hydroxylase-/17,20-Lyase-Mangel (Mangel von Enzymen der Steroidhormonbildung), 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (Mangel eines Enzyms der Steroidhormonbildung) – seltene Formen der kongenitalen Nebennierenrindenhyperplasie (angeborenen Vergrößerung der Nebennierenrinde) mit unterschiedlicher Kombination aus Virilisierung, Salzverlust, Hypertonie oder gestörter Pubertätsentwicklung
• Vorzeitige Adrenarche (vorzeitige Reifung der Nebennierenandrogenbildung) – frühes Auftreten von Pubes-/Axillarbehaarung (Scham-/Achselbehaarung), Körpergeruch oder leichter Akne durch adrenale Androgenproduktion (Bildung männlicher Geschlechtshormone in der Nebenniere); wichtige Differenzialdiagnose des nichtklassischen adrenogenitalen Syndroms im Kindesalter

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Acne vulgaris (gewöhnliche Akne) – häufige entzündliche Erkrankung der Talgdrüsenfollikel (Haar-Talgdrüsen-Einheiten); bei schwerer, therapieresistenter oder spät einsetzender Akne differentialdiagnostisch gegen Hyperandrogenismus bei adrenogenitalem Syndrom abzugrenzen
• Idiopathische Hypertrichose (vermehrte Körperbehaarung unklarer Ursache) – verstärkte Körper- und Gesichtsbehaarung ohne typisch androgenabhängiges männliches Verteilungsmuster; nicht gleichzusetzen mit Hirsutismus und meist ohne Hyperandrogenämie
• Idiopathischer Hirsutismus (männliches Behaarungsmuster bei Frauen unklarer Ursache) – vermehrte Terminalbehaarung (kräftige Endhaare) nach männlichem Verteilungsmuster bei normaler Ovulationsfunktion (Eisprungfunktion) und unauffälligen Androgenwerten (Werten männlicher Geschlechtshormone); wichtige Differenzialdiagnose des nichtklassischen adrenogenitalen Syndroms

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Androgenbildender Nebennierentumor (Tumor der Nebenniere mit Bildung männlicher Geschlechtshormone) – seltene, aber klinisch wichtige Ursache eines rasch progredienten Hyperandrogenismus oder einer Virilisierung; Verdacht insbesondere bei deutlich erhöhtem Dehydroepiandrosteron-Sulfat (Vorstufe männlicher Geschlechtshormone) oder rascher Symptomentwicklung
• Androgenbildender Ovarialtumor (Eierstocktumor mit Bildung männlicher Geschlechtshormone) – seltene Ursache eines schweren oder rasch progredienten Hyperandrogenismus; zu denken bei Virilisierung, raschem Beginn, deutlich erhöhtem Testosteron oder postmenopausaler Erstmanifestation (erstem Auftreten nach den Wechseljahren)
• Leydig-Zell-Tumor des Ovars (Eierstocktumor aus hormonbildenden Zellen) – androgenproduzierender Ovarialtumor mit Hirsutismus, Virilisierung, Zyklusstörungen oder postmenopausaler Androgenisierung (Vermännlichung nach den Wechseljahren)
• Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars (seltener Eierstocktumor aus hormonbildenden Zellen) – seltener androgenproduzierender Ovarialtumor; wichtige Differenzialdiagnose bei rascher Virilisierung

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

• Gestationsbedingte Hyperandrogenämie (schwangerschaftsbedingte Erhöhung männlicher Geschlechtshormone im Blut) – seltene, schwangerschaftsassoziierte Androgenerhöhung, z. B. bei luteinisierter Ovarialzyste (hormonaktiver Eierstockzyste) oder Hyperreactio luteinalis (starker hormoneller Eierstockreaktion); kann maternale Virilisierung (Vermännlichung der Mutter) verursachen und ist von einem adrenogenitalen Syndrom abzugrenzen
• Maternale Androgenexposition (Einwirkung männlicher Geschlechtshormone auf die Mutter) in der Schwangerschaft – pränatale Androgenwirkung kann bei weiblichem Feten (ungeborenem Kind) zur Virilisierung führen; differentialdiagnostisch relevant bei Neugeborenen mit 46,XX-Karyotyp und uneindeutigem Genitale

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Ovarielle Hyperthekose (hormonaktive Vermehrung von Eierstockstromazellen) – meist ausgeprägter ovarieller Hyperandrogenismus (Überschuss männlicher Geschlechtshormone aus dem Eierstock), häufiger peri- oder postmenopausal (um oder nach den Wechseljahren); abzugrenzen von nichtklassischem adrenogenitalem Syndrom und androgenproduzierenden Ovarialtumoren

Medikamente

• Androgene (männliche Geschlechtshormone) und anabole Steroide (muskelaufbauende Steroidhormone) – exogene Androgenzufuhr mit Akne, Hirsutismus, Virilisierung, Zyklusstörungen oder Suppression der Gonadenachse (Unterdrückung der Steuerachse der Keimdrüsen); anamnestisch gezielt zu erfassen
• Danazol – synthetisches Steroid (künstlich hergestelltes Steroidhormon) mit androgenen Effekten; kann Akne, Hirsutismus, Stimmveränderung und Zyklusstörungen verursachen
• Exogene Glukokortikoide (von außen zugeführte Cortisonpräparate) – differentialdiagnostisch relevant bei Cushing-Phänotyp (äußerem Erscheinungsbild bei Cortisolüberschuss) unter laufender Therapie oder bei iatrogener Nebennierenrindeninsuffizienz (durch medizinische Maßnahmen verursachter Nebennierenrindenschwäche) nach Reduktion beziehungsweise Absetzen; kein eigenständiger Auslöser eines adrenogenitalen Syndroms
• Valproat – kann Gewichtszunahme, Zyklusstörungen und PCO-Syndrom-ähnliche Befunde begünstigen; differentialdiagnostisch bei Hyperandrogenismus und Zyklusstörungen zu berücksichtigen

Weiteres

• Exogene Androgenexposition durch Kontaktübertragung – unbeabsichtigte Androgenaufnahme (Aufnahme männlicher Geschlechtshormone), z. B. durch Testosteron-Gel (Gel mit männlichem Geschlechtshormon) im Haushalt; kann bei Kindern oder Frauen Virilisierungszeichen (Vermännlichungszeichen) verursachen
• Methodische Laborinterferenz bei Steroidanalytik (Störung der Hormonmessung) – keine eigenständige Erkrankung, sondern diagnostische Fehlerquelle; bei inkongruenter Klinik (nicht zusammenpassendem Beschwerdebild) Bestätigung durch spezifische Steroidanalytik, vorzugsweise Flüssigchromatographie mit Tandem-Massenspektrometrie (genaues Laborverfahren zur Stoffmessung)